Глоссарий

Библиотека генов - полный набор клонированных фрагментов ДНК, полученных в результате рестрикции тотальной ДНК, выделенной из какого-либо специфического источника;

- геномная – библиотека генов, сконструированная из геномной ДНК;

- хромосомная – специфическая библиотека генов, сконструированная из ДНК отдельной хромосомы;

- кДНК (тканеспецифическая) – библиотека генов, сконструированная из кДНК, полученной путем обратной транскрипции из мРНК, изолированной из специфической ткани;

- скрининг (библиотека генов) – выделение из библиотеки генов клонов, содержащих последовательности ДНК, комплементарные зонду.

Биоинформатика – наука, основанная на компьютерном анализе генома и продуктов его экспрессии.

Болезни врожденные – присутствуют у ребенка с момента рождения;

-моногенные – обусловлены дефектом одного гена;

- аутосомные – обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах;

- доминантные – развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии;

- рецессивные – развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии;

- сцепленные с полом – обусловлены дефектом генов, локализованных в Х – или У- хромосомах

- мультифакториальные – имеющие в своей основе как генетические, так и средовые компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды;

- мегабаза (Мб)- единица измерения длины молекулы ДНК, равная миллиону пар оснований.

- наследственные – имеющие в своей основе генетический компонент.

- сантиморган (сМ)- единица измерения генетического состояния; два гена, локализованные в одной хромосоме, находятся на расстоянии 1сМ друг от друга, если частота рекомбинации между ними в мейозе составляют 1%.

- хромосомные – обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа.

Ген – ассоциированный с регуляторными последовательностями фрагмент ДНК, соответствующий определенной единице транскрипции;

- «домашнего хозяйства» - ген, продукт которого необходим для обеспечения жизнеспособности любых типов клеток организма;

- контролирующий – ген, определяющий развитие определенного фенотипического признака;

- «мишень» - ген, подвергающийся искусственной сайт- специфической модификации;

- онкоген – ген, мутационные изменения которого могут явиться причиной возникновения новообразований; последовательности, гомологичные онкогенам человека часто обнаруживают в составе онкогенных вирусов;

- протоонкоген – немутантная форма онкогена;

- псевдоген – последовательность ДНК, имеющая высокую степень гомологии с функциональным геном, но не способная вследствие мутационных изменений транскрибироваться или транслироваться в функционально-активный продукт;

- «ранний» - ген, контролирующий процессы гаметогенеза и начальные стадии онтогенеза (ранний эмбриогенез);

- « репортер» (маркерный) - неиндуцибельный клонированный ген, белковый продукт которого легко определяется экспериментально;

- предрасположенности – гены, аллельные варианты которых предрасполагают к определенным заболеваниям;

- селектируемый – ген, обеспечивающий клетке возможность выживания на определенной селективной среде (например, в присутствии антибиотика)

- структурный - ген, кодирующий белок;

- тканеспецифический – ген, экспрессирующийся на определенных стадиях онтогенеза в определенных тканях;

- трансген – искусственно введенный в клетки или в ранние зародыши (зиготы) чужеродный ген;

- «химерный» - ген, сконструированный из фрагментов ДНК разного происхождения.

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, попадающих под избирательное действие естественного отбора.

Генетическая карта – система элементов генома, упорядоченная на основе их хромосомной принадлежности и взаимном расположении в пределах отдельных хромосом;

- микросателлитных маркеров – карта сцепления вариабельных микросателлит повторов, главным образом (С-А) n;

- сцепления – генетическая карта, выраженная в единицах мейотической рекомбинации (сантиморганах – сМ);

- физическая – генетическая карта, единицы расстояния в которой выражаются в парах нуклеотидов;

- цитогенетическая – система элементов генома, упорядоченная относительно цитогенетически идентифицируемого рисунка хромосом.

Генетический полиморфизм – генетическая вариабельность, ограниченная одним видом. На молекулярном уровне проявляется в небольших отклонениях в нуклеотидной последовательности генома, которые совместимы с выживаемостью особи, но часто приводят к определенным вариациям в структуре ее белков.

Генетическое сцепление – локализация генов, рассоложенных на одной хромосоме. (группа сцепления – группа локусов, расположенных на одной хромосоме)

Геном – полная генетическая система клетки, определяющая характер онтогенетического развития организма и наследственную передачу в ряду поколений всех его структурных и функциональных признаков

- элементы генома – дискретные участки ДНК, дифференцируемые по функциональным признакам или по композиции нуклеотидных оснований;

- мобильные генетические элементы – элементы генома, топография и количество которых в геноме достаточно постоянно у отдельных индивидуумов одного вида;

- облигатные элементы – структурные локусы, количество и расположение которых в геноме достаточно постоянно у отдельных индивидуумов одного вида

- факультативные элементы – элементы генома, присутствие которых у отдельных индивидуумов не является строго обязательным.

Геномный импринтинг – различная экспрессия гомологичных генов в зависимости от их родительского происхождения, то есть от происхождения через отцовский или материнский гаметогенез.

Группа риска – семьи, имеющие повышенную вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией.

Информативность – возможность прямого генотипирования мутаций или идентификации мутантных хромосом с помощью молекулярных маркеров (полиморфных сайтов рестрикции, вариабельных микро- или мини- сателлитных ДНК) в семьях высокого риска

Картирование – локализация элементов генома на генетической карте

Моногенные болезни – наследственные заболевания, возникающие вследствие мутации в одном гене.

Полиморфизм – генетическая изменчивость локуса в определенной популяции.

Сайт – определенное место в молекуле ДНК.