Некоторые принципы классификации мутаций

Ген может быть охарактеризован по его структуре и действию. Соответственно этому мутации можно классифицировать по тем признакам и свойствам, которые определяются геном, т.е. по фенотипу, а также по характеру изменений в хромосомах, локализации и пр.

Классификация мутаций по локализации в клетке: Следует различать цитоплазматические и ядерные мутации. Ядерные мутации в отличие от цитоплазматических сегрегируют и рекомбинируют согласно законам Менделя. Цитоплазматические возникают в органеллах цитоплазмы и передаются более сложными путями.

Различают генеративные и соматические мутации. Первые возникают в клетках полового зачатка и в половых клетках. Соматические – в клетках других тканей тела. Если генеративная мутация возникает в одной клетке на ранней стадии зачаткового пути или деления сперматогониев или оогониев, то она размножиться пропорционально количеству делений; при этом половина половых клеток будет нести мутантную аллель, а половина – нормальную. Особь с такими половыми клетками будет нести «пучек» мутаций – по сути одна и та же, но размноженная. Соматические мутации проявляются мозаично. Особи, несущие участки мутантной ткани, называют мозаиками, или химерами. Необходимо отметить, что поскольку клетки соматических тканей диплоидны, такие мутации могут проявиться только в случае их доминантности, или присутствии рецессивной мутации в гомозиготном состоянии.

Мутаций можно классифицировать по фенотипу: Поскольку гены определяют последовательную цепь процессов при развитии организма, т.е. морфологическую, физиологическую и биохимическую дифференциацию тканей и составляющих их клеток, то классификация мутаций по их действию полезна при изучении закономерностей осуществления наследственности в ходе индивидуального развития организма. По действию мутантного гена, т.е. по его проявлению, чисто условно мутации разделяют на

• Морфологические – изменяют характер роста и формирования органов у животных или растений. Например, коротконогость у с/х животных, бескрылость у насекомых.

• Физиологические – повышают или понижают жизнеспособность организмов.

• Биохимические – собственно мутации, тормозящие или изменяющие синтез определенных химических веществ в организме (следует отметить, что в основе всякого действия генов и всех мутаций лежат биохимические процессы).

Классификация мутаций по действию: Данная классификация впервые была предложена Мёллером в 1932 г. В ее основу положены направление и сила действия мутантной аллели в сравнении с действием нормальной аллели (дикого типа). Согласно этой классификации мутации подразделяют на:

• Гипоморфные – мутации, действующие в том же направлении, что и ген дикого (нормального) типа, но дающие несколько ослабленный эффект.

• Аморфные – мутации, неактивные в отношении типичного эффекта нормального аллеля (например, альбинизм – пигмент не синтезируется).

• Антиморфные – мутации, действие которых является противоположным дикому типу.

• Неоморфные – такие мутации, действие которых совершенно отлично от действия генов дикого типа.

• Гиперморфные – мутация, в результате которой ген становится более активным.

События, приводящие к возникновению мутаций, называют мутационным процессом (мутагенезом). Различают спонтанный и индуцированный мутагенез. Разделение мутационного процесса на спонтанный и индуцированный в определенной степени условно.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно, в ходе естественного метаболизма клеток и организма без видимого дополнительного воздействия на организм внешних факторов. Спонтанные мутации могут возникать, например, в результате действия химических соединений, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации и т.д.

Индуцированные мутации – это мутации, вызванные направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды Индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым (например, в эксперименте с целью изучения механизмов действия и/или их последствий) и неконтролируемым (например, в результате облучения при выбросе радиоактивных элементов в среду обитания).