Хромосомные болезни (синдромы)
Хромосомные синдромы, связанные с численным изменением хромосом. Наиболее встречаемых это синдром даунов (трисомия по 21 хромосоме)
К клиническому признаку относят умственная отсталость, мышечная гипотония монголоидное разрез глаз, косоглазие толстые губы и утолщённый язык, узкая мёба и плоских нос, деформированные ушные раковины
Синдром Клайн Фельпера. Это наличие лишней икс хромосомы у мужчин. В некоторых случаях наблюдается первичные функции умственной отсталости, половые органы сформулировано мужскому типу с маленькими яичками, склонность к алкоголизму, развитию грудных желез и соответственно жироотложение по женскому типу.
Лекция №5
Продолжение к хромосомным болезням
Синдром Патау с ее заболеванием вывел частота его 1 к 1000 заболевание очень тяжелое задевает все органы, при чем не только внутренние. Для клинической картины данного синдрома является расщепление верхнего меба, расщепление верхней губы (заячья губа) и еще полидактилия (наличие лишних пальцев). Жизнеспособность таких людей слишком снижена 70% доживают только до трех лет остальные 30 погибают в 5 или 7 лет. Повреждение головного мозга и патология сосудистого русла
Синдром Шерешевского Термира, синдром связана с женскими хромосомами. Один из типичных данного синдрома является крововидная шея так же маска сфинкса, снижение мимики, образуется складка на шее, короткая пясть, короткие ноги, пигментные пятна на кожи не развиты молочные железы, так же деформация локтевых суставов и аномально низкий рост. Рудиментарные они редуцированные сужение аорты. Умственная осталось.
Синдром Эдварца. Наличие птичьего лица (длинный вытянутый нос) широко расставленные глаза, низко расположены деформированные ушные раковины 90% случаев наблюдается пороки сердца. 20% могут наблюдаться пороки глаза, 18% пороки головного мозга
Синдром Кошачьего крика, плачь ребенка напоминает крик кошки. Лунообразное лицо аномальное строение гортани, широко расставлены глаза с эпикаптом косой разрез глаз, деформированные ушные раковины, умственная отсталость и отставание физического развития. Внутренние пороки не обнаруживают. Дети редко доживают до пубертатного периода.
Генные болезни
Фенилкетанурия заболевание связана с нарушением обмена веществ, нарушение амина кислот фенил алонин. Заболевание 1 к 6000. При отсутствие медикаментозного лечения фермент расщепляющие фенил алонин не активен в результате не образуется тирозин. Вместо тирозина происходит накопление фенил алонина в крови, и его дальнейшая трансформация в специфической вещество которое выводится затем с мочой и вещество имеет мышиный запах. Соответственно это вещество является нейр ядом что приводит к гипер перевозбуждению повышенный тонус мышц и наличие тремора, также возможные судорожные явления.
Альбинизм. Это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются недостаточной выработкой или полным отсутствием пигмента меланина. Отсутствие меланина является фактором предрасположенности к раковому заболеванию и к солнечным ожогам. Меланин играет важную роль в развитие зрительных нервов. Поэтому его отсутствие всегда вызывает нарушение зрения. Люди с альбинизмом не страдают заболеваниями связанны с деятельностью головного мозга.
Галакто-земия это заболевание связана с нарушением углеводов. Лактоза накапливается в ткани и крови в виде галактозы которая обладает токсическим действием т.е. не переносимость молока. Профилактикой данного заболевания является исключением продуктов, содержащих лактозу это молочные продукты.
Гиперхолистиринемия образуются липиды и липа протеины т.е. белки с жировых компонентов с высокой плотности склонность к образованию плохого холестерина. Данное заболевание является фактором риска развитии ишемической болезни сердца. Важным диагностическим признаком заболевания является развитие атеросклероза сосудов которое вызывает их сильное сужение. Необходима диета, препараты, снижающие уровень холестерина в крови. И как правило этим заболеванием рождают целые семьи.
Синдром Марфана. Дефект соединительной ткани и в первую очередь затрагивает опорное двигательный аппарат как правило это люди с высоким ростом, имеют длинные конечные и характерные черты паучьи пальцы, так же порождение сетчатки глаза и пороки сердца. Наличие с кифоза сколиоза птичье выражение лица, маленькие глубоко близко саженные глаза скошенный подбородок недоразвитие жировой клетчатки и соответственно мышечная гипотония и недоразвитие суставно-связочно-аппарата. Данное заболевание не затрагивает умственное развитие 1 к 10000
Муко