Решите несколько заданий-моделей, используя диагностические и лечебные алгоритмы:

1. Какие виды УЗИ плода существуют?

А. Трансабдоминальное сканирование

Б. Трансабдоминальное, трансторакальное сканирование

В. Вагинальное, трансабдоминальное сканирование

Г. Траснкраниальное сканирование

2. Нозологические формы, с вероятностью 90-95% диагностируемые при УЗИ плода:

А. Наследственные болезни обмена

Б. Патология слуха, зрения

В. Хромосомные болезни

Г. Моногенные синдромы

3. Укажите потенциальный вред УЗИ для плода.

А. Безвредным является четырехкратное исследование во время беременности

Б. Угроза срыва при проведении УЗИ возрастает до 5%

В. Возрастает частота редукционных пороков конечностей

Г. Потенциального тератогенного влияния не существует.

4. Уточнить характер изменений со стороны сердца плода помогает:

А. Фетоскопия

Б. Амниоцентез

В. Допплерография

Г. Рентгенография

5. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная в возрасте 17-ти лет, беременность 18 недель, для проведения ультразвукового скрининга. При УЗ исследовании плода выявлено:

черепно- лицевые дизморфии;

низко расположенное пупочное кольцо;

два сосуда в пуповине;

Какие методы диагностики необходимо провести для уточнения диагноза у плода?

6. У женщины 36 лет в сроке беременности 15-16 недель выявлено повышение уровня АФП до 2,7 МоМ. Какова тактика ведения?

А. Повторное определение уровня АФП через 2 недели

Б. УЗИ плода, амниоцентез с цитогенетическим исследованием

В. УЗИ плода в сроке 19-20 недель

Г. Прерывание беременности

7. Безусловным показанием для прерывания беременности является:

А. Выявление до срока гестации 21 неделя маркеров хромосомной патологии по данным УЗИ плода

Б. Выявление до срока гестации 21 неделя витальных пороков развития конечностей, лицевого черепа у плода

В. Выявление до срока гестации 21 неделя летальных пороков развития у плода

Г. Выявление после срока гестации 21 неделя хромосомной патологии у плода

Граф логической структуры темы «Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития».

Ультразвуковое исследование плода

Показания

Методика

Первый триместр

Третий триместр

Второй триместр

Оценка темпов развития плода, состояния плаценты, биофизический профиль плода

нет

нет

да

да

Проведение инвазивной пренатальной диагностики

Цитогенетическое исследование клеток плода

Молекулярно-генетические исследования

Верификация диагноза при помощи синдромологического анализа

Прерывание беременности (до 21 недели гестации) с обязательным патоморфологическим исследованием абортуса

Приложение.

Приложение №1.

Ультразвуковой скрининг в первом триместре беременности. В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков, является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT) », франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ВП) или «шейная складка». Шейная прозрачность, воротниковое пространство и шейная складка – полные синонимы, с которыми можно встретиться в разных медицинских текстах и обозначающие одно и то же. Шейная прозрачность (ШП) – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности Термин «шейная прозрачность» используется независимо от того, имеются ли в ней перегородки или от того, ограничена ли она шейной областью или окружает плод целиком. Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом. В течение второго триместра прозрачность обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в или без сочетания с генерализованным отеком. Измерение шейной прозрачности (ШП). Оптимальным сроком для измерения ШП является срок от 11 недель до 13 недель 6 дней по последней менструации. Минимальный размер КТР – 45 мм, максимальный – 84 мм. Имеются определенные причины для выбора срока в 11 недель в качестве самого раннего срока для измерения ШП: 1. скрининг требует возможности выполнения биопсии ворсин хориона до того срока, когда это исследование может осложняться редукционными пороками конечностей плода; 2. многие грубые дефекты плода могут быть обнаружены только после 11 недель беременности: - постановка диагноза омфалоцеле возможна только после 12 недель беременности; - диагностика анэнцефалии возможна только после 11 недель беременности, поскольку только с этого срока появляются ультразвуковые признаки окостенения черепа плода; - оценка четырехкамерности сердца и крупных сосудов возможна только после 10 недель беременности; - мочевой пузырь визуализируется у 50% здоровых плодов в 10 недель, у 80% – в 11 недель и у всех плодов – в 12 недель. Для измерения ШП ультразвуковой аппарат должен иметь высокое разрешение с функцией видео-петли и калибраторами, которые могут измерять размер с точностью до десятых долей миллиметра. ШП можно измерить с помощью абдоминального датчика в 95% случаев, в случаях, когда это невозможно выполнить, следует использовать влагалищный датчик. При измерении ШП в картинку должны попадать только голова и верхняя часть грудной клетки плода. Увеличение должно быть максимальным, так что небольшое смещение маркеров дает изменение в измерении не более чем на 0,1 мм. Это позволяет избежать ошибки измерения, когда маркер попадает в размытую область и тем самым размер ШП будет недооценен. Должен быть получен хороший саггитальный срез, такого же качества, как при измерении КТР. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение ТВП на 0,6 мм, сгибание головки – уменьшать показатель на 0,4 мм. Важно не спутать кожу плода и амнион, поскольку в эти сроки беременности оба образования выглядят как тонкие мембраны. При сомнении следует дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности. Замеры проводятся трижды, для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений. Дополнительные ультразвуковые признаки возможного синдрома Дауна: - измерение ШП; - определение носовой кости - в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов; - оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке - нарушение формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов; - уменьшение размеров верхнечелюстной кости; - увеличение размеров мочевого пузыря (“мегацистис”); - умеренная тахикардия у плода. Во время УЗИ в конце первого триместра оценка контура плода поставляет выявить также следующие аномалии плода: - экзенцефалия – анэнцефалия; - кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), которая более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями; - омфалоцеле - диагноз омфалоцеле может быть поставлен только после 12 недель беременности, поскольку до этого срока физиологическая пупочная грыжа, довольно часто обнаруживаемая, не имеет клинического значения; - гастрошизис; - единственная пупочная артерия - в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода, но может быть и вариантом нормы.

Приложение №2.

Ультразвуковой скрининг во втором триместре беременности. Основная задача второго скринингового исследования - выявление пороков развития плода и признаков осложнённого течения беременности. Главное - исключить большую часть пороков развития плода и маркеры хромосомных болезней. Для проведения детального повторного УЗИ как уточняющей процедуры можно выделить следующие показания:

1. повышенное содержание АФП в сыворотке крови на 16-18 неделе беременности;

2. неблагополучное протекание беременности, задержка развития плода;

3. рождение предыдущего ребенка с ВПР;

4. наличие ВПР у родителей (или у родственников родителей 1-3й степени родства по линиям обоих супругов).