3. Клінічні ознаки хвороби

Гемофілія, як правило, виявляється в дитячому віці підвищеною кровоточивістю при незначних травмах. Інколи хвороба виявляється в юнацькому віці (при легких формах гемофілії). При зборі анамнезу слід звернути увагу на наявність геморагічного синдрому у родичів хворого. Для гемофілії характерний так званий, «гематомний» тип кровоточивості – рясні та тривалі кровотечі при порізах та травмах, крововиливи у суглоби, виникнення міжм’язових та внутрішньом’язових гематом.

Перебіг хвороби характеризується періодами підвищеної кровоточивості, які чергуються з проміжками відносної клінічної ремісії.

Одним з характерних проявів гемофілії у дітей є крововиливи у великі суглоби кінцівок (найчастіше у колінні, рідше – кульшові, ліктеві, плечові). Часто крововиливи пов’язані з незначною травмою, неадекватною до величини крововиливу.

У результаті рецидивуючих гострих гемартрозів у дітей розвивається хронічний геморагічно-деструктивний остеоартроз: суглоб збільшується в об’ємі, деформується, рухомість його обмежена), що стає причиною інвалідизації.

Притаманним гемофілії є також утворення великих підшкірних, внутрішньом’язових гематом, що можуть симулювати флегмону. Стискання гематомою судин може зумовити некротизування тканин, руйнування значних ділянок кісток і утворення так званих гемофілічних псевдопухлин. Тяжко перебігають ретроперитонеальні гематоми, які можуть симулювати гострий апендицит. Субсерозні гематоми кишечника можуть бути причиною часткової непрохідності, інгібувати стінку і прориватися у просвіт кишечника. У 14-30% дітей, хворих на гемофілію, спостерігаються тривалі ниркові кровотечі. Шлунково-кишечні кровотечі при гемофілії спостерігаються рідко, в основному у дітей підліткового віку із супутньою виразковою хворобою шлунка чи 12-палої кишки.

Тяжким ускладненням гемофілії у дітей є крововилив у головний або спинний мозок та їх оболонки, який виникає після травми. Тяжкість крововиливу неадекватна травмі, а клініка крововиливу проявляється через деякий час після травми (до доби).

Одним з характерних проявів гемофілії є тривалі рецидивуючі кровотечі після травм та операцій, порізів, причому значна кровотеча може початися через декілька годин після операції чи травми.

4. Діагностична програма

• Збір анамнезу і скарг при захворюваннях крові та кровотворної системи. З’ясовують:

  • спадковий анамнез стосовно гемофілії;

  • проведення терапії антигемофільними препаратами, її дозування, ефективність;

  • при гемартрозах та крововиливах визначається їх давність, за яких обставин вони виникли, наявність та інтенсивність больового синдрому у даний час.

Додатково необхідно проводити:

• сонографічне дослідження суглобів з метою визначення об’єму крові, стану синовіальної оболонки, ознак стискання оточуючих тканин; м’яких тканин при крововиливі у м’які тканини з метою визначення поширення гематоми, її щільності, ознак стискання оточуючих тканин; нирок і сечевого міхура виконується у дітей з гематурією з метою виключення патології сечовидільної системи; заочеревинного простору проводиться у дітей із заочеревинною гематомою з метою визначення її розмірів і локалізації, а також наявності ознак стискання органів черевної порожнини та малого тазу.

• рентгенографію черепа в одній або двох проекціях при підозрі на перелом кісток черепа після черепно-мозкової травми;

• комп’ютерну або магнітно-резонансну томографію голови при підозрі на крововилив у головний і спинний мозок.

• Огляд (консультація) лікаря-стоматолога дитячого доцільний при кровотечах зі слизової порожнини рота, лунки зубів, каріозі зубів.

• Огляд (консультація) лікаря-нефролога/уролога дитячого доцільний при гематурії при підозрі на патологію сечовидільної системи. Для підтвердження гематурії виконується загальний аналіз сечі.

• Огляд (консультація) лікаря-хірурга дитячого показаний усім хворим при наявності клінічних проявів шлунково-кишечної кровотечі, заочеревинної гематоми.

• Огляд (консультація) лікаря-ортопеда дитячого проводиться усім дітям, хворим на гемофілію, при гемартрозах, які супроводжуються ознаками порушення рухомості суглобів, а також при підозрі на внутрішньосуглобові переломи.

• Огляд (консультація) лікаря-невролога дитячого та лікаря-окуліста дитячого виконується при наявності клінічних ознак крововиливу у головний і спинний мозок.

• Для діагностики гемофілії забір крові з периферичної вени виконується натще.

• Активований парціальний тромбопластиновий час (АПТЧ) визначається для діагностики гемофілії у дітей. Він показує дефіцит факторів ХІІ, ХІ, ІХ (при рівні фактора 20% і нижче) або VIII (30% і нижче, а також наявність у крові їх інгібіторів. У цих випадках АПТЧ здовжений.

• Визначення активності факторів VIII та ІХ проводиться у дітей, в яких виявлено здовження АПТЧ. При рівні фактора менше 2,0% діагностується тяжка форма гемофілії, 2,1-5,0% – помірна, понад  5,1% – легка форма гемофілії.

• Визначення антигена та активності фактора Віллебранда у крові проводиться для диференційної діагностики з хворобою Віллебранда у тих хворих, в яких виявлено зниження фактора VIII.

• Визначення активності інгібіторів до фактора VIII і ІХ виконується у тих випадках, коли рівень дефіцитного фактора менше 1% і клінічні прояви гемофілії виникли у дітей старшого віку.

Визначення основних показників периферичної крові (гемограма) виконують при тривалій кровотечі для виключення анемії, тромбоцитопенії, а також при підозрі на наявність гнійних ускладнень.