11. Гемофилия у новорожденных

При решении вопроса о способе родоразрешения (вагинальные или оперативные), если ожидается рождение ребенка с гемофилией, необходимо выбрать наиболее атравматичный способ. (Уровень доказательности 3). Вакуумэкстракция является опасной и не должна проводиться в отношении плодов, у которых подозревается гемофилия.

После родоразрешения желательно отобрать образец пуповинной крови в пробирку с цитратом натрия для определения активности факторов свертывания крови. При оценке результатов необходимо учитывать возрастные особенности.

До момента диагностики, у новорожденных с ожидаемой гемофилией желательно воздержаться от венепункций (только для диагностики гемофилии), отбора образцов капиллярной крови и других инвазивных манипуляций.

12. Лабораторные исследования.

Лабораторные анализы лежат в основе диагностики и контроля у пациентов с гемофилией.

Требования к условиям и технике отбора образцов и выполнения исследований не отличаются от стандартных. Однако, определение активности факторов свертывания крови у пациентов с гемофилией предъявляет более высокие требования к точности, особенно на самых низких значениях. Поэтому, необходимо особое внимание уделить качеству реактивов, качеству калибровки. Оптимальную точность возможно получить при применении автоматических коагулометров.

Другим важным аспектом лабораторных исследований является участие в системе контроля качества. При диагностике гемофилии оптимально участвовать не только в государственной, но и в международной системе контроля качества лабораторных исследований, охватывающей основные коагулологические параметры.

Основные тесты, необходимые для диагностики и контроля гемофилии:

• АЧТВ

• ПВ

• ТВ

• Фибриноген

• Агрегация тромбоцитов с основными индукторами (АДФ, адреналин, коллаген, ристомицин)

• Определение активности факторов VIII, IX, фактора Виллебранда.

На основе этих тестов проводятся следующие анализы:

• Тест коррекции для определения причины удлинения АЧТВ: дефицит фактора, неспецифический или специфический ингибитор

• Определение активности ингибитора по методу Бетезда или модифицированному методу Бетезда

• Тест восстановления. Показывает на сколько поднимается активность фактора после введения известной дозы из расчета на кг массы тела пациента. Для этого образцы отбирают до введения и через 15 – 30 мин. после введения фактора. результат рассчитывается по формуле:

Восстановление = масса тела х (активность после введения – активность до введения)/доза препарата

Где: масса тела выражается в кг, активность – в % или МЕ в дл, доза в МЕ.

• Построение фармакокинетической кривой с определением периода полувыведения и клиренса. Проводится путем многократного отбора образцов на протяжении 1 – 5 дней. Конкретная схема зависит от задач анализа.

Подробнее детали лабораторной диагностики описаны в руководствах, в том числе WFH’s Diagnosis of Hemophilia and Other Bleeding Disorders: A Laboratory Manual, Second edition.