Оценка частот гаплотипов системы Rhesus

Для оценки частот генов отдельных локусов (D, C, E) системы Rhesus пользуются формулами (1) и (3), описанными ранее.

Здесь приводится техника расчетов гаплотипов системы Rhesus (Mourant et al. 1976).

Находим предварительные оценки частот гаплотипов:

cde' = (ccD^(-)ee)^1/2;

cDe' = (ccD⁽⁺⁾ee)^1/2 - cde';

Cde' = (CcD^(-)ee / 2cde';

cdE' = (ccD^(-)Ee / 2cde';                            (12)

CDe' = ((Cde')² + CCD⁽⁺⁾ee)^1/2 - Cde';

cDe' = ((cdE')² + ccD⁽⁺⁾EE)^1/2 - cdE';

CDE' = CCD⁽⁺⁾Ee / [2(CDe' + Cde')];

где ccD^(-)ee, ccD⁽⁺⁾ee и т.д. - частоты фенотипов.

Окончательные частоты гаплотипов будут следующие:

CDE = CDE' C/(CDe' + Cde' + CDE'); 

CDe = CDe' C/(CDe' + Cde' + CDE');

Cde = Cde' C/(CDe' + Cde' + CDE');

cDE = cDE'(E - CDE)/(cDE' + cdE');                         (13)

cdE = cdE'(E - CDE)/(cDE' + cdE');

cDe = cDe'(1 - C - E + CDE)/(cDe' + cde');

cde = cde'(1 - C - E + CDE)/(cDe'+ cde');

CDE + CDe + Cde + cDE + cdE + cDe + cde = 1,

где C и E - частота аллелей отдельного локуса.

При этой технике расчета не учитывается крайне редкий гаплотип CdE.

Оценка соответствия наблюдаемых частот фенотипов теоретически ожидаемым

Степень соответствия между эмпирическим и теоретическим распределениями фенотипов устанавливают с помощью критерия ² (хи-квадрат):

² = (N_e - N_o)² / N_e,                                     (14 )

где N_o - наблюдаемая численность фенотипа, N_e - ожидаемая численность фенотипа. Число степеней свободы (d.f.) равно разнице между числом фенотипов и числом аллелей (или гаплотипов).