- •2. Понятия гаметогенеза
- •4. Хромосомы в интерфазе - состояние и функция. Понятие о хроматине, виды хроматина. Половой хроматин.
- •9. Генетика - определение, основные этапы развития.
- •10 Основные понятия генетики
- •11 Гибридологический метод-метод получения гибридов.
- •12 Законы менделя
- •19 Основные положения т. Т.Моргана
- •20: Взаимодействие аллельных генов: полное, неполное и сверхдоминирование; кодоминирование; аллельное исключение.
- •16 Сцепленное наследование, Кроссинго́вер
- •17 Группы сцепления
- •18 Наследование сцепленное с полом
- •21:Специфика проявления генов в признак - экспрессивность, пенетрантность, плейотропия, генокопии.
- •22:Множественный аллелизм - суть явления на примере окраски шерсти у кроликов. Множественный аллелизм
- •23:Группы крови у человека по системе аво - фенотипы, наследование, правила переливания.
- •24:Взаимодействие неаллельных генов - комплементарность, эпистаз, полимерия. Примеры расписать.
- •26:Изменчивость - определение, формы изменчивости.
- •27: Мутации - их классификация.
- •28: Генные мутации. Хромосомные мутации: аберрации, геномные.
- •29: Мутагены среды. Последствия мутаций для человека.
- •Антимутационные барьеры. Антимутагенез. Антимутагены.
- •40. Медико-генетическое консультирование. Основные этапы медико-генетического консультирования
- •41. Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифики, ультразвуковой диагностики и амниоцентеза.
- •42. Наследственные болезни. Их классификация.
- •43. Хромосомные болезни. Причины. Классификация
- •44. Наследственные болезни, связанные с изменением числа аутосом: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау. Причины, клиника, диагностика.
- •1. Болезнь Дауна
- •2. Синдром Эдвардса
- •3. Синдром Патау
- •1. Синдром Клайнфельтера
- •2. Синдром Шерешевского-Тернера
- •3. Трисомии по X- хромосоме
- •4. Полисомии по y-хромосоме
- •5. Кариотип y0
- •1. Синдром «крика кошки»
- •2. Синдром «филадельфийской» хромосомы
- •3. Транслокационная форма болезни Дауна
- •4. Синдром Мартина-Белла
- •47. Понятие о молекулярных болезнях, их причинах, методах диагностики и скрининге.
- •48. Основные генные болезни человека:
- •1. Нарушения аминокислотного обмена
- •2. Нарушения углеводного обмена
- •3. Нарушения липидного обмена
- •4. Нарушения транспортных белков
- •5. Нарушения минерального обмена
- •6. Аномалии структурных белков
- •49. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями.
16 Сцепленное наследование, Кроссинго́вер
Сцепленное наследование генов- наследование, при котором неаллельные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно(сцеплено). это наследование не подчиняется законам менделя.
Кроссинго́вер — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза. (источник комбинативной изменчивости)
Частота кроссинговера зависит от расстояния между сцепленными генами. Чем дальше расположены, тем больше вероятность кроссинговера.
17 Группы сцепления
Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно (сцеплено). Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. На основании анализа частоты кроссинговера между генами можно вычислить расстояние между генами и, таким образом, определить их локализацию в хромосоме План расположения генов в хромосоме называется картой хромосомы. По методам построения различают физические и генетические карты (карты сцепления). Физические карты целой хромосомы или ее сегмента строятся на основе прямого исследования генетического материала и дают представление о реальном расположении генов в ДНК, расстояние между которыми и фланкирующими их маркерами выражается в п.н., что облегчает их идентификацию и изучение, атакже секвенирование. Генетические карты показывают линейное расположение маркерных сайтов, расстояние между которыми измеряют в сМ (сантиморган - условная единица частоты рекомбинации).
18 Наследование сцепленное с полом
Наследование сцепленное с полом-такое наследование, когда признаки, наследуются через половые X- и Y- хромосомы.
Признаки сцепленные с Х-хромосомой:
Гемофилия, дальтонизм, аутизм, мускульная дистрофия. Признаки сцепленные с Х-хромосомой равновероятно передаются.
С У-хромосомой:
Волосатость ушей, плешивость, перепонки между пальцами, ихтиоз кожы. Признаки, находящиеся в У-хромосоме-голландрические.
19 Основные положения т. Т.Моргана
1)материальной основой наследственности являются хромосомы с расположенными в них генами.
2) каждый ген занимает опр.место-локус
3) гены в хромосоме расположены линейно
4) между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами(кроссинговер)
5) расстояние между генами прямопропорционально проценту кроссинговера между ними.
6) генотип организма представляет собой сложную систему взаимосвязанных и взаимодействующих генов.
20: Взаимодействие аллельных генов: полное, неполное и сверхдоминирование; кодоминирование; аллельное исключение.
Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью. Например, в экспериментах Менделя пурпурная окраска цветка полностью доминировала над белой[2].
Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака. Например, если в гомозиготном состоянии один аллель определяет красную окраску цветка, а другой — белую, то гетерозиготный гибрид будет иметь розовые цветки[6]. В некоторых источниках неполное доминирование характеризуют как такой тип взаимодействия аллелей, когда признак у гибридов F1занимает не среднее положение, а отклоняется в сторону родителя с доминирующим признаком. Полностью же средний вариант (как, например, приведённый выше пример наследования окраски цветков) относят к промежуточному характеру наследования, то есть отсутствию доминирования[4].
Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. На этом типе аллельного взаимодействия основано явление гетерозиса (превосходство над родителями по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости, продуктивности)[4].
Кодоминирование — проявление у гибридов нового варианта признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. При этом, в отличие от неполного доминирования, оба аллеля проявляются в полной мере. Наиболее известным примером является наследование групп крови у человека[2]. Некоторые источники также понимают именно под кодоминированием отсутствие доминантно-рецессивных отношений[2].
Аллельное исключение- это взаимодействие аллельных генов при котором в одной диплоидной клетке активен один аллель в то время как активность другого гена подавлена.
Аллельное исключение происходит при инактивации одной из Х-хромосом у особей гомогаметного пола, приводящего в соответствие дозы Х-генов у всех представителей пола (к примеру, у женщин в каждой клетке экспрессируется лишь одна Х-хромосома, другая же переходит в неактивный гетерохроматин (т.н. тельце Барра). Таким образом, женский организм у человека является мозаичным, т.к. в разных клетках могут экспрессироваться разные хромосомы). При этом проявляются только аллели, находящиеся в активной Х-хромосоме, те же аллели, которые находятся в инактивированной, как бы исключаются и не проявляются в фенотипе. При этом в каждой клетке экспрессируется или один, или другой аллель, в зависимости от того, какая Х-хромосома была инактивирована.
Схожая картина наблюдается в В-лимфоцитах, синтезирующих антитела к определённым антигенам. Поскольку эти иммуноглобулины моноспецифичны, каждый лимфоцит должен выбрать между экспрессией отцовского или материнского аллеля[5].