Мал. 1. Символи, які найчастіше використовуються при складанні родоводів людини

Персона, з якої починають складання родоводів, називається пробандом. Якщо родовід складається таким чином, що від пробанда спускаються до потомства, то його називають генеалогічним древом (генеалогія); якщо від пробанда простежують успадкування до батьків та інших більш віддалених предків, такий родовід називається таблицею предків. Генеалогії більш зручні для генетичного аналізу, тому що в цьому випадку все потомство походить від однієї подружньої пари. При аналізі родоводів можна визначити, чи успадковується певна ознака, і якщо успадковується, то як – за домінантним чи рецесивним типом. Для визначення кількісних співвідношень при розщепленні аналізують декілька подібних родоводів. Дуже часто в якості ознаки, що вивчається, у людини фігурує те чи інше захворювання. На мал. 2 зображені родоводи, в кожній з яких пробанд – носій певної аномалії. В усіх випадках захворювання спостерігається в кожному поколінні; кожний хворий має хоча б одного батька з тією ж самою ознакою. Це характерні риси успадкування домінантних ознак.

Мал. 2. Приклад родоводів людини з домінантними аномаліями

На малюнку 3 зображені родоводи, для яких характерний інший тип успадкування. Ознаки, які аналізуються, в деяких поколіннях не зустрічаються, хоч в попередніх вони були. Відбувається немов би “перестрибування” ознаки через покоління. Діти, які мають ознаку, що аналізується, можуть з’явитися у батьків, які такої ознаки не мали. Це характерні риси успадкування рецесивних ознак.

Мал. 3.Приклад родоводів людини з рецесивними ознаками

Мутації – це зміни генетичного матеріалу, що призводять до спадкових змін у будові організму (на молекулярному, клітинному й організмовому рівнях) чи його функціонуванні. Існують 3 типи мутацій.

Мутації (від лат. mutatio – зміна), або мутаційна мінливість – це стійкі зміни генотипу, які виникають раптово й призводять до зміни тих чи інших спадкових ознак організму. Термін ―мутація ввів голландський вчений Гюго де Фріз. Подальші дослідження показали, що здатність до мутації є універсальною властивістю всіх живих істот.

Мутації можуть виникати в будь-яких клітинах організму й спричинювати різноманітні зміни генетичного матеріалу і, відповідно, фенотипу. Мутації, які виникають у статевих клітинах, успадковуються при статевому розмноженні, а в нестатевих клітинах – успадковуються лише за нестатевого чи вегетативного розмноження.

Хід роботи

Приклади розв’язування задач

Задача 1. В наступних сімейних родоводах людини (мал. 6) вказано успадкування тієї ж самої ознаки: здатність визначати смак фенілтіосечовини (ФТС). Цю ознаку легко визначити у кожної людини: одні скажуть, що ФТС гірка, інші – без смаку. Визначити, як успадковується ця ознака за кожним окремим родоводом, а потім перевірити за всіма п’ятьма родоводами. Після цього вказати генотипи всіх персон.

Мал. 6. Родоводи людини з урахуванням ознаки: здатність визначити смак фенілтіосечовини (до задач 1-3)

Розв’язання.

Аналізуючи родоводи, розмірковуємо таким чином. Ознака, яка досліджується, не може бути домінантною, тому що вона з’являється у дітей батьків, які цю ознаку не мали. Ознака не зчеплена із статтю, оскільки вона спостерігається у особин обох статей. Отже, ген, що контролює здатність розрізняти смак фенілтіосечовини, є рецесивним аутосомним.

Тепер аналізуємо кількісні закономірності розщеплення за подібними родоводами. Спочатку підсумовуємо кількість нащадків з ознакою та без неї у перших двох родоводах, де один з батьків розрізняє смак ФТС, а інший – ні. Внаслідок нечисельності цих родин можна говорити лише про приблизне співвідношення при розщепленні за цією ознакою. Воно дорівнює 6 : 4 або ≈ 1 : 1. Отже генотипи персон в двох перших родоводах, де один з батьків є власником досліджуваної ознаки, є: Р:аа х Аа. В двох наступних родоводах батьки не розрізняли смак ФТС, а в їх потомстві з’явилися діти з альтернативною ознакою. Кількість нащадків, які не розрізняли смак ФТС, дорівнює 8, а осіб, які цей смак розрізняли – 4, що приблизно дорівнюватиме співвідношенню 3:1. Таким чином, батьки були гетерозиготними за цією ознакою Аа х Аа. В останньому родоводі і батьки, і діти розрізняли смак ФТС, тобто вони були рецесивними гомозиготними за цією ознакою: аахаа.

Задача 2. Розглянути родовід (мал.9) однієї родини, в якій вказаний хід успадкування ліворукості: темні кружальця і квадрати – жінки і чоловіки з цією ознакою, світлі – символізують відсутність цієї ознаки. Визначити, домінантний чи рецесивний ген, що визначає цю ознаку; генотипи людей вказаного родоводу.