- •Методические рекомендации к практическому занятию по разделу «Общая и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности « Лечебное дело»
- •Краткое содержание темы: Генеалогический метод.
- •1. Составление родословной:
- •Дерматоглифческий метод
- •Пальмоскопия.
- •Близнецовый метод
- •2. Проведите дерматоглифическое исследование в следующих ситуациях:
- •Основные этапы метода:
- •Основные этапы самостоятельной работы :
- •1. Проведите генеалогическое исследование в следующих ситуациях:
- •3. Используя формулу Хольцингера определите н и е:
- •4. Напишите выводы с указанием области применения каждого из изученных вами методов генетических исследований человека.
Дерматоглифческий метод
Дерматоглифческий метод - изучение рельефа кожи на пальцах ладонях и подошвенных поверхностях ног. На ладонной поверхности кисти и на подошвенной поверхности стопы имеются тонкие эпидермальные гребни, которые образуют сложные, правильные узоры. Различают: дактилоскопию — изучение узоров на подушечках пальцев, пальмоскопию — рисунки на ладонях, плантоскопию — изучение рисунков подошвенной поверхности стопы.
Дактилоскопия.
В конце XIX в. Ф.Гальтон писал о трех основных типах узоров пальцевых рисунков: дуга, петля, завиток. Дуга (арка)- (англ. arch) самый простой рисунок, не имеет трирадиусов и состоит из гребней, пересекающих пальцевую подушечку поперек.
Трирадиусом (или дельтой) называется место или точка на ладонном рисунке, где сходятся три различно направленные папиллярные линии (они образуют рисунок, напоминающий греческую букву «дельта», откуда и происходит название). Петля-(англ. loop) - узор, имеющий только одну дельту (трирадиус). Полузамкнутый узор, в котором кожные гребешки, начинаясь от одного края, идут к другому, но, не доходя до него, возвращаются обратно, образуя петлю. Завиток - (англ.whorl) - самый сложный рисунок, имеющий две дельты. Замкнутый узор, в котором папиллярные линии располагаются концентрически вокруг середины узора
Рис.2.Схематическое расположение гребешковых линий и трирадиусов: А – дуги – А (англ. Arch – дуга). Б – петля – L (англ. – Loop – петля); В - завиток - W (англ. Whorl – завиток);
Пальмоскопия.
Ладонный рельеф очень сложный, в нем выделяют ряд полей, подушечек и ладонных линий. У основания II, III, IV и V пальцев находятся пальцевые трирадиусы — точки, где сходятся три разнонаправленных тока папиллярных линий. Их обозначают латинскими буквами а, b, c, d. Вблизи браслетной складки, отделяющей кисть от предплечья, по продольной линии, идущей от IV пальца, располагается главный (осевой) ладонный трирадиус t. Если провести линии от трирадиусов а и d к t, то образуется ладонный угол аtd, в норме он не превышает 57° . В ряде случаев при наследственной патологии угол аtd может меняться (см.рис. 3).
Рис 3. Угол аtd в норме и при хромосомных аномалиях: 1 – синдром Патау - 1080; 2 - синдром Дауна - 810 ; 3 – синдром Шерешевского-Тернера- 660; 4 – норма - 480; 5 – синдром Кляйнфельтера - 420.
Близнецовый метод
Близнецовый метод - метод исследования генетических закономерностей на близнецах. Суть близнецового метода заключается в сравнении изучаемых признаков в разных группах близнецов, исходя из сходства или различия их генотипов и среды.
МОНОЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. С генетической точки зрения они идентичны, т.е. обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола.
ДИЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ развиваются в том случае, если одновременно две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50 % идентичных генов.
Близнецовый метод включает в себя диагностику зиготности близнецов. В настоящее время используются следующие методы для ее установления.
1. Полисимптомный метод. Он заключается в сравнении пары близнецов по внешним признакам (форма бровей, носа, губ, ушных раковин, цвет волос, глаз и.т.п.).
2. Иммуногенетический метод. Более сложный, он основывается на анализе групп крови, белков сыворотки крови, лейкоцитарных антигенов, чувствительности к фенилтиокарбамиду и др. Если у обоих близнецов по этим признакам различий нет, их считают монозиготными.
3. Достоверным критерием зиготности близнецов является приживляемость кусочков кожи. Установлено, что у дизиготных близнецов такая пересадка всегда заканчивается отторжением, в то время как у монозиготных пар отмечается высокая приживляемость трансплантантов.
4. Метод дерматоглифики заключается в изучении папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. Эти признаки строго индивидуальны и не изменяются в течение всей жизни человека. Не случайно, что эти показатели используются в криминалистике и в судебной медицине для опознания личности и установления отцовства. Сходство дерматоглифических показателей у монозиготных близнецов значительно выше, чем у дизиготных.
