Спадкові ліпідози

До групи спадкових ліпідозів слід віднести так звані системні ліпідози, що виникають внаслідок спадкового дефіциту ферментів, які беруть участь у метаболізмі певних ліпідів. Тому системні ліпідози відносять до спадкових ферментопатій (хвороби нако­пичення), оскільки дефіцит ферменту означає накопичення субстра­ту, тобто ліпідів, в клітинах.

У залежності від виду ліпідів, що накопичуються в клітинах, розрізняють такі види хвороб: цереброзидліпідоз (хвороба Гоше), сфінгомієлінліпідоз (хвороба Німанна - Піка), гангліозидліпідоз (хвороба Тея - Сакса), генералізований гангліозидоз (хвороба Нормана - Ландінга) та ін. Найчастіше ліпіди накопичуються в печінці, селезінці, кістковому мозку, ЦНС і нервових сплетіннях. При цьому з’являються характерні для того чи іншого виду ліпідозу клітини (клітини Гоше, клітини Піка), що має діагностич­не значення при вивченні біоптатів.

.

Назва	Дефіцит ферменту	Локалізація	Діагностичний критерій при біопсії
Хвороба Гоше – цереброзидліпідоз Хвороба Німанна -Піка – сфінгоміє- лінліпідоз Хвороба Тея-Сакса – гангліо- зидліпідоз Хвороба Норман на - Ландінга-генералізований гангліозидоз	Глюкоцереб- розидаза Сфінгомієлі-наза Гексозаміні-даза b-галактози- даза	Печінка, селезінка, кістковий мозок, ЦНС (у дітей) Печінка, селезінка, кістковий мозок, ЦНС ЦНС, нервові сплетіння, печін- ка, селезінка. ЦНС, нервові сплетіння, пе- чінка, селезінка, кістковий мозок, нирки.	Клітини Гоше Клітини Піка Зміни мейсне- ровського спле- тіння Відсутній

10