Раздел 1 основы генетики

Цель курса - формирование у студентов системы знаний о закономерностях передачи наследственных свойств и роли наследственности в возникновении отклонений в развитии, современных методах лечения и профилактики наследственных болезней.

Основные задачи курса:

• Подготовка к изучению других клинических и психолого – педагогических дисциплин учебного плана;

• Усвоение основных понятий и положений современной генетики, свободное использование основных генетических терминов.

• Формирование умения составлять и анализировать родословные, понимать смысл медико – генетических заключений.

В результате изучения дисциплины студенты должны знать:

• основные понятия и положения современной генетики, основные группы наследственных болезней, отклонений в развитии и их причины;

• роль наследственного фактора в возникновении нарушений зрения, слуха, речи, интеллекта, опорно–двигательного аппарата и эмоционально – личностных расстройств;

• современные методы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний и отклонений в развитии.

В ходе изучения курса «Основы генетики» студенты должны уметь:

- решать задачи на определение генетического риска моногенных заболеваний и болезней с наследственной предрасположенностью;

• определять форму заболевания по характерным клиническим признакам;

• определять характер изменений кариотипа по специальным записям.

Содержание программы

Тема 1. Основные понятия и положения современной генетики. Геном человека. Взаимодействие генов. Норма реакции. Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности

Генетика как наука. Структура генетики. Основные проблемы и отрасли генетики человека. Основные понятия генетики: наследственность, изменчивость, геном, генотип, фенотип, хромосомы, кариотип, ген, аллель.

Основные этапы развития генетики. Вклад А. Вейсмана, Т.Моргана, Ф. Гальтона, Г. Менделя, Г. Де Фриза, Гэррода в исследование наследственности и изменчивости. Вклад отечественных ученых в развитие генетики (Н.И. Вавилов, С.С. Четвериков, С.Н. Давиденко, А.А. Прокофьева-Бельговская и др.).

Методы исследования закономерностей наследования: генеалогический, популяционный, близнецовый, изучения дерматоглифики, кариологические методы.

Галоидный и диплоидный набор хромосом. Гены и их формы (аллели). Гомозиготные и гетерозиготные по данному гену организмы. Норма реакции. Представление о гене как участке ДНК. Этапы реализации генетической информации: ДНК – РНК – белок – признак. Структура гена и свойства генетического кода. Дифференциальная активность генов. Возникновение генной инженерии. Евгеника.

Характеристика генотипа как системы взаимодействующих генов. Взаимодействия между генами в генотипе. Взаимодействия аллельных генов. Доминантность и рецессивность. Взаимодействие неаллельных генов при формировании количественных и сложных признаков.

Тема 2. Изменчивость. Ген и среда

Изменчивость. Генотип и фенотип. Норма реакции. Врожденные аномалии. Тератогенные факторы. Роль генетических факторов и среды в развитии умственных способностей и формировании психики человека.