Лабораторні дані при гемофілії.

Загальний аналіз крові: специфічних змін немає. Внаслідок кровотеч з’являються ознаки гіпохромної анемії.

Біохімічний аналіз крові: специфічних змін немає. При гемартрозі можливе підвищення гаптоглобіна, серомукоїда, сіалових кислот (біохімічні неспецифічні маркери синдрому запалення), α₂-γ-глобулінів. При нирковій недостатності – збільшення креатиніну і сечовини.

Дослідження гемостазу:

• збільшення активованого часткового тромбопластинового часу (в нормі 30-40 секунд);

• збільшення часу згортання крові (у нормі за методом Лі-Уайта 5-10 хвилин),

• зниження активності фактору VIII (при гемофілії А);

• зниження активності фактору IХ (при гемофілії В);

• зниження активності фактору ХI (при гемофілії С);

• збільшення часу рекальцифікації плазми (в нормі 60-120 секунд).

Імунологічний аналіз крові: специфічних змін немає. При вторинному ревматоїдному синдромі визначаються циркулюючі імунні комплекси та ревматоїдний фактор.

Інструментальні методи дослідження при гемофілії.

Рентгенографія кісток дозволяє визначати наявність та характер патологічних змін у суглобах.

УЗД дозволяє діагностувати наявність позаочеревинних гематом.

Ускладнення гемофілії.

Для гемофілії характерні наступні ускладнення:

• Вторинний ревматоїдний синдром;

• Оссифікація гематом;

• Ускладнення з боку опорно-рухального апарату (підвивих, контрактури);

• Компресія гематомами і стенозування внутрішніх органів;

• Інфекціювання та нагноєння гематом;

• Розвиток інгібиторних форм гемофілії;

• Амілоідоз нирок із розвитком хронічної ниркової недостатності.

• Тромбоцитопенія і лейкопенія;

• Аутоімунна гемолітична анемія;

• Інфікування вірусами гепатиту B, C, D, G і вірусом набутого імунодефіциту людини внаслідок трансфузійної терапії.

Диференційна діагностика гемофілій.

Диференційна діагностика проводиться з іншими коагулопатіями:

1. Хвороба фон Вилебранда;

2. Афібриногенемія;

3. Дисфібриногенемія;

4. Дефіцит факторів згортання (V, VII, Х, ХI, ХII, ХIII), а також їх комбінацій.

Враховуючі значну схожість у клінічних проявах коагулопатій, основу диференційної діагностики складають замінно-перехресні проби. В основі проб лежить корекція дефекту коагуляції після додавання до плазми, що досліджується, коригуючих факторів (сироваток донорів, що містять певний набір факторів згортання).

Лікування гемофілій.

1. Замісна гемостатична терапія.

   • Показаннями для проведення замісної терапії є кровотечі, гострий гемартроз, гематоми, больовий синдром при крововиливах у різні тканини, прикриття хірургічних втручань. Застосовуються:

   • Свіжозаморожена плазма 50 мл/кг в/в струминно на добу (за 3 рази). Застосовується препарат для лікування будь-якої гемофілії (А, В, С).

   • Кріопреципітат 20 ОД/кг в/в струминно на добу (за 2 рази). Одна доза містить 100 ОД активності фактору. Розчиняється у 25 мл ізотонічного розчину натрію хлориду. Застосовується препарат для лікування гемофілії А.

Розрахунок дози кріопреципітата здійснюється за формулою: доза кріопреципітату в одиницях (ОД) = (маса тіла в кг × потрібний рівень фактору VIII в %) / 1,3.

Для ліквідації більшості кровотеч потрібен рівень фактору VIII в плазмі 20% і більше, для ліквідації тяжких кровотеч потрібен рівень 40%, для допомоги при масивних кровотечах – 80%.

• Концентрат фактору VIII «Гемофіл» 20 ОД/кг в/в струминно на добу (за 2 рази). Застосовується препарат при лікуванні гемофілії А.

• Концентрат фактору IХ 50 ОД/кг в/в струминно 1 раз на добу. Застосовується препарат при лікуванні гемофілії В.

• Концентрат протромбінового комплексу 75 ОД/кг в/в на добу (за 2 рази). Застосовується препарат для лікування гемофілії В.

Лікування десмопресином.

• Синтетичний аналог вазопресину – десмопресин підвищує вивільнення фактору VIII з ендотелію.

• Десмопресин інтраназально (1 доза назального спрея містить 10 мкг препарату) 30 мкг на добу (за 3 рази) або 0,3 мкг/кг в/в краплинно в 50 мл ізотонічного розчину натрію хлориду.

Неспецифічна гемостатична терапія і локальна гемостатична терапія.

• Амінокапронова кислота 5% 100-200 мл в/в краплинно (не призначається у хворих із гематурією).

• Гемостатична губка з тромбіном місцево.