Приложение

10. Информация

I. Международная программа «Геном человека».

1.1 Проект «Геном человека» - наиболее яркое достижение науки ХХ века.

Выполнение программы «Геном Человека» представляет собой самое великое открытие на пороге третьего тысячелетия. На впечатляющие и конкретные результаты стремительного прогресса в секвенировании генома человека 17 ноября 1999 года указал президент США Билл Клинтон.

Грандиозное открытие современности – расшифровка первичной структуры генома человека, представляет собой итог многолетней скрупулезной работы сообщества ученых, объединенных программой «Геном Человека». Вдохновителем и инициатором программы на американском континенте был Джеймс Уотсон – первооткрыватель двойной спирали ДНК. С 1996 года по 2003 год руководителем этой программы в США являлся профессор Френсис Колинз. Существенные разделы программы выполнены в ведущих научных центрах Великобритании, Франции и Японии. Решающая роль в становлении и развитии отечественной подпрограммы принадлежит выдающемуся ученому, академику А.А. Баеву. Крейг Вентер в апреле 2000 года в Ванкувере (Канада) впервые сообщил о завершении сиквенса генома человека. Секвенирование 1/3 генома человека было завершено в 2001 году а всего генома в 2003 году. В настоящее время по некоторым данным в мире секвенируется до 10 млн. полинуклеотидных оснований. Размер генома человека составляет 3 х 10 полинуклеотидных оснований или 3000 миллионов полинуклеотидных оснований, при среднем размере одного гена около 30 000 полинуклеотидных оснований. Определение гена в геноме человека как единицы транскрипции, которая может быть транслирована в одну или несколько аминокислотных последовательностей дает возможность сделать более точные подсчеты количества генов. Оценка числа генов у человека составляет величину 60 000-70 000, из них – «гены домашнего хозяйства» 14 000, транскрибируемая часть генома 20 000.

В настоящее время картированно свыше 30000 фрагментов экспрессирующихся генов человека, идентифицировано 11000 генов, из которых 6000 картировано на хромосомах. Идентифицированы, клонированы и исследуется гены практически всех наиболее частых (около 330) и 170 генов более редких наследственных болезней.

Одновременное секвенирование многих небольших отрезков ДНК с последующей мощной компьютерной обработкой данных, позволяющей расположить секвенированные участки в правильной последовательности позволило реально трижды просеквенировать геном одного человека. На геномных картах четко локализовано и просеквенировано более 50000 коротких фрагментов ДНК наличие которых открывает широкие возможности для картирования новых генов, в том числе и генов ответственных за мультифакториальные заболевания (сердечно-сосудистые, нервно-психические, опухоли и др.).

Геномы всех людей, за исключением однояйцевых близнецов рзличны. Выраженные популяционные этнические индивидуальные различия генов как в их смысловой части (экзоны), так и в не кодирующих последовательностях (интроны) обусловлены различными мутациями, приводящими к генетическому полиморфизму. Есть основания предполагать, что компьютерный анализ геномов позволит создать Периодическую Систему Геномов.

1.2. Основная задача программы «Геном человека».

Основная задача программы «Геном человека» - секвенирование всего генома, т.е. определение последовательности 4-х нуклеотидов – аденина, гуанина, цитозина и тимина в молекулах ДНК.