Билет 3

Биотехнология и медицина. Примерами применения генной инженерии в медицине являются также производство человеческого инсулина путем использования генно-модифицированных бактерий, производство эритропоэтина (гормона, стимулирующего образование эритроцитов в костном мозге.  Физиологическая роль данного гормона состоит в регуляции продукции эритроцитов в зависимости от потребности организма в кислороде) в культуре клеток (т.е. вне организма человека) или новых пород экспериментальных мышей для научных исследований. Медицинская генетика объяснила, что причиной многих генных мутаций  является взаимодействие с неблагоприятными условиями среды, а, следовательно, решая экологические проблемы  можно добиться снижения заболеваемости раком, аллергией, сердечно-сосудистыми заболеваниями, сахарным диабетом, психическими болезнями и даже некоторыми инфекционными заболеваниями. Вместе с тем, ученым удалось выявить гены, ответственные за проявление различных патологий и способствующие увеличению продолжительности жизни. При использовании методов медицинской генетики хорошие результаты получены при лечении 15% болезней, в отношении почти 50% заболеваний наблюдается существенное улучшение.

Таким образом, значительные достижения генетики позволили не только выйти на молекулярный уровень изучения генетических структур организма, но и  вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.

Кроме того, на основе медико-генетических знаний появились возможности для ранней диагностики наследственных болезней и своевременной  профилактики наследственной патологии. 

Важнейшим направлением медицинской генетики в  настоящее время является разработка новых методов диагностики наследственных заболеваний, в том числе и болезней с наследственной предрасположенностью. Сегодня уже никого не удивляет предимплантационная диагностика – метод диагностики эмбриона на ранней стадии внутриутробного развития, когда врач-генетик, извлекая лишь одну клетку будущего ребенка с минимальной угрозой для его жизни, ставит точный диагноз или предупреждает о наследственной предрасположенности к той или иной болезни. 

Процессы гибридизации клеток и получения гибридов  еще до конца не изучены и не отработаны, но важно, что с их помощью стало возможным нарабатывать моноклональные антитела. Моноклональные антитела – это специальные «защитные» белки,  которые   продуцируются клетками иммунной системы человека в ответ на  появление в крови любых чужеродных агентов (называемых антигенами): бактерий, вирусов, ядов и т.д.  Моноклональные антитела обладают необыкновенной, уникальной специфичностью, и каждое антитело узнает только свой антиген, связывается с ним и делает его безопасным для человека. В современной медицине моноклональные антитела широко  используются в диагностических целях. В настоящее время они применяются также  в качестве высокоэффективных препаратов для индивидуального лечения пациентов, страдающих такими тяжелыми заболеваниями, как рак,  СПИД и др.

В общем виде любой биотехнологический процесс включает три основ-

ные стадии: предферментационную, ферментационную и постфермента-

ционную. Техническое оснащение биотехнологии базируется на общих положе-

ниях технической биохимии и пищевой технологии, однако имеет свою

специфику. Принципиальное отличие биотехнологических процессов от

чисто химических заключается в следующем:

– чувствительность биологических агентов к физико-механическим

воздействиям;

– наличие межфазового переноса веществ (по типу «жидкость – клет-

ки», «газ – жидкость – клетки»);

– требования условий асептики;

– низкие скорости протекания многих процессов в целом;

– нестабильность целевых продуктов;

– пенообразование;

– сложность механизмов регуляции роста и биосинтеза.

2, Селекция представляет собой науку о создании новых и улучшении существующих пород домашних животных и сортов культурных растении. Вместе с тем под селекцией понимают и сам процесс изменения живых организмов, осуществляемый человеком для своих потребностей. Теоретическая база селекции –генетика. Итогом селекционного процесса являются сорт, порода, штамм. Сорт растений, порода животных, штамм микроорганизмов – это совокупность организмов, созданных человеком в процессе селекции и имеющих определенные наследственные свойства. Все организмы, составляющие эту совокупность, имеют сходные наследственно закрепленные особенности, однотипную реакцию на условия среды.Основная задача селекции – создание высокопродуктивных пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов, наилучшим образом удовлетворяющих пищевые и технические потребности человека. Породой и сортом (чистой линией) называют популяцию организмов, искусственно созданную человеком, которая характеризуется специфическим генофондом, наследственно закрепленными морфологическими и физиологическим признаками, определенным уровнем и характером продуктивности. Каждой породе или сорту свойственна присущая ему реакция. Организм, созданный искусственным путём(скрещиванием) называется гибрид.Мутации — качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа. Мутационная теория была создана голландцем Гуго де Фризом, который и ввел этот термин. Начав в 1901 г. изучение наследования признаков у растений ослинника, он обнаружил, что, несмотря на то, что обычно удавалось предсказать появление растения с тем или иным фенотипом, иногда появлялись формы, имеющие признаки, не наблюдавшиеся в предыдущих поколениях. Ученый предположил, что такие аномалии связаны с возникновением каких-то фенотипически проявляющихся изменений в генотипе, которые, кроме того, могут передаваться потомству.Характеристика мутаций

Мутации — внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов.

Мутации представляют собой стойкие изменения наследственного материала.

Мутации — качественные изменения, они, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины.

Мутации представляют собой ненаправленные изменения генотипа — они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма.

Типы мутаций

- по изменению генотипа: а) генные, б) хромосомные, в) геномные. - по изменению фенотипа: а) морфологические, б) биохимические, в) физиологические, г) летальные - по отношению к генеративному пути: а) соматические, в)генеративные. - по поведению мутации в гетерозиготе: а)доминантные, б) рецессивные. - по локализации в клетке: а)ядерные, б) цитоплазматические. - по причинам возникновения: а) спонтанные, б) индуцированы

Методы генетической инженерии позволяют повышать количество

генов биосинтеза путем их клонирования на плазмидах. Это приводит к

увеличению количества ферментов, ответственных за синтез аминокислот,

следовательно, повышает выход целевого продукта