Амальрика синдром
Другие названия: сочетание глухонемоты с дегенерацией сетчатки или только с дегенерацией желтых пятен без значительного ослабления зрения Глазные симптомы. При офтальмоскопии обнаруживают многочисленные мелкие и средней величины пигментные очажки в области центральной ямки желтого пятна и незначительный сероватый отек сетчатки в парафовеальной области. Возможно образование пигментных очажков за пределами желтых пятен. Иногда отмечается гетерохромия радужек. Общие проявления. Глухонемота. Н. Remky, A. Klier, J. Kower (1964) обнаружили синдром у 30 человек из 440 обследованных глухонемых и связали его возникновение с эмбриопатией или с инфекцией в постнатальном периоде, не исключив при этом влияния наследственности. Francois, F. Haustrat Gosset, D. Donck (1967) после обследования 1065 детей, страдающих глухонемотой, выявили, что значительная часть случаев синдрома Амальрика является следствием заболевания матери краснухой во время беременности и лишь иногда синдром может быть связан с инфекционным заболеванием в раннем детстве; наследственным синдром оказался в 14 % случаев. Дифференциальная диагностика с синдромом Штаргардта.
Амальрика синдром (Amalric, Diallinas-Amalric).
Этиология неизвестна. Не исключаются эмбриопатия либо наследственная природа (возможно, аутосомно-рецессивного типа).
Патогенез неизвестен.
Клиника. Сочетание аномалий внутреннего уха и сетчатки: врожденная глухота, переходящая в глухонемоту, макулодистрофия типа “вишневой косточки”. По другим данным, кртина газного дна напоминает синдром Штаргардта.
Лечение симптоматическое.
Аномалии развития хориоидеи
Аномалии развития могут быть обусловлены мутацией генов, хромосомными аномалиями в нескольких поколениях, а также быть следствием воздействия различных факторов окружающей среды на организм матери и плода. Колобома хориоидеи представляет собой ее дефект. Эта аномалия возникает как следствие первичного дефекта нейроэктодермы. Через дефект в собственно сосудистой оболочке видна склера, поэтому офтальмоскопически Колобома хориоидеи выглядит как белая четко очерченная овальная область. В этой зоне сетчатка недоразвита или полностью отсутствует. Наличие абсолютной скотомы — характерный признак этой аномалии. Колобома чаще возникает спорадически, иногда причиной ее возникновения служит аутосомно-доминантная форма наследования с неполной пенетрантностью гена. Колобома может быть изолированной, иногда она сочетается с микрофтальмом или является одним из симптомов синдрома Пато (трисомия по 13-й хромосоме).
Заболевания хориоидеи Дистрофии
Дистрофические процессы в хориоидее могут иметь наследственную природу или вторичный характер, например быть последствием перенесенных воспалительных процессов. По локализации они могут быть генерализованными или очаговыми, например располагаться в макулярной области сетчатки. При дистрофии хориоидеи в патологический процесс всегда вовлекаются сетчатка, особенно пигментный эпителий. В основе патогенеза наследственной дистрофии хориоидеи лежат генетически детерминированная абиотрофия (отсутствие сосудистых слоев) и вторичные по отношению к ним изменения фоторецепторов и пигментного эпителия. Основным офтальмоскопическим признаком этого заболевания является атрофия хориоидеи, сопровождающаяся изменением пигментного эпителия сетчатки со скоплением пигментных гранул, и наличием металлического рефлекса. В начальной сталии атрофии хориокапиллярного слоя крупные и средние сосуды кажутся неизмененными, однако при этом уже отмечается дисфункция фоторецепторов сетчатки, обусловленная нарушением питания ее наружных слоев. По мере прогрессирования процесса сосуды склерозируются и приобретают желтовато-белый цвет. В конечной стадии заболевания сетчатка и Хориоидея атрофичны, сосуды исчезают и на фоне склеры видно лишь небольшое количество крупных сосудов хориоидеи. Все признаки дистрофического процесса хорошо видны при флюоресцентной ангиографии (ФАГ). Атрофия хориоидеи является общим признаком многих наследственных дистрофий сетчатки и пигментного эпителия. Существуют различные формы генерализованных дистрофий хориоидеи. Хориоидеремия — наследственная дистрофия хориоидеи. Уже в ранних стадиях наряду с признаками атрофии в хориоидее отмечаются изменения в фоторецепторах, главным образом в палочках на средней периферии сетчатки. По мере прогрессирования процесса снижается ночное зрение, выявляется концентрическое сужение полей зрения, ЭРГ субнормальная. Центральное зрение сохраняется до поздней стадии заболевания. Офтальмоскопически у больных мужчин выявляют широкий диапазон изменений — от атрофии хориокапилляров и незначительных изменений в пигментном эпителии сетчатки до полного отсутствия хориоидеи и наружных слоев сетчатки (рис. 14.9).
В первой или во второй декаде жизни изменения выражаются в появлении патологического рефлекса при офтальмоскопии, образовании монетовидных очагов атрофии хориоидеи и пигментного эпителия сетчатки, скоплении пигмента в виде гранул или костных телец. Диагноз может быть установлен на основании данных семейного анамнеза, результатов обследования больных и членов их семей, исследования ЭРГ и поля зрения. Дольчатая атрофия хориоидеи (атрофия гирате) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, с характерной клинической картиной атрофии хориоидеи и пигментного эпителия. Уже в начале заболевания поле зрения сужено, ночное зрение и острота зрения снижены, ЭРГ отсутствует. Выраженность дегенеративных изменений на глазном дне не коррелирует с остротой зрения. Характерным офтальмоскопическим признаком является демаркационная линия, отделяющая зону относительно нормального хориокапиллярного слоя. Наличие изменений подтверждают результаты ФАГ. Процесс начинается на средней периферии и распространяется как к периферии, так и центру глазного дна. Патогномоничным признаком этого заболевания является увеличение содержания аминоорнитиновой кислоты в плазме крови в 10— 20 раз. Применение витамина В6 в лечении данного заболевания патогенетически обосновано, так как он снижает уровень орнитина в плазме. Однако большинство пациентов не реагируют на введение витамина В6, поэтому основным методом лечения является диета с уменьшенным содержанием белков (в частности, аргинина). В последнее время предпринимаются попытки проведения в эксперименте генной терапии.