Раздел 7. Генетика человека

Тема 13. Методы изучения генетики человека.

Человек как объект генетических исследований.

Методы изучения генетики человека. Генеалогический, цитогенетический, биохимический, близнецовый, онтогенетический и популяционный методы.

Генеалогический метод как метод изучения характера наследования признаков. Анализ родословных.

Кариотип человека. Идеограмма хромосом человека, номенклатура. Значение культуры лимфоцитов в изучении хромосом человека. Хромосомные болезни человека и методы их диагностики.

Биохимический метод в генетике человека. Генетический контроль цепей метаболизма у человека. Выявление и анализ отдельных мутантных белков у человека. Анализ структуры генов, ответственных за синтез α и β цепей гемоглобина.

Значение комбинации цитогенетического и биохимического методов в генетике человека. Гибридизация соматических клеток как метод определения групп сцепления и локализации генов у человека.

Использования близнецового метода для разработки проблемы «генотип и среда». Роль наследственности и среды в обучение и воспитание.

Выявление гетерозиготного носительства с помощью биохимического и онтогенетического метода и значение их для медико-генетических консультаций.

Популяционный метод как метод определения частоты встречаемости и распределения отдельных генов среди населения. Изоляты. Геном человека.

Тема 14. Проблемы медицинской генетики.

Наследственные болезни и их распространение в популяции человека. Классификация наследственных болезней: генные болезни и хромосомные болезни с наследственной предрасположенностью. Понятие о наследственных и врожденных аномалиях.

Наследственные формы врожденной и детской глухоты и тугоухости, детской слепоты и слабовидения, генетические основы речевых расстройств и специфических расстройств, развитие учебных навыков.

Генетическая концепция канцерогенеза. Иммуногенетика человека. Гемолитические аномалии. Болезни обмена веществ.

Причины возникновения врожденных и наследственных заболеваний. Генетическая опасность радиаций, химических мутагенов и канцерогенов. Значение исследований по определению степени генетического риска контакта с мутагенами среды. Возможность терапии наследственных аномалий человека путем активного вмешательства в индивидуальное развитие. Значение ранней диагностики. Задачи медико-генетических консультаций.

5. Лабораторные работы (лабораторный практикум)

Усвоение теоретического курса легче всего осуществляется через лабораторные занятия. Они способствуют пониманию и запоминанию фактического материала, развивают творческое мышление.

Студент должен на опыте убедиться в том, что генетика основывается на строгих законах, позволяющих предвидеть то или иное явление и точно рассчитать его количественные закономерности.

Выполнение лабораторных работ способствует выработке генетической логике у студента, а также дает возможность проверить преподавателю усвоение материала.

№ и название разделов и тем	Цель и содержание лабораторной работы	Результаты лабораторной работы
Лабораторная работа №1. Дрозофила и арабидопсис - модельные объекты генетики. Мутанты дрозофилы.
Раздел 3. законмерности наследовния признаков и принципы наследственности. Тема 3. Наследование при моно и полигибридном скрещиваниях.	Освоить правила работы с дрозофилой, изучить мутации дрозофилы.	Студенты научились работать с дрозофилой, изучили мутации дрозофилы и гербарий арабидопсиса.
Лабораторная работа №2. Наследование при моногибридном скрещивании.
	Ознакомление с основными закономерностями наследования (доминированием и расщеплением) при моногибридном скрещивании. Анализ гибридов F1 и F2, статистическая обработка данных методом х2. Решение задач по теме. Контрольная работа по перфокартам.	Экспериментально освоили основные закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании. Овладели методами работы по генетическому анализу гороха и дрозофилы. Научились проводить статистическую обработку данных для достоверности оценки полученных результатов.
Лабораторная работа №3. Наследование при дигибридном скрещивании.
	Ознакомление с основными закономерностями наследования при дигибридном скрещивании. Анализ гибридов F2 на примере наследования окраски и формы семян гороха. Статистическая обработка данных методом х2.	Экспериментально освоили основные закономерности наследования признаков при дигибридном скрещивании.

Лабораторная работа №4. Законы Менделя.
	Решение задач по теме: «Полигибридное скрещивание». Контрольная работа по теме: «Дигибридное скрещивание»	Научились решать задачи на полигибридное скрещивание. Освоили законы Менделя.
Лабораторная работа №5. Неаллельное взаимодействие генов.
Тема 4. Генетический анализ при взаимодействии генов. Наследование количественных признаков.	Решение задач на различные типы неаллельного взаимодействия генов. Обсуждение данной проблемы.	Изучено комплементарное, эпистатическое и полимерное наследование признаков.
Лабораторная работа №6. Наследование признаков сцепленных с полом.
Тема 5. Генетика пола и сцепленное с полом наследование признаков.	Ознакомление с основными закономерностями наследования признаков, сцепленных с полом. Наследование окраски глаз у дрозофилы. Различия реципрокных скрещиваний в F1 и F2, крисс-кросс наследование. Решение задач.	Изучен материал по проблеме пола и по наследованию признаков сцепленных с полом.
Лабораторная работа №7. Сцепленное наследование и кроссинговер.
Тема 6. Кроссинговер и его генетическое значение. Локализация генов. Генетические карты.	Знакомство с закономерностями сцепленного наследования. Доказательства сцепления генов, определение процента кроссинговера. Анализ гибридов F1 и F2, статистическая обработка данных. Решение задач.	Изучен материал по кроссинговеру и обсужден вопрос о составлении генетических карт и их значние.
Лабораторная работа №8. Модификационная изменчивость.
Раздел 4. изменчивость ее причины и методы изучения Тема 9. Модификационная изменчивость.	Познакомиться с явлением модификационной изменчивости, методами ее изучения и ее закономерностями. Экспериментальная работа проводится на различных объектах: на модельном объекте - арабидопсисе, на диплоидных и полиплоидных сортах культурных растений, на комнатных растениях. Изучаются как генеративные, так и вегетативные органы растений. При изучении количественных признаков используются статистические методы, вычисляются: среднее значение признака, ошибка средней арифметической, стандартное отклонение, коэффициент вариации, достоверность разности средних арифметических.	Изучение модификационной изменчивости различных объектов позволяет обратить внимание на различную норм реакций количественных признаков, характеризующих репродуктивную и генеративную сферы растений. Формируется понятие о возможности оценки нормы реакций, как показателя адаптивности генотипов, что и представляет интерес для понимания и эволюционной приспособленности организмов, так и для селекции и семеноводства.
Лабораторная работа №9. Наследование в популяциях.
Раздел 6. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЭВОЛЮЦИИ Тема 11. Популяция и ее генетическая структура.	Ознакомление с закономерностями наследования в популяциях: движение популяции у самооплодотворяющихся организмов (процесс гомозиготизации); определенное соотношение генотипов в популяции при различных заданных соотношениях гамет; определение частот аллелей и генотипов по фенотипическим частотам с помощью формулы Гарди-Вайнберга. Решение задач. Обсуждение статьи С.С. Четверикова «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики».	Формируется представление о возможной оценки эволюционных преобразованиях в популяциях.
Лабораторная работа №10.
Раздел 7. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА Тема 13. Методы изучения генетики человека.	Составление и обсуждение родословных. Решение задач по генетике человека.