Неполное доминирование.

1. Талассемия (анемия Кули) обусловлена расстройством синтеза нормального гемоглобина. Кроме нарушения морфологии эритроцитов (мишеневидная форма), наблюдается в различной степени выраженная желтуха, изменения в скелете (череп башенного типа) и др. Гомозиготы по гену талассемии в 90-95% случаев гибнут в раннем возрасте, у гетерозигот заболевание проходит в относительно легкой форме. Наследование аутосомное с неполным доминированием.

Решение.

Талассемия – А, А≥а

Нормальный синтез гемоглобина – а

Признак	Ген	Генотип
Смертельный исход	А	АА
Легкая форма		Аа
Здоровы	а	аа

а) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

P: ♀ Aa × ♂ Aa

G: A, a A, a

F1: AA; Aa; Aa; aa

смертельный легкая форма здоровы

исход 50% 25%

25 %

б) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?

P: ♀ Aa × ♂ aa

G: A, a a

F1: Aa; aa

легкая форма здоровы

50% 50%

2. Акаталазия (отсутствие каталазы – окислительно-восстановительный фермента в крови и тканях; при этом заболевание в юношеском возрасте развиваются язвы на деснах, приводящие к выпадению зубов) обусловлена редким аутосомным геном. Исследование активности каталазы показали, что у гетерозигот она лишь несколько понижена.

а) У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась пониженной против нормы. Определите вероятность рождения в семье детей без аномалии.

б) Определите вероятные фенотипы в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

3. Серповидноклеточная анемия (изменение нормального гемоглабина А на S-гемоглабин, в результате чего эритроциты принимают форму серпа) наследуется как неполностью доминантный аутосомный ген. Заболевание у гомозиготных особей приводит к смерти обычно до полового созревания, гетерозиготные особи жизнеспособны, анемия у них чаще проходит в легкой форме. Интересно, что малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

а) Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?

б) Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?

4. Семейная гиперхолестеринемия характеризуется неполным доминированием. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови; у гомозигот по гену гиперхолестеринемии кроме высокого содержания холестерина развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

а) Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

б) Определите вероятность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

5. Цистинурия – наследственное заболевание, связанное с образованием цистиновых камней в почках, наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот по гену цистинурии – образование цистиновых камней в почках.

а) Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал почечнокаменной болезнью, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

б) Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал камнями почек, а другой – нормален в отношении анализируемого признака.

6. У человека имеется летальный ген, обусловливающий в гетерозиготном состоянии брахидактилию, т.е. укорочение средней фаланги пальцев (неполное доминирование). У гомозигот этот ген является причиной аномального развития скелета. Дети, гомозиготные по этому гену, рождаются без пальцев и с другими нарушениями в развитии скелета, приводящими к смерти в раннем возрасте.

а) Какова вероятность того, что у двух, страдающих брахидактилией супругов, родится нормальный ребенок?

б) Каково соотношение фенотипов следует ожидать у потомков от брака нормальной женщины и страдающего брахидактилией мужчины?

7. Ген, определяющий курчавость волос неполностью доминирует над геном, определяющим прямые волосы. У гетерозигот отмечаются волнистые волосы. Альбинизм – признак рецессивный с полным доминированием. У родителей, имеющих нормальную пигментацию и курчавые волосы, родился ребенок альбинос с гладкими волосами. Каковы генотипы родителей и каких детей можно ожидать от этого брака в дальнейшем?