5.Серії множинних алелей. Успадкування груп крові людини за антигенними системами аво, mn, резус. Резус-фактор. Резус-конфлікт.

У дослідах Менделя гени існували лише в двох формах – домінантній і рецесивній. Але більшість генів представлена не двома, а більшим числом алелей. Крім основних алелей (домінантного і рецесивного) існують ще проміжні алелі. Серію алелей (три і більше) одного гена називають множинними алелями, а саме явище – множинним алелізмом. Множинні алелі виникають внаслідок багаторазових мутацій одного і того самого локусу хромосоми. У генотипі диплоїдного організму представлені лише два алелі одного гена, у популяції число їх практично не обмежене. Особливість взаємодій між множинними алелями та, що їх можна розмістити в один послідовний ряд, в якому кожний член буде домінантним по відношенню до всіх наступних і рецесивним по відношенню до попередніх.  

Значення.  Множинний алелізм збільшує генофонд популяції, її генотиповий і  фенотиповий поліморфізм, що має значення для еволюції.

 Успадкування груп крові АВО і резус-фактора

Відкриття АВ0-системи груп крові належить Ландштейнеру (1901). У межах цієї системи розрізняють 4 фенотипи: А, В, АВ і 0, кожний з яких відрізняється за будовою антигенів на поверхні еритроцитів і антитіл сироватки крові.

Вивченням характеру успадкування різних груп крові АВ0-системи встановлено, що вони визначаються різним поєднанням трьох алелей однієї алеломорфної групи генів, які позначають I^A, I^B та I⁰, і розташовані в хромосомі 9.

Алель I^A визначає утворення антигену А на поверхні еритроцитів і аглютиніну β у плазмі крові, алель I^B – утворення антигену В на еритроцитах і аглютиніну α в плазмі і, накінець, за алеля I⁰ відсутні антигени АВ на поверхні еритроцитів і містяться аглютиніни α  і  β в плазмі. Позначаються алельні гени різними літерами латинського алфавіту (I^A, I^B, I⁰), як виняток з правил генетики

Генетичні дослідження показали, що в цій системі існують наступні співвідношення між генотипом і його фенотиповим проявом: генотипи I^AI^A і I^AI⁰ дають однаковий фенотип А з антигеном А і аглютиніном β; генотипи I^BI^B і I^BI⁰ зумовлюють однаковий фенотип В з антигеном В і аглютиніном α; генотип  I^AI^B  визначає фенотип АВ з антигенами А і В, але без аглютинінів α і β; генотип  I⁰I⁰  зумовлює фенотип 0 без антигенів А і В, але з аглютинінами α і β.

0(І), А(ІІ), В(ІІІ) групи успадковуються як менделююча ознака. Гени I^A  і I^B по відношенню до гена I⁰ ведуть себе домінантно.

Люди з генотипом I^AI^A фенотипово зовсім не відрізняються від людей з генотипом I^AI⁰, але мають особливості їх діти. У дітей від шлюбу, в якому один із батьків має генотип I^AI⁰, а інший  I⁰I⁰, половина дітей має фенотип А (при генотипі  I^AI⁰), і половина – фенотип 0. Якщо один з батьків має генотип  I^AI^A, а другий  I⁰I⁰, то всі діти мають фенотип А (при генотипі  I^AI⁰). Така ж різниця спостерігається й у людей з генотипами I^BI^B  і  I^BI⁰.

Алельні гени I^A і I^B в осіб ІV групи ведуть себе незалежно один від одного: ген I^A детермінує антиген А, а ген I^B – антиген В. Така взаємодія алельних генів отримала назву кодомінування (кожний алельний ген визначає свою ознаку). Успадкування АВ(IV) групи крові не відповідає закономірностям, встановленим Г.Менделем.

 

 

Групи крові А(ІІ) і В(ІІІ) системи АВ0 успадковуються за автосомно-домінантним типом, а 0(І) група – за автосомно-рецесивним типом.

Фенотипові прояви АВ0-системи груп крові відносяться до найбільш стійких ознак і за життя людини ніколи не зазнають змін.

Важливою є система груп крові – Rh (резус) система. На відміну від АВ0-системи антитіла до антигенів містяться в еритроцитах Rh-позитивних людей (Rh⁺), у крові Rh-негативних людей (Rh^-) вони відсутні і з’являються при повторних переливаннях Rh-позитивної (Rh⁺) крові.

Серед населення Європи 15% людей резус-негативні (Rh^-) і 85% – резус-позитивні (Rh⁺).

Генетичними дослідженнями доведено, що ген, який визначає утворення антигену, повністю домінує над рецесивним алелем, який зумовлює відсутність антигену Rh⁺. Встановлено, що утворення антигену Rh⁺ контролюється трьома парами зчеплених генів C, D i E, а резус-негативні люди – трійні рецесиви і мають генотип cde.