Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
тесты - наследственный болезни.doc
Скачиваний:
7
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
312 Кб
Скачать
☆

Вариант 5

1 . В питательную среду с клетками, способными к делению митозом, внесен тимин с радиоактивной меткой. О чем может свидетельствовать большое количество тимина, который выявляется в ядрах клеток во время радиоавтографического исследования?

А) О малом количестве клеток, которые находятся в интерфазе

Б) О большом количестве клеток, которые находятся в синтетическом периоде интерфазы

В) О большой митотической активности

Г) О малом количестве клеток, которые находятся в пресинтетическом периоде интерфазы

Д) О большом количестве клеток, которые находятся в интерфазе

 

2 . В диагностике хромосомных болезней человека с целью изучения кариотипа на культуру клеток воздействуют колхцином – веществом, разрушающим веретено деления. На какой стадии митотического цикла изучают кариотип?

А) Телофазы

Б) Интерфазы

В) Профазы

Г) Метафазы

Д) Анафазы

 

3 . В состав рибосом входят белок и рибосомальная РНК – РНП, рибонуклеопротеид. Где формируются субъединицы рибосом?

А) В митохондриях

Б) В комплексе Гольджи

В) На канальцах эндоплазматического ретикулума

Г) В ядрышке

Д) В лизосомах

 

4 . На клетку на стадии метафазы2 митоза подействовал колхицин, который подавляет расхождение хромосом к полюсам. Мутация какого типа возникнет?

А) Дупликация

Б) Инверсия

В) Транслокация

Г) Полиплоидия

Д) Делеция

 

5 . Одна пара аллелей контролирует проницаемость капилляров, раз-витие ствола головного мозга и мозжечка, а также одну из функций тимуса. К какому явлению это можно отнести?

А) Кодоминированию

Б) Комплементарности

В) Плейотропии

Г) Сверхдоминированию

Д) Полимерии

 

6 . Рыжие волосы – рецессивный признак, черные – доминантный. При каких браках будут рождаться дети с рыжими волосами с вероятностью 25%?

А) аа × аа

Б) Аа × аа

В) АА × АА

Г) АА × аа

Д) Аа × Аа

 

7 . Есть одноклеточный организм, который характеризуется набором хромосом 2n=8 и размножается бесполым путем. Генетическое разнообразие особей в популяции будет составлять (без учета мутаций):

А) 1 тип

Б) 8 типов

В) 128 типов

Г) 32 типа

Д) 256 типов

 

8 . Резус-конфликт возникает при переливании одногруппной по системе АВ0 резус-положительной крови реципиенту:

А) в крови которого есть агглютиноген А

Б) с резус-положительной кровью

В) в крови которого есть агглютинин бета

Г) в крови которого есть агглютиноген В

Д) в крови которого нет Rh-фактора

 

9 . В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень корот-кая, плечи широкие. Интеллект в норме. Какое заболевание у девочки?

А) Синдром Патау

Б) Синдром Дауна

В) Синдром Эдвардса

Г) Синдром Клайнфелтера

Д) Синдром Шерешевского–Тернера

 

10 . Какие методы исследования позволяют своевременно установить диагноз фенилкетонурии?

А) Определение телец Барра или барабанных палочек

Б) Расчет вероятности рождения больного (по генетическим законам)

В) Биохимическое исследование крови и мочи

Г) Определение кариотипа

Д) Изучение дерматоглифики

 

11 . У 40-летней беременной проведен амниоцентез. Во время исследования кариотипа плода получен результат: 47, ХY, 21+. Какая наследственная патология плода выявлена?

А) Синдром Клайнфелтера

Б) Болезнь Патау

В) Синдром Дауна

Г) Фенилкетонурия

Д) Болезнь Шерешевского–Тернера

 

12 . К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время обследования обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. Во время исследования полового хроматина в большинстве соматических клеток выявлены два тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна у женщины?

А) Синдром Патау

Б) Синдром Клайнфелтера

В) Синдром «суперженщины»

Г) Синдром Эдвардса

Д) Синдром Шерешевского–Тернера

 

13 . У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. В чем возможная причина заболевания ребёнка?

А) Моносомия по 21-й паре хромосом

Б) Несбалансированная транслокация лишней 21-й хромосомы

В) Трисомия по 21-й паре хромосом

Г) Сбалансированная транслокация

Д) Трисомия по 15-й паре хромосом

 

14 . Какое вещество накапливается в органах и тканях при болезни Вильсона-Коновалова?

А) железо

Б) свинец

В) медь

Г) ртуть

 

 

15 . Для какого заболевания характерен синдром нижнего спастического парапареза?

А) болезнь Вильсона-Коновалова

Б) атаксия Фридрейха

В) хорея Гентингтона

Г) болезнь Штрюмпеля

 

 

16 . Изменение контура ног по типу "опрокинутой бутылки" обусловлено изменением массы мышц

А) при амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Б) при хорее Гентингтона

В) при мышечной дистрофии Эрба

Г) при мышечной дистрофии Беккера

Д) при амиотрофии Кугельберга – Веландера

 

17 . Болезнь Паркинсона может проявиться следующими синдромами

А) хореоатетоидным

Б) акинетико-ригидным

В) вестибуломозжечковым

Г) денторубральным

Д) гиперэксплексией

 

18 . Наиболее точным диагностическим критерием болезни Гентингтона является

А) наличие акинетико-ригидного синдрома

Б) наличие деменции

В) кариотипирование

Г) молекулярная диагностика

Д) анализ крови на содержание гентингтина

 

19 . Симптомы, характерные для невральной амиотрофии Шарко-Мари

А) фибриллярные подергивания мышц;

Б) атрофия мышц плечевого и тазового пояса;

В) снижение коленных и ахилловых рефлексов;

Г) гипертрофия голеней

Д) снижение интеллекта

 

20 . Псевдогипертрофии икроножных мышц наиболее характерны для

А) Миопатии Дюшенна

Б) Амиотрофии Шарко-Мари

В) Миопатии Эрба-Рота

Г) Амиотрофии Кугельберга-Веландер

Д) Миотонии Томсена