Гетерозиготные носители аномального гемоглобина

не имеют проявлений заболеваний

при гипоксии у них может быть

микрогематурия

почечные кровотечения

Клинический анализ крови

нормохромная анемия

микроцитоз

пойкилоцитоз

серповидные эритроциты

ретикулоцитоз 10-40 %

обнаруживаются нормобласты

тромбоцитоз

В период кризов

в костном мозге

апластические изменения

При гомозиготной форме

2-20% HbF

2-4% HbA₂

70-90% HbS

Во время гемолитического криза в сыворотке крови повышен билирубин

в кале и моче - уробилиноген

Специфических методов терапии нет

Симптоматическая терапия

устранение провоцирующих факторов

гемотрансфузии

внутривенная гидратация

поливалентная пневмококковая вакцина

аналгетики

своевременное назначение антибиотиков

фолиевая кислота 1 мг внутрь

группа хронических анемий

с дефектным синтезом гемоглобина

стран Средиземноморья

Африки, Закавказье

Юго-Восточной и Средней Азии

количественные изменения синтеза цепей глобина

альфа, бета, гамма, дельта

в результате делеции генов, кодирующих этот процесс

Приводит к снижению гемоглобина

и морфологическим нарушениям эритроцитов

В зависимости от спектра генетических нарушений цепей глобина

гетерозигот-ная бета-талассемия

гомозиготная бета-талассемия (большая Талассемия, болезнь Кули)

альфа-талассемия-2, "немая" - гомозиготная по одному генному дефекту

альфа-талассемия-1 - гетерозиготная по двум генным дефектам или гомозиготная по одному

обусловлена внутриклеточным гемолизом

с развитием гипохромной анемии

с явлениями неэффективного эритропоэза и гемосидероза

желтуха

с увеличением непрямого билирубина

спленомегалия

селезенка достигает значительных размеров

Гиперплазия костного мозга

утолщение костей лицевого черепа

монголоидные черты лица

"гемолитическое" лицо

несмыкание челюстей

патологические переломы

Рост и физическое развитие замедляется

задерживается половое cозревание

кардиомегалия

Отложения железа в сердце, сердечная недостаточность

в зависимости от молекулярного патогенеза различных форм

Гомозиготная бета-талассемия, анемия Кули

наиболее тяжелая форма

проявляется на 4-6 месяце

живот от 1 до 30 лет

Гетерозиготная бета-талассемия

протекает более доброкачественно

с анемией легкой степени

с умеренной желтухой и увеличением селезенки

Клинический анализ крови

анизоцитоз

пойкилоцитоз

мишеневидные эритроциты

Нв 30-100 г/л

ретикулоциты повышены

цветовой показатель гипохромный