182. Инцесттік неке, бұл: (1)

а) туыстық емес неке ^б) жақын туыстық неке -в) кандас неке

г) он ассортативтік неке

д) теріс ассортативтік неке

Адамның тұқым қуалайтын аурулары: хромосомдық аурулар

183. Хромосомдық ауруларды қоздыратын мутациялар (2):

а.гендік;

-б.геномдық;

-в.хромосомдық;

г.транзициялар;

д.трансверсиялар.

184. Хромосомдық ауруларға экелетін геномдық мутациялар(2):

+-а.анеуплоидия; б.полиплоидия; +в.гетероплоидия; г.гаплоидия; д.моноплоидия.

185. Аутосомдық аномалияларға жататын синдромдар (3): а.Шерешевский;

б.Леш - Найян; +в.Эдвардс; +г.Патау; +д.Даун.

186. Гоносомдық аномалиялар-аурулар (2); +а.Клайнфельтер;

б.Тей - Сакс; в.Леш - Найян; г.Даун; +д.Шерешевский.

187. Генетикалық консультацияға 4 жастағы ақыл-есі кемдеу баланы көрсетті. Тексеру барысында анықталды: беті жалпақ, көздерінің қыйығы монголоидты, эпикант, құлақ қалқандары төмен орналасқан және т.б. Цитогенетикалық зерттеу: баланың кариотипі 47,ХУ(21+). Синромды анықтаңыз (1):

+а.Даун; б.Патау; в.Тей - Сакс; г.Эдвардс; д.Шерешевский.

188. Әйелдер консультациясына 30 жастағы эйел қаралды, оның шағымдары: алғаш аменоре, бедеулік. Тексеру барысына анықталды: бойы кішкентай (145 см.), мойнында қанат тэрізді қапарлары бар, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген. Цитогенетикалық зерттеу анықтады: кариотип 45,ХО. Диагноз қойып, синдромын анықтаңыз (1):

а.Даун;

б.Патау;

в.Тей - Сакс;

г.Эдвардс;

+д .Шерешевский.

189. Аурудың кариотипі 47,ХУ(13+). Ауруын анықтаңыз (1): а.Даун; +б.Патау; в.Тей - Сакс; г.«мысық айқайы»; д.Шерешевский.

190. Аурудың кариотипі 47,ХУ(18+). Ауруын анықтаңыз (1): а.Даун; б.Патау; в.Тей - Сакс; +г.Эдвардс; д.Шерешевский.

191.Жаңа туылған нәрестеде зәр шығару және тыныс алу жүйелерінде көптеген даму ақаулары анықталды. Нэрестенің жылығандағы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу: 46.ХУ(5р~). Ауруын анықтаңыз (1):

а.Даун;

б.Патау;

в.Тей - Сакс;

+г.«мысық айқайы»;

д.Шерешевский.

192. Медико-генетикалық консультацияға 45-тегі екіқабат әйел қаралды. Пренатальдық зерттеуде, УДЗ-де анықталды: жатырдағы баланың ішкі мүшелерінің дамуындағы көптеген ақаулар анықталды; баланың кариотипі: 47,ХУ(13+). Ауруын анықтаңыз (1):

а.Даун;

+б.Патау;

в.Тей - Сакс;

г.«мысық айқайы»;

д.Шерешевский.

193. Хромосомдық ауруларға әкелетін геномдық мутациялар (3):

+а.гетероплоидия;

+б.анеуплоидия;

в.гаплоидия;

+г.трисомия; д.нулисомия.

194.Хромосомдық ауруларға әкелетін хромосомдық аберрациялар(2):

+а.делеция;

б.полиплоидия;

+в.дефишенстер;

г.гаплоидия;

д.моноплоидия.

195.Аутосомдық аномалияға жататын синдромдар (3):

а.Шерешевский;

б.Леш - Найян;

+в.Эдвардс;

+г.Патау;

+д.Даун.

196.Гоносомдық аномалиялар (2);

+а.Клайнфельтер;

б.Тей - Сакс;

в.Леш - Найян;

г.Даун;

+д.Шерешевский.

197.Балалар консультациясына ерні жырық баласымен ата-аналар қаралды. Шағымдары: бала өте жігерсіз, емген кезде жиі шашалады, жөтеледі, ал кейде қүсады. Тексеру барысында анықталды: эпикант, қүлақ қалқаншалары төмен орналасқан, ерін жэне таңдай жырықтары.Цитогенетикалық зерттеу: баланың кариотипі 47,ХУ(13+). Ауруды және оның қатерін анықтаңыз (2):

а.Даун;

+б.Патау;

в.Тей - Сакс;

г. қатерсіз;

+д. қатерлі.

198.Генетикалық консультацияға 16-дағы қыз қаралды, алғаш аменореяға, екінші реттік жыныс белгілерінің жетілмегеніне шағымданды. Зерттеу кезінде аныкталльг бойы кішкентай (145 см.), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген. Цитогенетикалық зерттеу анықтады: кариотипі 45,ХО. Ауруын анықтаңыз. (1)

а.Даун;

б.Патау; в.Тей - Сакс; г.Эдвардс; +д.Шерешевский.

199. Аурудың кариотипі 47,ХУ(21+). Ауруын атаңыз (1): +а.Даун;

б.Патау; в.Тей - Сакс; г.«мысық айқайы»; д.Шерешевский.

200. Аурудың кариотипі 47,ХУ(13+). Ауруын атаңыз (1): а.Даун;

+б.Патау;

в.Тей - Сакс;

г.Эдвардс;

д.Шерешевский. 201.Жаңадан туылған нәрестеде ас қорыту және қан айналым мүшелерінде көптеген даму ақаулары анықталды. Баланың жылаған дауысында ерекшелік бар. Цитогенетикалық зерттеуде анықталды: 46.ХХ(5р~). Ауруын атаңыз(І):

а.Даун;

б.Патау;

в.Тей - Сакс;

+г.«мысық айқайы»;

д.Шерешевский. 202.Медико-генетикалық консультацияға ауру баласы бар ата-аналар қаралды. Баланың жасы- 4-те. Шағымдары: элсіздік, ақыл-естің кемістігі, быдықтап сөйлейді. Тексеруде анықталды: микроңефалия, шүйденің жетілмеуі, тілі үлкен ауыз қуысына сыймайды. Клиникалық зерттеуде анықталды: ішкі мүшелер жүйесіндегі көптеген даму ақаулары. Баланың кариотипі: 46,ХУ( і,¹⁴"/₂і⁺). Ауруын атаңыз (1):

+а.Даун;

б.Патау;

в.Тей - Сакс;

г.«мысық айқайы»;

д.Шерешевский.

Тақырыбы: Адамның түқым қуалайтын аурулары: моногендік аурулар.