80. Жедел нефритикалық синдром. Этиологиясы, патогенезі. Клиникалық көрінісі. Диагностикасы. Емі.

Нефриттік синдром деп, егер ауруда мына классикалық белгілер

жиынтығы болса айтамыз:

- дене ісінуі (бірақ анасарка сирек);

- қан кысымынын көтерілуі, ол да көбіне орташа дәрежеде және өте ұзаққа со-

зылмайды;

- гематурия - макрогематурия не микрогематурия;

- протеинурия, әдетте орташа (тәулік мөлшері 2 г-нан аспайды);

- олигоанурия және бүйрек жетіспеушіліri белгілері (азотемия), ол да көбіне

ұзаққа созыпмайды.

Нефриттік синдром 5-6 жастан кейін, мектеп жасындағы балаларда жиірек бола­ды. Шағымдары - нефритке ғана тән емес жалпы белгілер: баланын басы ауыруы, коңіл-күйі бұзылуы, тағамға тәбеті болмай, шаршап, әлсіреуі . Бет пішіні бозғылт тартады (facies nephritiса). Зәр азайып, қызғылт тартады. Нефритгін белгілері (ісіну, қан қысымы жоғарылауы және т.б. өзгерістер дамиды. (б і-кесге).

Шумақ инфилыраuиясы төмендеп, олигурия, сосын оның салдарынан азотемия

пайда болады.

Ісіну де, қан қысымының көтерілуі де негізінен организмде тұз және су жиналға-

нына байланысты дамиды. Сонымен қатар ренин-ангиотензин-альдостерон (РАА⁺) жүйесі де белсендірілелі.

Протеинурия - шумақтың, оның базальдық мембранасынын зақымдануының салдары. Нефриттік протеинурия орташа мөлшерде (2 г/тәу) болады. оның ұзак персистенциясы, әрі қарай өсуі созылмалы нефритке ауысқанын көрсетуі мүмкін.

Гематурия – нефриттік синдромның ең негізгі белгісі. Капилляр өткізгіштігі жоғарылаған соң қандағы эритроциттер капсула қуысына, яғни зәрге шығады. Бұл кезде эритроцит тұрқын және зарядын өзгертеді (деформацияланған эритроциттер, яғни гломерулярлық гематурия). Алғашқы кезде микрогематурия (зәр түсі қызарады, қоңыр тартады) болып, содан соң микрогематурияға ауысуы мүмкін. Микрогематуия жедел нефритте кейде транзиторлы түрде біраз сақталуы мүмкін. Ал макрогематурияның рецидивтері қайталана берсе, ол созылмалы нефритті көрсетеді, биопсияны керек етеді. Интерстицийдегі, өзекше эпителийіндегі өзгерістерге байланысты лейкоцитурия да болуы ықтимал, ол, әдетте, абактериалды.

Цилиндрлер – тек бүйрек өзекшелерінде (төменгі зәр жолдарында емес) қалыптасатын ұйыған белок тектес элементтер (гиалин цилиндрлері). Сондықтан олар бүйрек зақымдануының дәлелді айғағы. Гиалин цилиндрлеріне зәрдегі клеткалар жабысса, эритроцитті, лейкоцитті цилиндрлер пайда болады. Ал балауыз тектес цилиндрлер бүйректегі ауыр өзгерістерді көрсетеді.

Клиникасы – баланың басы қатты ауырады, айналады, лоқсып, құсады. Көзі тұманданып, көрмей де қалады. Қан қысымы жоғары. Көз қарашығы кеңейіп сәулені сезбей, бала есінен айырылады. Дене құрысуы, тоникалық, клоникалық құрвсу пайда болады. Беті көгеріп демі қырылдауы мүмкін. Бұл жағдай 1 мин-тан 10 мин-қа дейін созылуы, тәулігіне оншақты рет қайталануы мүмкін. Бас қуысындағы қысым жоғарылайды, ол жұлын пункциясы арқылы анықталады. Пункциямен ликворды шығару тырысуды тоқтатады.

80. Альпорт синдромы. Этиологиясы, патогенезі. Клиникалық көрінісі. Диагностикасы.Емі.

Наследственный нефрит. Синдром Альпорта Впервые описан в 1927 г. Альпортом как сочетание наследственного нефрита с глухотой. Описано 6 вариантов синдрома Альпорта, которые наследуются по сцепленному с Х-хромосомой доминантному или рецессивному типу (ген картирован на длинном плече Х-хромосомы q22, ответственен за синтез 4А5 коллагена), или аутосомно-доминантному, или аутосомно-рецессивному типу (ген картирован на 2-й хромосоме).

Патогенез

В основе болезни лежит нарушение образования трехспиральной структуры коллагена IV типа, в том числе базальных мембран клубочков, аналогичных структур уха и глаза. При морфологических исследованиях выявляют фокально-сегментарный гломерулосклероз, мембранозно-пролиферативные, мезангио-пролиферативные изменения, атрофию и дистрофию канальцев, интерстициальный фиброз. Во внутреннем ухе находят потерю нейронов и волосяных клеток, атрофию спиральных связок, поражения VIII пары черепно-мозговых нервов, Кортиева органа. Со стороны глаз с разной частотой обнаруживают снижение остроты зрения, передний лентиконус, пятна на сетчатке, кератоконус, катаракту. При биохимических исследованиях мочи характерно преобладание дерматансульфата, глюкозилгалактозилоксолизина при уменьшении экскреции оксипролина. У части больных обнаружены также снижение уровня в крови IgA, T- и В-лимфоцитов, фагоцитарной активности.

Клиника

Отмечается выраженный клинический полиморфизм. Наиболее

характерным является гематурия, протеинурия, периодическая бактериурия, снижение слуха. Первые признаки синдрома Алыюрта появляются обычно в возрасте 5-10 лет. Выраженность мочевого синдрома поначалу минимальна, нет нарушений функции почек. В дальнейшем постепенно появляются и неуклонно нарастают явления ХПН (более быстро и тяжело у лиц мужского пола). Снижение слуха может развиться еще до появления почечной патологии. В начале это нейросенсорное снижение слуха высоких тонов, далее — низких, переходящее из звукопроводящей в звуковоспринимающую тугоухость. Могут быть также миастения, потеря памяти и интеллекта, тромбоцитопения. В семьях больных описаны лица с изолированной тугоухостью, доброкачественной гематурией.

Диагноз

Важно составление родословной и обнаружение лиц как с сочетанием нефрита и глухоты, так и с доброкачественной гематурией, тугоухостью, ХПН. Диагноз подтверждают при биопсии почек, обнаружении в моче D/L-3-гидроксипролина, глюкозилгалактозилоксилизина. У части больных выявляют сужение прилоханочного отдела мочеточника, удвоение, незавершенный поворот почек.

Лечение

Назначение глюкокортикоидов и цитостатиков неэффективно и лишь ухудшает прогноз. Диета высококалорийная в соответствии с возрастом и функциональным состоянием почек. Показано раннее выявление и активное лечение как мочевой инфекции, так и хронических очагов инфекции, последовательные курсы «трофических» препаратов — АТФ, кокарбоксилазы, пиридоксина, ксидифона, витаминов А, Е, В5, В15 и др., фитотерапия. Некоторые авторы описывают положительный эффект от применения делагила в дозе 5-10 мг/кг в сутки в течение 6-12 мес, левамизола (2,5 мг/кг в сутки 2-3 раза в неделю в течение 4-6 нед). При начальных признаках ХПН показана трансплантация почки, хотя у 1 -5% после трансплантации может развиться нефрит с антителами к базальной мембране клубочков.