Бронхолегочная форма заболевания

начинает про­грессировать после отнятия ребенка от груди (прекращается действие липа­зы женского молока).

• Наиболее типичным является постепенное начало с развитием хроничес­кого, нередко обструктивного бронхита.

• Реже, обычно у детей раннего возра­ста, может наблюдаться острое начало с развитием пневмонии, принимаю­щей тяжелое течение и рецидивирующий характер.

К первым симптомам бронхолегочной формы муковисцидоза относят вя­лость, бледность, недостаточное увеличение массы тела при удовлетворитель­ном аппетите.

• Иногда с первых дней жизни отмечают покашливание, посте­пенно усиливающееся и принимающее коклюшеобразный характер.

• Кашель сопровождается цианозом, одышкой, апноэ обычно не бывает.

• Выделяется светлая мокрота, сначала не очень вязкая, затем она становится более вязкой, слизисто-гнойной.

• При прогрессировании процесса довольно быстро разви­ваются необратимые изменения в легких.

При упорном (особенно коклюшеподобном) кашле у ребенка первых не­дель жизни необходимо обращать внимание на характер испражнений: они при этом обильные, зловонные, вязкие, блестящие, суточное количество их в 2-8 раз превышает норму.

Обострения бронхолегочного процесса при муковисцидозе могут проте­кать по бронхолитическому или (реже) пневмоническому типу.

Обострения возникают на фоне острой респираторно-вирусной или микоплазменной ин­фекции.

В последнее время преобладающим инфекционным агентом у боль­ных муковисцидозом является синегнойная палочка.

Пневмонические очаги, участки эмфиземы, ателектазы, пневмосклероз создают типичную для муковисцидоза пеструю клиническую и рентгеноло­гическую картину.

Процесс в легких всегда двусторонний.

Характерным для муковисцидоза является затяжное течение пневмонии, нередко с абсцедированием и ранним развитием бронхоэктазов.

Синуситы наблюдают практичес­ки у всех больных независимо от формы муковисцидоза. Часто и у подрост­ков, и у взрослых находят полипы в носу, обычно рецидивирующие после оперативного лечения.

Постепенно нарастают симптомы гипоксии: одышка в покое, цианоз, тахи­кардия.

Развиваются симптомы легочного сердца, легочной и сердечной не­достаточности.

Появляется деформация пальцев рук и ног в виде «барабан­ных палочек», ногтей в виде «часовых стекол».

Дети этой группы значительно отстают в физическом развитии, у них выражены дистрофические изменения:

• сухость и шелушение кожи,

• сухость и ломкость волос,

• поперечная исчерченность и ломкость ногтей.

Рентгенологическая картина легких весьма полиморфна.

Исследование функции внешнего дыхания у большинства больных муковисцидозом обна­руживает комбинацию обструктивных и рестриктивных нарушений.

КОС, как правило, резко нарушено с преобладанием респираторного ацидоза, что, по- видимому, объясняется выраженной альвеолярной гиповентиляцией.

ДИАГНОСТИКА

В настоящее время в России диагноз муковисцидоза, как правило, базируется на четырёх основных критериях:

• хронический бронхолёгочный процесс;

• характерный кишечный синдром;

• повышенное содержание электролитов в поте;

• семейный анамнез (наличия братьев и сестер, больных муковисцидозом).

Диагноз считают достоверным при сочетании любых двух из вышеперечисленных признаков.

Недавно разработаны и предложены для внедрения новые критерии диагностики муковисцидоза, включающие два диагностических блока:

1. один из характерных клинических симптомов,

или случай муковисцидоза в семье,

или положительный результат неонатального скрининга по иммунореактивному трипсину;

2. повышенная концентрация хлоридов пота (более 60 ммоль/л),

или две идентифицированные мутации,

или значение разности назальных потенциалов в пределах от -40 до -90 мВ.

Диагноз считают достоверным, если присутствует хотя бы один критерий из каждого блока.

Наиболее надёжным и достоверным методом (так называемым золотым с стандартом прижизненной диагностики) остаётся потовая проба.

У большинства здоровых детей концентрации натрия и хлора в секрете потовых желёз не превышают 40 ммоль/л. Интервал от 40 до 60 ммоль/л считают пограничным — в этом случае потовую пробу следует повторить. При получении аналогичных повторных результатов постановка окончательного диагноза требует тщательного анализа всех клинических признаков и проведения генетического анализа.

Хотя у большинства детей, больных муковисцидозом, концентрация хлора оказывается выше 80 ммоль/л, диагностическими при классической методике потового теста по Гибсону и Куку считают значения, превышающие 60 ммоль/л.

Пограничные показатели могут встре­чаться:

• при надпочечниковой недостаточности, псевдоальдостеронизме, на­следственной эктодермальной дисплазии, гипопаратиреозе, гипотиреозе, гликогеиозе I типа, мукополисахаридозах, почечном диабете, синдроме Мориака, фукозидозах, наследственном холестатическом синдроме,

• а также при выра­женной гипотрофии и панкреатите.