Задача №2

Ребенок, возраст 2 года. Родился от VI беременности, III нормально протекавших родов. До 5,5 месяцев развивался нормально, находился на естественном вскармливании. С введения прикорма в виде каш, бульона появились общая мышечная гипотония, перестал держать голову, разучился переворачиваться, появились судорожные состояния. При обследовании в возрасте 1 года обнаружено отставание ребенка в развитии: самостоятельно плохо сидел, не стоял, психомоторное развитие соответствовало 6,5 мес. Отмечено нарушение мелких движений кистей рук. Мать узнавал, но не говорил. Масса тела в возрасте 2 лет – 8600 г. Данные ЭЭГ свидетельствовали о диффузных поражениях мозга.

При исследовании спектра аминокислот обнаружено повышение уровня гистидина в крови (150 мг/л).

Ребенку была назначена малобелковая диета со сниженным содержанием гистидина (34 мг/кг/сут.), в результате чего наблюдалась положительная динамика в психомоторном развитии.

Задание:

1. Ваш предположительный диагноз?

2. Обоснуйте его.

3. Какие дополнительные исследования необходимо провести для уточнения диагноза?

4. Что лежит в основе данного заболевания?

Эталон ответа.

1. Гистидинемия.

2. Появление первых признаков болезни с введения в питание белковой пищи: отставание в НПР, физическом развитии, изменения со стороны кожи, ЖКТ, данные ЭЭГ, повышение уровня гистидина в крови, положительный лечебный эффект от пищи с низким содержанием гистидина.

3. - изучение семейного анамнеза.

   • исследование крови и мочи на содержание уроканиновой кислоты и ее производных.

   • определение гистидазы в роговом слое кожи и печени больного.

   • определение содержания метаболитов гистидина в моче.

   • проба Фелинга.

   • нагрузочная проба с гистидином.

4. В основе данного заболевания лежит генетически детерминированная недостаточность гистидазы, обеспечивающей превращение гистидина в уроканиновую кислоту.

Задача №3

Ваня 12 лет. Диагноз: диффузный нейродермит. Наследственность по аллергии отягощена: аллергические заболевания прослеживались в 3-х поколениях семьи, в том числе и у родителей больного. У родственников имелись психические заболевания. Мальчик родился в срок, беременность и роды протекали без патологии. С рождения беспокоен, возбудим. Уже на первом месяце жизни наблюдались проявления экземы, с 3-х месяцев – нейродермита, которые плохо поддавались терапии. Далее аллергические проявления усилились. В анамнезе отмечались кратковременные судороги на фоне гипертермии. При поступлении в клинику у ребенка имелись выраженные проявления диффузного нейродермита, повышенная возбудимость, раздражительность, беспокойство. Выявлены навязчивые движения, нарушение сна, страхи. Данные психометрии свидетельствовали о нормальном интеллекте ребенка.

Клинический анализ крови: Эр. – 3,68х10¹²/л, Нb – 116г/л, Л. – 3,3х10⁹/л, э. – 14 %, п/я – 3%, с/я – 54%, лимф. – 24%, мон. – 5%.

Со стороны мочи выявлена гипераминоадиурия.

Задание:

1. Ваш предварительный диагноз?

2. Обоснуйте его.

3. Что лежит в основе данного заболевания?

4. Какие дополнительные методы исследования необходимо провести для уточнения диагноза?

5. Каков тип наследования при данном заболевании?

6. Каков прогноз заболевания у этого ребенка?

Эталон ответа.

1. Болезнь Хартнапа.

2. На основании анамнеза (семейный характер аллергических заболеваний в сочетании с психическими расстройствами у родственников в 3-х поколениях, в том числе и у родителей), раннее появление аллергических реакций на коже, прогрессирующий их характер, не поддающихся противоаллергической терапии, в сочетании с умеренным поражением НПР, лабораторных данных – гипераминоацидурии.

3. В основе данного заболевания лежит нарушение транспорта триптофана через кишечную стенку, накопление продуктов его бактериального разложения до индольных соединений, которые оказывают токсическое действие на организм, в том числе на проксимальные отделы почечных канальцев, в результате чего нарушается реабсорбция других аминокислот.

4. - исследование мочи на содержание кинуренина и индольных соединений.

- исследования кала на содержание триптофана.

- нагрузочные пробы с триптофаном у больного и родителей.

5. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

6. С возрастом клинические проявления ослабевают или даже могут исчезнуть при проведении лечения диетой (фруктово-сахарные дни, введение никотиновой кислоты или ее амида в обычных дозах, витаминов группы В и особенно В₆, при необходимости неомицина, бикарбоната натрия).