Гистидинемия

Гистидинемия – наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью гистидазы, обеспечивающей преобразование гистидина в уроканиновую кислоту.

Эпидемиология

Гистидинемия известна с 1961 г. Чаще болеют девочки.

Этиология

Гистиденемия – это наследственная болезнь, энзимопатия, характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования аномального обмена гистидина.

Факторы риска

Те же, что и при фенилкетонурии.

Патофизиология

В связи с недостаточностью гистидазы нарушается нормальный ход обмена гистидина и значительные количества гистидина превращаются в имидазолпировиноградную, имидазолмолочную, имидазолуксусную кислоты. Эти соединения избирательно поражают мозг ребенка. В норме гистидин под влиянием гистидазы превращаются в уроканиновую кислоту, которая в достаточном количестве содержится в поте, тем самым защищая кожу от ультрафиолетовых лучей.

Клиническая картина

Клиника гистидинемии характеризуется умственным отставанием, выраженным в более легкой форме, чем при фенилкетонурии. Появление первых признаков болезни совпадает с введением в рацион белковой пищи (прикормов). Характерны внешние признаки: светлые волосы, голубые глаза, сухость, шелушение кожи, эритематозные высыпания, гипопигментация, фотодерматоз. Отмечаются анорексия, плохая прибавка в массе тела, низкий рост, изменения со стороны нервно-психической сферы (задержка психомоторного развития, судороги, нарушение речи, слуха, гидроцефалия, изменения мышечного тонуса, парезы, параличи, мозжечковая атаксия, тремор), деформация скелета.

Данные лабораторных и инструментальных методов исследования:

- повышение концентрации гистидина в крови (в норме – 1,7-1,8 мг%) и в моче (20-320 мг в сутки) по данным Л.О. Бадаляна с соавтором 1971 г. и Schreier, 1963 г.);

- отсутствие уроканиновой кислоты, имидозолонпропионовой формиминоглутаминовой и глютаминовой кислот в крови, моче, поте;

- повышенная экскреция имидазолпировиноградной, имидазолмолочной, имидазолуксусной кислот с мочой;

- отсутствие гистидазы в роговом слое кожи и биоптатах печени;

- положительная проба Фелинга;

- положительная нагрузочная проба с гистидином;

- на НСГ – грубые органические поражения мозга;

- на ЭЭГ – изменение биоэлектрической активности мозга.

Критерии диагностики заболевания:

1. Семейный анамнез: наличие родственников с задержкой умственного развития, снижением слуха, повышенной светочувствительности кожи, различными неврологическими расстройствами

2. Клинические данные:

- внешние признаки (светлая кожа, голубые глаза, светлые волосы, экземы);

- отставание в психомоторном развитии, нередко глухота, нарушение речи, мозжечковая атаксия и др.

3. Лабораторные данные:

- положительная проба Фелинга;

- отсутствие уроканиновой кислоты в поте, крови, моче;

- отсутствие гистидазы в роговом слое кожи, биоптатах печени;

- повышение уровня гистидазы в крови.

Лечение

Единственным методом лечения является диетотерапия, построенная по принципу ограничения поступления продуктов, содержащих большие количества гистидина. Так как гистидин является незаменимой аминокислотой, в диете больных детей должны содержаться необходимые количества этой аминокислоты (16-34 мг/кг) для покрытия минимальной суточной потребности.

Прогноз

Такой же, как при фенилкетонурии.

Профилактика

Должна проводиться диспансеризация лиц и семей, имеющих больных с данной патологией и обследованием в медико-генетических центрах с проведением современных цитологических и биохимических методов исследования.