4. Диагностика.

Данные семейного анамнеза примерно у 2/3 больных содержат указания на геморрагические проявления у близких родственников по женской линии (у мужчин, реже у женщин).

Данные личного анамнеза могут содержать информацию о геморрагических проявлениях у пациента. При сборе личного анамнеза необходимо обращать внимание на: геморрагические проявления в неонатальном периоде в виде кефалогематом, внутричерепных кровоизлияний, кровоточивости и длительном заживлении пупочной ранки. У грудных детей – «синяки» не связанные со значимой травмой, гематомы мягких тканей. Важно обращать внимание на несоответствие выраженности геморрагических проявлений тяжести предшествовавшей травмы, на рецидивы кровотечений после первичной остановки, не связанные с повторной травмой, массивные и (или) множественные гематомы, системность геморрагических проявлений (проявления различной локализации), «спонтанные геморрагические проявления», возникающие из-за длительного латентного периода и несоответствия тяжести проявления тяжести травмы.

Физикальное обследование. Информативно при тяжёлой и среднетяжелой форме гемофилии. Выявляется кожный геморрагический синдром различной выраженности в виде множественных экхимозов и гематом. Возможны признаки поражения суставов в виде деформации, отека и повышения температуры кожи, позднее – признаки нарушения подвижности, гипотрофии мышц конечности на стороне поражённого сустава, нарушении походки. Возможны признаки анемии, в связи с эпизодами длительных кровотечений.

Лабораторная диагностика.

Коагулологическое обследование проводится этапно:

Первый этап. Коагулологический скрининг при подозрении на геморрагические состояния:

1. активированное парциальное (частичное) тромбопластиновое время (АЧТВ, АПТВ)

2. протромбиновое время (ПВ)

3. тромбиновое время (ТВ)

4. количество фибриногена (по Клаусу)

5. время кровотечения стандартизованным методом (например, по Айви) или инструментальная оценка функции тромбоцитов

Второй этап. Выполняется при изолированном удлинении АЧТВ, либо при отсутствии изменения в скрининге и наличии клинических признаков лёгкой формы гемофилии.

1. тест коррекциии (коррекция АЧТВ при смешивании плазмы пациента с нормальной плазмой)

2. активность ф.VIII

3. активность ф.IX

4. ристоцетин кофакторная активность (активность фактора Виллебранда)

5. активность ф.XI

6. активность ф.XII

Третий этап. Выполняется при выявленном снижении активности ф.VIII или ф.IX.

1. определение специфического ингибитора к сниженному (сниженным) фактору (ам).

2. определение неспецифического ингибитора (волчаночного антикоагулянта) выполняется при снижении активности нескольких факторов свёртывания крови, удлинении липид-зависимых тестов (АЧТВ с чувствительными реактивами)

Диагноз и тяжесть гемофилии устанавливаются после выявления снижения активности факторов VIII или IX, и при отсутствии данных за приобретенное геморрагическое состояние, связанное с появлением ингибитора.