Прогноз

Благодаря ранней диагностике и постоянному совершенствованию лечебно-реабилйтационных режимов средняя продолжительность жизни этих больных в странах Запада увеличилась с 15 лет в 1970 г. до 31 года в 1992 г., тогда как в России (по данным Республиканского Центра муковисцидоза) она составляет около 16 лет.

Важную роль в медико-социальной реабилитации больного играют члены семьи. Оба родителя должны быть полностью информированы о сути заболе­вания, его причине, характере и особенностях течения и лечения их ребенка, они должны быть обучены ряду лечебных и реабилитационных методов. Ге­нетическое консультирование показано родителям и всем желающим членам семьи. ДНК-обследование необходимо не только для больного муковисцидо­зом, но также для его родителей, планирующих в будущем иметь ребенка (для пренатальной диагностики).

Несмотря на очевидные успехи в диагностике, лечении, реабилитации, медико-социальной адаптации больных муковисцидозом остается еще много вопросов, которые ждут своего решения.

Профилактика

В интересах повышения качества диагностики муковисцидоза необходи­мо проводить тщательное обследование семей пробандов, особенно родных и двоюродных сибсов, так как среди этого контингента встречается наиболь­шее число нераспознанных случаев болезни. Каждую последующую беремен­ность матери больного муковисцидозом необходимо проводить под контро­лем центра пренатальной диагностики с целью ранней идентификации муковисцидоза плода. По данным О. П. Романенко, в Санкт-Петербурге (1996) из числа беременных, направленных на ДНК-диагностику, в 30% слу­чаев мутация delF508 у плода не была выявлена и беременность благополуч­но завершилась рождением здорового ребенка. В 39% случаев потребовалось повторное исследование генотипа плода в более поздние сроки. У 37% бере­менных, обследованных повторно, у плода не было выявлено мутаций гена муковисцидоза, и беременность была доношена. В 63% случаев беременность была прервана, так как диагноз муковисцидоза у плода был подтвержден. Согласно данным литературы, частота ложноотрицательных результатов(рождение больного ребенка, несмотря на проведение пренатальной диагнос­тики) составляет 1,3% [Баранов В. С., 1991].

Пренатальную диагностику муковисцидоза осуществляют прямой детек­цией гена при помощи полимеразной цепной реакции синтеза ДНК или мето­дом анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. Необходи­мо отметить два момента. Во-первых, пренатальная диагностика, к сожалению, возможна только при повторных беременностях в семьях, где отмечены слу­чаи рождения детей, больных муковисцидозом. Во-вторых, эти молекуляр­ные методы выполняют лишь в отдельных Центрах: Российском Центре ме­дицинской генетики РАМН (Москва), Всероссийском Центре по диагностике муковисцидоза и Федеральном Центре пренатальной диагностики — Инсти­тут акушерства и гинекологии РАМН (Санкт-Петербург), Институте экспе­риментальной медицины РАМН (Санкт-Петербург), Томском институте ме­дицинской генетики (Томск).

Для ранней постнатальной диагностики муковисцидоза среди новорожден­ных и детей раннего возраста может быть рекомендован следующий алгоритм (рис.133).

Введение массового скрининга на муковисцидоз следует считать все же обоснованным. Однако существует целый ряд технических затруднений для его использования при массовых обследованиях новорожденных и детей ран­него возраста.