Митохондриальные болезни.

Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека. Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Митохондриальная ДНК передается с цитоплазмой гамет, причем почти исключительно яйцеклеток, поскольку сперматозоиды практически не содержат митохондрий. Именно поэтому митохондриальные гены (и митохондриальные болезни) наследуются исключительно по материнской линии детям обоих полов. Считается, что 10% митохондрий с измененной ДНК не оказывает влияния на фенотип. Нарушение функции митохондрий сопровождается выраженными изменениями их структуры - эти изменения наиболее демонстративны в скелетных мышцах.

В нормальных условиях все митохондрии в клетке имеют одинаковую копию ДНК - гомоплазмия. Однако в митохондриальном геноме могут происходить мутации и вследствие параллельного существования мутированной и немутированной мтДНК возникает гетероплазмия. К настоящему времени известно более 200 заболеваний, вызванных мутацией мтДНК.

Можно выделить 2 группы митохондриальных заболеваний:

Ярко выраженные наследственные синдромы, обусловленные мутациями генов, ответственных за митохондриальные белки (синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона, синдром MELAS, синдром MERRF и другие).

«Вторичные митохондриальные заболевания», включающие нарушение клеточного энергообмена как важное звено формирования патогенеза (болезни соединительной ткани, синдром хронической усталости, гликогеноз, кардиомиопатия, мигрень, печеночная недостаточность, панцитопения, а также гипопаратиреоз, диабет, рахит и другие).

Для описания заболеваний обычно применяют классификацию, основанную на том, какую область мтДНК затрагивает мутация. В соответствии с этим патогенные мутации

мтДНК подразделяют на:

1) мутации структурных генов;

2) мутации генов рРНК и тРНК;

3) структурные перестройки, затрагивающие большие сегменты мтДНК.

Митохондриальные цитопатии - гетерогенная группа системных расстройств, вызываемых нарушениями в функционировании митохондрий. Данные патологии поражают преимущественно мышечную и нервную системы и, как правило, характеризуются поздним началом клинических проявлений.

Симптомы, встречающиеся при митохондриальных цитопатиях

- в скелетных мышцах: низкая толерантность к физической нагрузке, гипотония, проксимальная миопатия, включающая фациальные и фарингеальные мышцы, офтальмопарез,

- в сердце: нарушения сердечного ритма, гипертрофическая миокардиопатия - в центральной нервной системе: атрофия зрительного нерва, пигментная ретинопатия, миоклонус, деменция, инсультоподобные эпизоды, расстройства психики

- в периферической нервной системе: аксональная нейропатия, нарушения двигательной функции гастроинтестинального тракта и др.

В настоящее время лечение митохондриальных заболеваний находится в стадии разработки, но распространённым терапевтическим методом служит симптоматическая профилактика с помощью витаминов. Также в качестве одного из методов применяются пируваты.