Эпистаз

1. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел

I группу крови, а мать III, родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родилось две девочки: первая с IV, вторая –

с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. Некоторые генетики склонны объяснять это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В.

Принимая эту гипотезу:

а) Установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене.

б) Определите вероятность рождения детей с I группой крови в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за такого по генотипу мужчину, как она сама.

в) Определите вероятные группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с IV группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену.

Полимерия

1. Рост человека контролируется тремя парами генов, которые взаимодействуют по принципу полимерии. Самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см.

а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см. Определите генотипу родителей и их рост.

2. У человека цвет кожи определяется в основном двумя неаллельными генами. Четыре доминантных аллеля А₁А₁А₂А₂ определяют черный цвет кожи, а четыре рецессивных аллеля а₁а₁а₂а₂ – белый цвет кожи. Мулаты могут иметь темную, смуглую и светлую окраску кожи.

а) Сколько фенотипических классов по цвету кожи может быть у детей от брака двух смуглых мулатов, гетерозиготных по двум парам аллелей.

б) Можно ли ожидать рождения более темных детей от светлых родителей?

Тема: «Наследование признаков, сцепленных с полом»

1. Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с полом.

Определить вероятность рождения больных и здоровых детей в следующих случаях:

а) девушка, имеющая нормальное зрение, выходит замуж за больного дальтонизмом мужчину.

Решение:

Признак	Ген	Генотипы
		Мужчина	Женщина
Дальтонизм	Xd	XdY	XdXd
Норма	XD	XDY	XDXD; XDXd

P: ♀ X^DX^D x ♂ X^dY

G: X^D X^d Y

F₁: X^DX^d X^DY

девочка мальчик

здоровая здоровый

(носительница)

Ответ: мальчики здоровы и здоровые девочки-носительницы.

б) девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой был дальтоник, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением.

Решение:

Поскольку девочка унаследует Х-хромосому от отца, а генотип ее отца X^dY, то она будет гетерозиготна.

P: ♀ X^DX^d x ♂ X^DY

G: X^D X^d X^D Y

F₁: X^DX^D X^DX^d X^DY X^d Y

девочка девочка мальчик мальчик

здоровая здоровая здоровый больной

(носительница)

Ответ: мальчики: 50% здоровые и 50% больные;

девочки: 100% здоровые, но 50% из них будут носители.

2. Гемофилия – рецессивный признак, сцепленный с полом.

Отец и сын страдают гемофилией, мать здорова. Каковы наиболее вероятные генотипы родителей и ребенка? Определить вероятность рождения здоровых детей.

3. Ангидрозная эктодермальная дисплазия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

4. Гипофосфотемия – доминантный признак, сцепленный с полом.

Определить вероятность рождения больных детей в браке мужчины, страдающего данным заболеванием и нормальной женщины.

5. Гипоплазия эмали зубов определяется доминантным геном, локализованным в

Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темную эмаль зубов, родился мальчик с нормальным цветом зубов. Определите генотипы всех членов семьи и вероятность рождения детей с аномалией.

6. Гипертрихоз (вырастание волос по краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

7. У родителей со второй группой крови родился сын с первой группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

Решение:

Признак	Ген	Признак	Ген	Генотип
				Мужчина	Женщина
0(I) группа крови	I0	Гемофилия	Хh	XhY	XhXh
А(II) группа крови	IA	Норма	XH	XгY	XHXH; ХHXh

Начнем решение с анализа генотипа ребенка. Поскольку у ребенка 0(I) группа крови и он болен гемофилией, его генотип I⁰I⁰Х^hY. По одному гену ребенок унаследовал от каждого из родителей, значит родители гетерозиготы по группе крови и их генотипы I^AI⁰. Что касается гемофилии, то Х^h патологическую хромосому ребенок унаследовал от матери, от отца Y-хромосому, значит мать гетерозигота по гемофилии.

Таким образом, генотипы родителей:

мать - I^AI⁰Х^HX^h

отец - I^AI⁰Х^HY

P: ♀ I^AI⁰Х^HX^h х ♂ I^AI⁰Х^HY

G: I^AХ^H I^AX^h I^AХ^H I^AY

I⁰Х^H I⁰X^h I⁰Х^H I⁰Y

F₁:

♂ ♀	IAХH	IAXh	I0ХH	I0Xh
IAХH	IAIAХHХH A(II) ♀здорова	IAIAХHХh A(II) ♀здорова(носит.)	IAI0ХHХH A(II) ♀здорова	IAI0ХHХh A(II) ♀здорова(носит.)
IAY	IAIAХHY A(II) ♂здоров	IAIAХhY A(II) ♂болен	IAI0ХHY A(II) ♂здоров	IAI0ХhY A(II) ♂болен
I0ХH	IAI0ХHХH A(II) ♀здорова	IAI0ХHХh A(II) ♀здорова(носит.)	I0I0ХHХH 0(I) ♀ здорова	I0I0ХHХh 0(I) ♀здорова(носит.)
I0Y	IAI0ХHY A(II) ♂здоров	IAI0ХhY A(II) ♂болен	I0I0ХHY 0(I) ♂здоров	I0I0ХhY 0(I) ♂болен

Ответ: вероятность рождения здорового ребенка 75 % с группой крови 0(I) или А(II) ( I^AI^A и I^AI⁰ )

8. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына?

Ответ: в семье сына все дети будут здоровы, в семье дочери 50% мальчиков будут больны, 50% девочек окажутся носителями.

9. Мужчина больной гемофилией вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определить вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

Ответ: 50% мальчиков будут больны, 50% девочек тоже будут больны.

10. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын-дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

11. У человека классическая гемофилия наследуется как с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

12. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына, страдающего дальтонизмом, и имеющего нормальную дочь; б) нормальную дочь, и имеющую одного нормального сына и сына-дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую двух нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?