Гипотериозы

Выделяют наследственные (семейные и спорадические) формы заболевания, наследующиеся по рецессивному типу, а также экзогенные ( причина - различные внешние вредности, воздействующие во внутриутробном или раннем постнатальном периодах: дефицит йода, заболевания гипофиза, щитовидной железы, аутоиммунные процессы, различные инфекции, интоксикации и др.). У девочек заболевание отмечается значительно чаще.

Патогенез: нарушение синтеза и недостаточное поступление в организм гормонов щитовидной железы  развитие зоба, отставание физического и психического развития, нарушении формировании скелета и других органов.

Клинические проявления: малый рост, диспропорциональность телосложения, психическое недоразвитие различной степени (от легкой до глубокой), снижение влечений, замедленность психических процессов, слабость побуждений, двигательная заторможенность, бедность мимики, монотонность речи, расстройства настроения.

Синдром «лицо эльфа» (синдром Вильямса)

Впервые описан G. Fanconi в 1952 г. у 2 детей раннего возраста из неродственных семей. У больных отмечались высокий уровень кальция в сыворотке крови, специфическое лицо, порок сердца и умственная отсталость. Частота заболевания 1 на 20 тыс. рождений (оба пола).

Клиническая картина: специфическое лицо (полные отвислые щеки, плоское переносье с однотипной для всех больных закругленной формой носа, большой рот с полными губами, особенно нижней, сходящееся косоглазие, низко посаженные уши, выступающий затылок, отечность верхних и нижних век, голубые глаза с характерной искрящейся «звездчатой» радужкой, склеры синеватого цвета), изменения скелета (опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, Х-образные ноги, плоскостопие), врожденные пороки сердца и внутренних органов, низкий и хрипловатый голос, физическое недоразвитие.

Хотя синдром был связан с повышением кальция в крови (гиперкальциемия), оно выявляется далеко не всегда. Рентгенография во многих случаях дает возможность выявить костные изменения.

Степень интеллектуального дефекта обычно довольно значительна, однако бывают случаи более легкой интеллектуальной недостаточности, средние IQ=56 с колебаниями от 40 до 80.

При этом речь развита хорошо, словарный запас достаточен.

Личностные особенности: склонность к подражанию, добродушие, приветливость, послушание.

Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.

Экзогенно обусловленные формы олигофрении. Формы олигофрении, связанные с внутриутробным поражением.

Рубеолярная олигофрения.

Рубеолярная олигофрения, впервые описанная N. Gregg в 1940 г. у детей, мастери которых перенесли во время беременности коревую краснуху, относится к числу наиболее часто встречающихся и более изученных эмбриопатий вирусного происхождения. Заражение эмбриона вирусом краснухи происходит гемоплацентарным путем. Вероятность и тяжесть поражения плода зависят от того, в какие сроки беременности мать перенесла заболевание (наиболее тяжелые эмбриопатии возникают при заболевании матери в первую треть беременности).

Клинические проявления: сочетание глубокого олигофренического слабоумия с пороками развития глаз, сердца, слухового аппарата и молочных зубов, микроцефалией. Решающее значение для этиологической диагностики заболевания имеют анамнестические данные — установление факта заболевания матери коревой краснухой во время беременности. Профилактика заболевания сводится к предупреждению заболевания беременных краснухой.

Олигофрения при врожденном сифилисе.

Врожденный (конгенитальный) сифилис может являться одной из причин физического и психического недоразвития ребенка. Передача возбудителя заболевания происходит плацентарным путем, чаще при заболевании матери в первую половину беременности. Бледные трепонемы интенсивно развиваются в тканях органов плода, поражая их, что нередко приводит к мертворождениям. При пороках развития, совместимых с жизнью, остаточные явления могут носить непрогредиентный характер и рассматриваться в рамках олигофрении.

Клинические проявления: дисплазия и более грубые аномалии развития; в неврологическом статусе характерные зрачковые симптомы (зрачки узкие, неравномерные, со сниженной или отсутствующей реакцией на свет), параличи, и парезы, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, тикообразные движения; глубокие степени олигофрении; эмоциональная возбудимость и лабильность, выраженное психическое беспокойство, носящее хаотический характер, реже - снижение реакции на окружающее, безучастность; нарушения сна, быстрая утомляемость и истощаемость, нарушение работоспособности; внушаемость, склонность к асоциальным поступкам.

Олигофрения, обусловленная токсоплазмозом.

Токсоплазмоз

Актуальность проблемы токсоплазмоза сегодня обусловлена следующими основными факторами:

1. Чрезвычайно широкой распространенностью инвазии (до 500 млн человек в мире, в России – до 50 млн).

2. Тесной связью между формами проявления инфекционного процесса и состоянием иммунной системы человека с развитием при определенных условиях инвалидизирующих и летальных форм болезни. Так, у 90-95 % инвазированных лиц не наблюдается каких-либо значимых проявлений. В то же время токсоплазмоз является основной причиной поражений нервной системы у больных ВИЧ-инфекцией (данные CDC).

3. Ограниченностью имеющихся методов подтверждения связи наличия в организме человека токсоплазм и имеющимися клиническими проявлениями. Существует более 20 методов исследования, но ни один из них не удовлетворяет полностью потребностей медицины.

• Возбудитель - Toxoplasma gondii - относится к паразитическим простейшим.

Существует в трех основных формах: трофозоиты (эндозоиты), цисты и ооцисты.

Трофозоиты нестойки вне клетки и во внешней среде, быстро погибают при высушивании, прогревании, под влиянием дезинфицирующих средств.

Цисты формируются в организме хозяина, имеют собственную плотную оболочку, через которую не проникают ни антитела, ни лекарственные препараты. Поэтому они очень устойчивы к различным воздействиям и в организме хозяина сохраняются десятки лет. Большая часть их локализуется в скелетных мышцах, миокарде, центральной нервной системе.

Ооцисты формируются в слизистой оболочке тонкой кишки представителей семейства кошачьих и выделяются с испражнениями. При благоприятных условиях сохраняются во внешней среде до 1 года и более. Именно они играют основную роль в передаче инфекции.

Токсоплазмоз (toxoplasmosis – лат., англ.) – заболевание, вызываемое паразитом Toxoplasma gondii, характеризующееся преимущественно латентным хроническим течением. При наличии иммунного дисбаланса может протекать с поражениями ЦНС, поперечно-полосатой мускулатуры различной степени выраженности, вплоть до летальных исходов.

Механизм передачи возбудителей – эволюционно выработанный механизм, обеспечивающий паразиту смену индивидуальных организмов специфического хозяина и поддержание (сохранение) биологического вида.

Источник инфекции – зараженный организм, от которого заражаются здоровые люди. Дополнительный источник – неспецифический хозяин возбудителя, способный передавать его людям. Факторы передачи инфекции –воздух, пища, вода, почва, предметы быта и производственной обстановки, живые переносчики.

Пути передачи – конкретные элементы внешней среды или их сочетания, которые обеспечивают перенос возбудителя из одного организма в другой в конкретных условиях эпидемической обстановки. Типы механизма передачи – аэрозольный (фактор – воздух), фекально-оральный (конечные факторы – пища и вода, первичные и промежуточные – почва, вода, мухи, предметы быта), трансмиссивный (фактор – кровососущие членистоногие), контактный.

Частота врожденного токсоплазмоза в европейских странах составляет 2 — 8 на 1000 новорожденных.

Заражение человека чаще происходит алиментарным путем при недостаточной термической обработке инфицированных токсоплазмами пищевых продуктов. Передача инфекции возможна также через поврежденные кожные покровы. Врожденный токсоплазмоз является следствием трансплацентарной передачи инфекции от беременной матери плоду в острой стадии токсоплазмозного процесса у матери.

Клинические проявления: признаки психического недоразвития проявляются с первых месяцев жизни и обычно достигают выраженной и глубокой степени на фоне органического поражения головного мозга (церебрастенический, психопатоподобный, судорожный и др.). У детей отмечается благодушие, эйфоричность, двигательное и речевое возбуждение, нарушение работоспособности.