Дополнительная литература.

1. Н. Грин, У. Стаут, Д. Тейлор. Биология. М.,»Мир», 1996.

2. Ф. Фогель, А. Мотульски. Генетика человека, М., «Мир», 1990.

3. Н.П. Бочков. Клиническая генетика. М., «Медицина», 1997.

4. В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбак. Медицинская генетика. Минск, «Высшая школа», 1999.

5. Н.Н. Приходченко, М.П. Шкурат. Основы генетики человека. Ростов –на-Дону, «Феникс», 1997.

Приложение.

Задачи («Задачник по общей и медицинской генетике.» Н.В.Хелевин, А.М. Лобанова, О.Ф. Колесова. Москва, «Высшая школа», 1984):

1.1. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.

1. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

2. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?

1.2. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок.

Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?

1.3. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой – над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах.

1. Какими могут быть дети, если родители их гетерозиготны?

2. Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками.

3. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша.

Определите вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой.

1.4. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

1. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны?

2. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

1.5. Акаталазия обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена (Р. Григлевский, 1970).

1. У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы.

Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии.

2. Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

1.6. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого – II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите, кто чей сын.

1.7. Из-за сильного укорочения ног одна из пород кур названа ползающими курами. При инкубации 10000 яиц, полученных от скрещивания ползающих кур между собой, вывелось 7498 цыплят, из которых 2482 цыпленка оказались с нормально длинными ногами, остальные – коротконогие. Определите генотипы невылупившехся цыплят, длинноногих и коротконогих кур и дайте характеристику генам.

1.8. Черепно-лицевой дизостоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %.

Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному гену, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

1.9. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной серповидноклеточной анемией (наследование аутосомное с неполным доминированием, несцепленное с группами крови).

Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови.

1.10. Содержание: Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй – Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 – 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй.

Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?

Теоретическое обоснование:

Данная задача на моногибридное скрещивание, II закон Менделя. В данном случае имеет место взаимодействие аллельных генов по типу полного доминирования, при котором гомо- и гетерозиготные формы по фенотипу не отличаются. Кроме того, заболевание Тэй – Сакса относится к летальным мутациям в раннем возрасте, что дает право считать, что взрослых людей с генотипом аа нет. Если в семье здоровых родителей родился ребенок с идиотией, следовательно, родители были гетерозиготными. Чтобы ответить на вопрос задачи, надо использовать следующий алгоритм.

Алгоритм решения задачи:

1. Объект исследования в данной задаче – люди.

2. Устанавливаем, что ген А детерминирует нормальное состояние здоровья, а – идиотию.

3. Записываем схему брака между здоровыми родителями у которых родился, а затем к 4 годам умер больной ребенок.

Генетическая запись этого брака будет выглядеть следующим образом:

А – норма

а – идиотия

Р  Аа   Аа

G А а А а

F₁ АА 2Аа аа

расщепление по генотипу 1 : 2 : 1

расщепление по фенотипу 3 : 1

здоровые больные

75 % 25 %

Гетерозиготные родители в процессе мейоза образуют по два типа гамет. В результате случайной встречи гамет при оплодотворении возможны четыре варианта зигот, в соотношении 1:2:1 по генотипу, что согласно закону расщепления даст два варианта фенотипа, в соотношении 3:1 (3 части здоровых детей и 1 часть больных).

Ответ: Если в семье родился ребенок с заболеванием детской семейной идиотии и в возрасте 4 года умер, то вероятность того, что следующий ребенок будет также больным составит 25 % (1/4 часть).