21:Специфика проявления генов в признак - экспрессивность, пенетрантность, плейотропия, генокопии.
Генокопия- различные генетические нарушения (генные мутации) приводящие к развитию одинакового признака. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие.
Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического проявления необходимо, чтобы особь была гомозиготна по данному гену).Например, фраза «аллель A обладает пенетрантностью 95 %» означает, что из всех особей, у которых данный аллель имеется в необходимом числе копий, лишь у 95 % наличие этого аллеля можно установить по показателям фенотипа. Полная пенетрантность — это 100 % фенотипическое проявление наличия данного аллеля в пределах популяции.Проще говоря, это частота проявления гена в признаках.
Экспрессивность – качественный показатель фенотипическойго проявления гена, характеризующая степень выраженности признака
Плейтропия- множественное действие гена, влияние одного гена на возникновение нескольких признаков.
22:Множественный аллелизм - суть явления на примере окраски шерсти у кроликов. Множественный аллелизм
— один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминирования), а гораздо большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-рецессивных отношениях друг с другом. Рассмотрим это на простейшем примере — трехчленной серии аллелей, определяющей окраску шерсти у кроликов. Окраска может быть сплошной темной, белой (альбинизм — полное отсутствие пигментации шерсти) или горностаевой (на фоне общей белой окраски черные кончики ушей, лап, хвоста и мордочки). Ген сплошной окраски доминирует над остальными членами серии; ген горностаевой окраски доминантен по отношению к белой, но рецессивен по отношению к сплошной, а ген белой окраски рецессивен по отношению и к сплошной, и к горностаевой.
23:Группы крови у человека по системе аво - фенотипы, наследование, правила переливания.
Австрийский ученый Карл Ландштайнер, смешивая сыворотку крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других, обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и сывороток происходит «склеивание» - слипание эритроцитов и образование сгустков, а при других - нет.
Изучая строение красных клеток крови, Ландштайнер обнаружил особые вещества. Он поделил их на две категории, А и В, выделив третью, куда отнес клетки, в которых их не было. Позже, его ученики – А. фон Декастелло и А. Штурли – обнаружили эритроциты, содержащие маркеры А- и В-типа одновременно.
В результате исследований возникла система деления по группам крови, которая получила название АВО. Этой системой мы пользуемся до сих пор:
I группа ( 0 ) – в эритроцитах агглютиногенов нет, в плазме содержатся агглютинины a и b ;
II группа ( А ) – в эритроцитах содержится агглютиноген А, в плазме – агглютинин b ;
III группа ( В ) – в эритроцитах находится агглютиноген В, в плазме – агглютинин a ;
IV группа ( АВ ) – в эритроцитах обнаруживаются агглютиногены А и В, в плазме агглютининов нет.
Это открытие позволило избежать потерь при переливаниях, вызванных несовместимостью крови больных и доноров. Впервые удачные переливания проводились и раньше. Так, в истории медицины XIX века описано удачное переливание крови роженице. Получив четверть литра донорской крови, по ее словам, она ощутила, «будто сама жизнь проникает в ее организм».
Но до конца XX века такие манипуляции были единичны и проводились только в экстренных случаях, порой принося больше вреда, чем пользы. Но благодаря открытиям австрийских ученых переливания крови стали значительно более безопасной процедурой, позволившей спасти множество жизней.
Наследование.
Система АВ0 перевернула представления ученых о свойствах крови. Дальнейшим их изучением занимались ученые-генетики. Они доказали, что принципы наследования группы крови ребенка те же, что и для других признаков. Эти законы были сформулированы во второй половине XIX века Менделем, на основании опытов с горохом.
Наследование группы крови ребенка по закону Менделя
По законам Менделя, у родителей с I группой крови, будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А- и В-типа.
У супругов с I и II – дети с соответствующими группами крови. Та же ситуация характерна для I и III групп.
Люди с IV группой могут иметь детей с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера.
Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.
Исключением из правил является так называемый «бомбейский феномен». У некоторых людей в фенотипе присутствуют А и В антигены, но не проявляются фенотипически. Правда, такое встречается крайне редко и в основном у индусов, за что и получило свое название
I + I - I ( 100 % )
I + II - I ( 50 % ) II ( 50 % )
I + III - I ( 50 % ) III ( 50 % )
I + IV - II ( 50 % ) III ( 50 % )
II + II - I (25 % ) II ( 75 % )
II + III - I ( 25 % ) II ( 25 % ) III ( 25 % ) IV ( 25 % )
II + IV - II ( 50 % ) III ( 25 % ) IV ( 25 % )
III + III - I ( 25 % ) III ( 75 % )
III + IV - I ( 25 % ) III ( 50 % ) IV ( 25 % )
IV + IV - II ( 25 % ) III ( 25 % ) IV ( 50 % )
Переливание крови
Агглютинация происходит в том случае, если в крови человека встречаются агглютиноген с одноименным агглютинином: агглютиноген А с агглютинином а или агглютиноген В с агглютинином b . При переливании несовместимой крови в результате агглютинации и последующего их гемолиза развивается гемотрансфузионный шок, который может привести к смерти, Поэтому было разработано правило переливания небольших количеств крови (200 мл), по которому учитывали наличие агглютиногенов в эритроцитах донора и агглютининов в плазме реципиента. Плазму донора во внимание не принимали, так как она сильно разбавлялась плазмой реципиента. Согласно данному правилу кровь I группы можно переливать людям со всеми группами крови (I, II, III, IV), поэтому людей с первой группой крови называют универсальными донорами. Кровь II группы можно переливать людям со 11 и ГЧ группами крови, кровь III группы – с III и IV, Кровь IV группы можно переливать только людям с этой же группой крови. В то же время людям с IV группой крови можно переливать любую кровь, поэтому их называют универсальными реципиентами. При необходимости переливания больших количеств крови этим правилом пользоваться нельзя.
