3. Используя формулу Хольцингера определите н и е:

Задача 3.1.

Если один из монозиготных близнецов болен сахарным диабетом, то второй партнёр заболевает в 65% случаев (в 65% случаев они конкордантны). Если один из дизиготных близнецов заболел диабетом, то второй заболевает только в 18% случаев. Определите коэффициент наследуемости и влияние среды.

Задача 3.2.

Родители и их дочь страдают тучностью (ожирением). Приемная дочь, выросшая в этой семье с младенчества, имеет повышенную массу тела, но в меньшей степени, чем родная дочь. И родители и дочери ведут малоподвижный образ жизни, не занимаются физической культурой. Родной сын, обучающийся в училище олимпийского резерва по специальности спортивная гимнастика, имеет нормальную массу тела. Чем объясняются различия массы тела детей?

4. Напишите выводы с указанием области применения каждого из изученных вами методов генетических исследований человека.

ЛИТЕРАТУРА:

Основная:

1. Лекции теоретического курса.

2. «Биология». Под ред. В.Н.Ярыгина. 2007г. т. 1,2.

3.«Руководство к лабораторным занятиям по биологии» под ред. Ю.К.Богоявленского, 2002г.

Дополнительная:

1. «Основы общей и медицинской генетики», Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская, 2003г.

2. «Медицинская генетика», Е.К. Гинтер, 2003 г.

3. «Клиническая генетика», Н. П. Бочков, 2004 г.

4. «Генетика человека». В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская, 2004г.

5. «Руководство к лабораторным занятиям по биологии», Чебышев В.Н., 2002 г.

6. «Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике». Учеб. пособие / Под ред. проф А.В Иткеса, 2004 г.

Методическое пособие переработали ассистенты кафедры биологии

Букатин М.В. и Овчинникова О.Ю.

4. Ответьте на вопросы тестового задания:

1. Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического метода:

а) составление родословной с последующим обследованием пробанда;

б) составление родословных;

в) прослеживание передачи наследственных признаков среди родствен­ников одного поколения;

г) прослеживание передачи наследственных признаков среди родствен­ников больного в ряду поколений.

2. Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип на­следования:

а) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичное

заболевание встречается у сибсов пробанда;

б) сын никогда не наследует заболевание от отца;

в) заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин;

г) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении.

3. Пальмоскопия - это один из методов применяемый для:

а) дерматоглифического анализа;

б) цитогенетического анализа;

в) генеалогического анализа;

г) биохимического анализа.

4. Укажите признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:

а) заболевание, одинаково часто встречающееся у женщин и мужчин;

б) сыновья больного отца будут больны, а дочери здоровы;

в) заболевание может прослеживаться в каждом поколении;

г) если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка неза­висимо от пола равна 75%.

5. Для определения влияния среды и наследственности на развитие того или иного признака используют:

а) закон Харди-Вайнберга;

б) формулу Хольцингера;

в) теорию Моргана.

г) третий закон Менделя.

6. Конкордантность- это:

а) степень сходства близнецов по определенным признакам;

б) степень различия близнецов по определенным признакам;

в) признаки которые проявляются только у дизиготных близнецов;

г) признаки которые проявляются только у монозиготных близнецов.

7. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагнос­тики…………… болезней:

а) Х-сцепленных рецессивных;

б) аугосомно-рецессивных;

в) аугосомно-доминантных снеполной пенетрантностью;

г) У-сцепленных

8. Сибсы - это:

а) все родственники пробанда;

б) дети одной родительской пары;

в) братья и сестры;

г) родственники пробанда, лично обследованные врачом-генетиком.

10. Укажите признаки, нехарактерные для аутосомно-рецессивного типа на­следования:

а) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;

б) у больных родителей могут быть здоровые дети;

в) женщины болеют чаще мужчин;

г) родители больного здоровы;

11. Проявления наследственной патологии:

а) проявления гена или симптомов заболевания у родственников;

б) вовлеченность в патологический процесс одного органа или сис­темы;

в) болезнь передается только от матери;

г) все дети больных родителей больны..

12. Признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования:

а) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;

б) все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами;

в) больные мужчины передают патологический аллель 50% сыновей;

г) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.

13. Угол аtd у человека в норме составляет:

а) 108⁰; б) 81⁰;

в) 66⁰; г) 48⁰.

14. Дактилоскопия - это изучение:

а) узоров на ладонях;

б) узоров на стопах;

в) узоров на подушечках пальцев;

г) схожести и различия близнецов.

15. Пробанд - это:

а) больной, обратившийся к врачу;

б) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консуль­тацию;

в) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика;

г) индивидуум, с которого начинается сбор родословной.

16. Дискордантность –это:

а) степень сходства близнецов по определенным признакам;

б) степень различия близнецов по определенным признакам;

в) признаки которые проявляются только у дизиготных близнецов;

г) признаки которые проявляются только у монозиготных близнецов

17. Гипертихоз наследуется как:

а) аутосомно-доминантный тип наследования;

б) аутосомно-рецессивный тип наследования;

в) У-сцепленный тип наследования;

г) Х-сцепленнй рецессивный тип наследования.

18. Для изучения генетики человека нельзя применять:

а) генеалогический метод;

б) цитогенетический метод.

в) метод генетики соматических клеток;

г) гибридологический метод.

19. На развитие шизофрении у человека большую роль играет:

а) наследственность;

б) действие внешней среды;

в) и то и другое в равной степени.

г) шизофрения не передается по наследству.

20.Для синдрома Клайнфельтера значение угла аtd равняется;

а) 108⁰; б) 81⁰;

в) 66⁰; г) 42⁰.

5. Напишите выводы с указанием области применения каждого из изученных вами методов генетических исследований человека.

Основная литература

1. Биология. В 2 кн. /Под ред. В.Н. Ярыгина.- М.: Высшая школа, 2000, 2010.

2. Руководство к лабораторным занятиям по биологии /Чебышев Н.В., Богоявленский Ю.Д., Демченко А.Н.. -М.: Медицина, 1996, 2008.

Дополнительная литература

1. Генетика: учебник для ВУЗов / Под ред. В.И. Иванова.- М.: Академкнига, 2006.

2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика.- Новосибирск: Изд-во Новосибирского ун-та, 2002, 2007.

3. Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология ГЭОТАР-Медиа, 2010.

4. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология: В 3-х т. Пер. с англ. / Под ред. Р. Сопера – 3-е изд. – М.: Мир, 2008.

5. Пехов А. П. Биология: [Электронный ресурс]: учебник/ А. П. Пехов., - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 664 с. Режим доступа: http://www.studmedlib.ru

6. Чебышев Н.В. Руководство к лабораторным занятиям по биологии [Электронный ресурс]: Учебное пособие /Чебышев Н.В., Богоявленский Ю.Д., Демченко А.Н.. -М.:ГЭОТАР- Медиа, 2008. – 208 с.:ил. Режим доступа: http://www.studmedlib.ru

7. Маркина В. В. Биология: [Электронный ресурс]: Руководство к практическим занятиям: учеб. пособие/ под ред. В. В. Маркиной. – М. :ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 448с.ил. Режим доступа: http://www.studmedlib.ru

Методическое пособие переработали ассистенты кафедры биологии

Букатин М.В. и Овчинникова О.Ю.