Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Медико-биологические основы дефектологии.doc
Скачиваний:
2
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
642 Кб
Скачать
☆

Тема 7. Наследственная патология органов чувств

Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте. Наследственные заболевания органа слуха. Аномалии слуха, контролируемые рецессивными, аутосомными генами. Синдром Ушера. Аутосомно-доминантные формы глухоты. Синдром Варденбурга. Х-сцепленная глухота.

Генетически обусловленные формы детской слепоты и слабовидения. Наследственные заболевания органа зрения. Нарушения остроты зрения. Близорукость. Нарушения цветовосприятия. Наследственная атрофия зрительного нерва. Пигментная дегенерация сетчатки.

Тема 8. Медико – генетическое консультирование. Расчеты риска при болезнях с наследственной предрасположенностью. Методы пренатальной диагностики. Характеристика отдельных видов профилактики и лечения наследственных болезней

Составление и анализ родословных. Вопросы диагностики некоторых типов наследственных болезней. Генная диагностика. Цитогенетическая диагностика. Профилактика наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска для некоторых типов наследственных болезней. Роль пренатальной диагностики для профилактики распространения наследственных болезней. Лечение отдельных видов генных болезней.

Планы семинарских занятий

Занятие 1-2

Основные понятия и положения современной генетики. Геном человека. Взаимодействие генов. Норма реакции. Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности

Вопросы

  1. Генетика как наука. Структура генетики. Основные проблемы и отрасли генетики человека.

  2. Основные понятия генетики: наследственность, изменчивость, геном, генотип, фенотип, хромосомы, кариотип, ген, аллель.

  3. Основные этапы развития генетики.

  4. Методы исследования закономерностей наследования: генеалогический, популяционный, близнецовый, изучения дерматоглифики, кариологические методы.

  5. Генетическая роль ДНК и РНК. Генетический код и его основные свойства.

  6. Гены и их формы (аллели). Этапы реализации генетической информации: ДНК – РНК – белок – признак.

  7. Структура гена и свойства генетического кода. Дифференциальная активность генов.

  8. Характеристика генотипа как системы взаимодействующих генов. Взаимодействия между генами в генотипе. Взаимодействия аллельных генов. Взаимодействие неаллельных генов при формировании количественных и сложных признаков.

  9. Основные положения хромосомной теории наследственности.

  10. Законы Менделя и их значение для медицинской генетики.

  11. Подготовьте доклады по темам «Биология и генетика пола», «Генетика популяций», «Евгеника».

  12. Решите задачу 1: Детская форма амавротической семейной идиотии наследуется аутосомно – рецессивно и заканчивается обычно летальным исходом к 4 – 5 годам. В семье здоровых родителей первый ребенок умер от этой болезни. Каков прогноз в отношении здоровья следующего ребенка?

  13. Решите задачу 2: У человека одна из форм близорукости доминирует над нормальным зрением. Голубоглазый близорукий мужчина (его мать имела нормальное зрение) женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. У них родился голубоглазый близорукий ребенок. Какие фенотипы могут быть еще у детей в данном браке и с какой вероятностью?

Список литературы

Основная литература: [1], [5]

Дополнительная литература: [3 – 5]

Занятие 3