3. Морган

4. Вавилов

5. Данилевский

3

223.Сколько полового хроматина определяется при синдроме ХХХХУ:

1. 1.

2. 4.

3. 3.

4. 2.

5. 5.

3

224.Синдром возникающий из-за нерасхождения аутосомных хромосом (13-й пары):

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Эдвардса

4. синдром Клайнфельтера

5.синдром Шерешевского-Тернера

2

225.Болезнь возникает из-за делеции короткого плеча 5-ой хромосомы. Определите ее название:

1.синдром дистрофии мышц

2.синдром «кошачьего крика»

3.синдром гипотонии мыщц

4.синдром Патау

5.синдром Эдвардса

2

226.Покажите кариотип синдрома Дауна:

1.47, ХХ (18+)

2.47, ХУ (18+)

3.47, ХХ (13+)

4.47, ХУ (13+)

5.47, ХХ (21+)

5

227.Трисомия по 18-паре хромосом:

1. синдром Дауна

2.синдром Патау

3.синдром Эдвардса

4.синдром Клайнфельтера

5.синдром Шерешевского-Тернера

3

228.Трисомия по 21-паре хромосом:

1. синдром Дауна

2.синдром Патау

3.синдром Эдвардса

4.синдром Клайнфельтера

5.синдром Шерешевского-Тернера

1

229.Трисомия по 13-паре хромосом:

1. синдром Дауна

2.синдром Патау

3.синдром Эдвардса

4.синдром Клайнфельтера

5.синдром Шерешевского-Тернера

2

230.Моносомия по 23-паре хромосом:

1. синдром Дауна

2.синдром Патау

3.синдром Эдвардса

4.синдром Клайнфельтера

5.синдром Шерешевского-Тернера

5

231.Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации

1. Кодон

2. рекон

3. ген

4. Мутон

5. Оперон

4

232.В фенотипах уже в первом поколении проявляются мутации

1. аутосомные

2. сцепленные с полом

3. доминантные

4. рецессивные

5. доминантные сцепленные с Х-хромосомой

3

233.Генные болезни возникающие из-за нарушения углеводного обмена:

1. галактоземия

2. алкаптонурия

3. фенилкетонурия

4. альбинизм

5. синголипидоз

1

234.Генная болезнь, возникающая из-за аномалии развития и роста ткани хрящей:

1.ахандроплазия

2.цистинурия

3.гемофилия

4.талассемия

5.серповидноклеточная анемия

1

235.Болезнь, возникающая из-за нарушения свертываемости крови:

1.ахандроплазия

2.цистинурия

3.гемофилия

4.талассемия

5.серповидноклеточная анемия

3

236.К методам определения генных болезней относятся все, кроме:

1.биохимический

2.микробиологический

3.скрининг

4.цитогенетический

5.генеалогический

2

237.Сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями pазных неаллельных генов называют 1. генокопии

2. экспpессивность

3. фенокопии

4. пенентpантность

5. длительные модификации

1

238.Если у доминантного аллеля в гетеpозиготном состоянии отмечается более сильное пpоявление, чем в гомозиготном, явление называют

1. доминиpование

2. свеpхдоминиpование

3. кодоминиpование

4. комплементаpность

5. экспpессивность

2

239.При скрещивании этих особей АА х аа, в первом поколении наблюдается:

1. расщепление признаков по фенотипу 1:1.

2. расщепление признаков по фенотипу 3:1.

3. расщепление признаков по фенотипу 1:2:1.

4. единообразие потомков

5. расщепление признаков по фенотипу 9:3:3:1.

4

240.При скрещивании этих особей Аа х аа, у потомков наблюдается:

1. расщепление признаков по фенотипу 1:1.

2. расщепление признаков по фенотипу 3:1.

3. расщепление признаков по фенотипу 1:2:1.

4. единообразие потомков

5. расщепление признаков по фенотипу 9:3:3:1.

1

241.При скрещивании этих особей Аа х Аа, у потомков наблюдается:

1. расщепление признаков по фенотипу 1:1.

2. расщепление признаков по фенотипу 3:1.

3. расщепление признаков по фенотипу 1:2:1.

4. единообразие потомков

5. расщепление признаков по фенотипу 9:3:3:1.

2

242.При скрещивании этих особей АаВв х АаВв, у потомков наблюдается:

1. расщепление признаков по фенотипу 1:1.

2. расщепление признаков по фенотипу 3:1.

3. расщепление признаков по фенотипу 1:2:1.

4. единообразие потомков

5. расщепление признаков по фенотипу 9:3:3:1.

5

243.При скрещивании этих особей АаВв х аавв, у потомков наблюдается:

1. расщепление признаков по фенотипу 1:1.

2. расщепление признаков по фенотипу 3:1.

3. расщепление признаков по фенотипу 1:2:1.

4. единообразие потомков

5. расщепление признаков по фенотипу 9:3:3:1.

3

244.Тип наследования: доминантный, рецессивный, аутосомный или сцеплен с полом, устанавливают методом генетики

1. гибридологическим

2. биохимическим

3. генеалогическим

4. цитогенетическим

5. популяционно-статистическим

3

245.Как называется тип наследования, при котором гены расположены в одной хромосоме и наследуются вместе:

1.группа сцепления

2.сцепленное наследование

3.независимое наследование

4.неполное доминирование

5.сверхдоминирование

2

246.Этапы генной инженеpии все, кpоме

1. выделение гена из клетки-доноpа или искусственный его синтез

2. активация гена и пpоявление инфоpмации в фенотипе

3. соединение генов для обpазования новых хpомосом

4. пpисоединение гена к вектоpу

5. включение гена в геном клетки

247.Гены, кооpдиниpующие активность стpуктуpных генов, называют

1. ингибитоpы

2. модулятоpы

3. pегулятоpы

4. интенсификатоpы

5. модификатоpы

3

248.Гипертрихоз наследуется сцеплено с:

1. У-хромосомой

2. Х- хромосомой доминантной

3. Х-хромосомой рецессивной

4. аутосомой-рецессивной

5. аутосомой-доминантной

1

249.Гемофилия наследуется сцеплено с:

1. У-хромосомой

2. Х- хромосомой доминантной

3. Х-хромосомой рецессивной

4. аутосомой-рецессивной

5. аутосомой-доминантной

3

250.Дальтонизм наследуется сцеплено с:

1. У-хромосомой

2. Х- хромосомой доминантной

3. Х-хромосомой рецессивной

4. аутосомой-рецессивной

5. аутосомой-доминантной

3

251.Объектом изучения клинической генетики являются:

1.больной человек

2.больной и больные родственники

3.члены семьи больного

4.больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые

5.пробанд

252.Генетические технологии в медицине и здравоохранении применяются для:

1.изучения причин клинического полиморфизма болезней

2.создания новых вакцин

3.диагностики наследственных болезней

4.диагностики инфекционных болезней

5.1,2,3,4 ответы

253. Основоположник клинической генетики:

1.Н.К. Кольцов

2.А.С. Серебровский

3.С.Н. Давиденков

4.Н.В. Тимофеев-Ресовский

5.Н.П.Дубинин

254.К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся:

1.наличие аналогичной болезни у кровных родственников

2.гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни

3. гомозиготность по аутосомно-рецессивной болезни

4. вредные факторы окружающей среды

5.1,3 ответы

255.К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относится:

1.шизофрения

2.талассемия

3.серповидноклеточная анемия

4.галактоземия

5.гемофилия

256.К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относится:

1.гемофилия

2.ишемическая болезнь сердца

3.талассемия

4.галактоземия

5. дальтонизм

257.Врождённые заболевания:

1.заболевания, обусловленные мутацией генов

2.заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребёнка

3.заболевания, проявляющиеся при рождении

4.заболевания, не поддающиеся лечению

5.мультифакториальные болезни

258. Хромосомные болезни обусловлены:

1.генными мутациями

2.хромосомными мутациями

3. изменением числа и структуры хромосом

4.изменениями межгенных участков структуры ДНК

5.2,3,4 ответы

259. Сибсы:

1.все родственники пробанда

2.дети одной родительской пары

3.братья и сёстры

4.родственники пробанда, лично обследованные врачом-генетиком

5.родители пробанда

3

260. Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:

1.родители больного ребёнка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда

2.сын никогда не наследует заболевание от отца

3.одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин

4.заболевание передаётся от родителей детям в каждом поколении.

5. 3, 4 ответ

261.Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный доминантный тип наследования:

1.заболевание, одинаково часто всречающееся у женщин и мужчин

2.сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны

3.заболевание может прослеживаться в каждом поколении

4.если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребёнка 50 %.

5. 2,3,4 ответ

262.Укажите признаки, характерные для Х- сцепленного рецессивного типа наследования:

1.заболевание наблюдается преимущественно у мужчин

2.все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами

3.больные мужчины передают патологический аллель 50% сыновей

4.сыновья женщины- носительницы будут больны с вероятностью 50%

5. 1, 2, 4 ответ

263.Выберите основные показания для исследования кариотипа:

1.наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития

2.хронический прогредиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте

3.неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы)

4.олигофрения в сочетании с пороками развития.

5.высокая температура, головная боль, усталость

264.Укажите показания для проведения цитогенетического анализа:

1.гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость

2.привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений

3.непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы

4.умственная отсталость, микроаномалии развития или врождённые пороки развития

5. 2, 4 ответы

265.Причинами возникновения трисомии являются:

1.отставание хромосом в анафазе

2.нерасхождение хромосом

3.точечные мутации

4.разрушения структуры ДНК

5.1,3 ответы

266.К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относится:

1.талассемия

2.гемофилия

3.язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки

4.галактоземия

5.дальтонизм

267.Каких факторов внешней среды следует избегать при высокой семейной предрасположенности к бронхиальной астме:

1.приёма антибиотиков

2.инфекции верхних дыхательных путей

3.контакта с аллергенами

4.инсоляции

5. 2,4 ответ

268.Для проведения цитогенетического анализа используется:

1.клетки костного мозга

2.клетки печени

3.моча

4.нервные клетки