Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
тесты МБ Модуль2 Крок-1.doc
Скачиваний:
1
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
573 Кб
Скачать
☆

  1. * Половина всех дочерей и сыновей

  2. Только дочери

  3. Только сыновья Б. Все дети

Е. Все дети будут здоровы

  1. У больного мужчины обнаружено заболевание, которое обу­словлено доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. У кого из детей проявится данное заболевание, если жена здорова?

  1. * Только у дочерей

  2. У всех детей

  3. Только у сыновей

Б. У половины сыновей Е. У половины дочерей

  1. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители не страдали этим заболеванием. Определите вероятность рожде­ния мальчика с гемофилией в данной семье.

  1. *равна 0%

  2. равна 100%

  3. 50% мальчиков будут больными

В. 25% мальчиков будут больными Е. 75% мальчиков будут больными

  1. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу оценки риска заболевания гемофилией у ее детей. Ее муж страдает гемофилией. Во время сбора анамнеза оказалось, что в семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рож­дения больного ребенка:

  1. * отсутствует

  2. 25%

  3. 50%

Б. 75%

Е. 100%

  1. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина с цветовой слепотой (дальтонизмом). Какова вероятность проявле­ния данного признака у его детей, если в генотипе его жены дан­ной аллели нет?

  1. *0%

  2. 25%

  3. 50%

Б. 75%

Е. 100%

  1. В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них детей, больных гемофи­лией. Супруги здоровы, но отец жены болен гемофилией. Гемофи­лией могут заболеть:

  1. * Половина сыновей

  2. Сыновья и дочери

  3. Только дочери

Б. Половина дочерей Е. Все дети

  1. В генетическую консультацию обратилась женщина-альбинос (наследуется по аутосомно-рецессивному типу), с нормальным свертыванием и I (0) группой крови. Какой из перечисленных ге­нотипов более вероятен для этой женщины?

  1. * ааиХнХ

  2. Аа1А1ХнХн

  3. аа1к1АХьХъ Б. АА^Х*

Е. АА1а1вХнХн

  1. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается ги­пертрихоз (избыточное оволосение ушных раковин) обнаружено, что признак встречается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования гипер­трихоза:

  1. * Сцепленный с У-хромосомой

  2. Аутосомно-рецессивный

170

С. Аутосомно-доминантный Б. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный Е. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

  1. Чрезмерное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) опреде­ляется геном, локализованным в У-хромосоме. Вероятность рож­дения мальчика с гипертрихозом у отца с данным признаком со­ставляет:

  1. * 100%

  2. 0%

  3. 25%

Б. 35%

Е. 75%

  1. Гипертрихоз — признак, сцепленный с У-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здорова. В этой семье вероятность рож­дения ребенка с гипертрихозом составит:

  1. *0,5

  2. 0,25

  3. 0,125 Б. 0,625 Е. 1

  1. Очень крупные зубы — признак, сцепленный с У-хромосомой.

У матери зубы нормальной величины, а у ее сына — очень круп­ные. Вероятность наличия очень крупных зубов у отца составляет:

  1. * 100%

  2. 75%

  3. 50%

Б. 25%

Е. 12,5%

  1. У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется наследуемый признак?

  1. *Голандрический

  2. Доминантный

С. Рецессивный Б. Х-сцепленный Е. Аутосомный

  1. Человек с кариотипом 46, ХУ имеет женский фенотип с разви­тыми внешними вторичными половыми признакам. По этой ин­формации врач поставил предварительный диагноз:

  1. * Синдром Морриса

  2. Синдром Дауна

  3. Синдром полисомии У Б. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Шерешевского-Тернера

  1. У жителей Закарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах часто встречается эндемический зоб. Какой вид измен­чивости вызывает данное заболевание?

  1. * Модификационная

  2. Мутационная

  3. Комбинативная Б. Онтогенетическая Е. Соотносительная

  1. Человек длительное время проживал в условиях высокогорья. Какие изменения крови будут наблюдаться у него?

  1. ^Увеличение количества гемоглобина

  2. Увеличение количества лейкоцитов

  3. Снижение количества лейкоцитов Б. Урежение пульса

Е. Увеличение диаметра кровеносных сосудов

  1. Женщина во время беременности болела вирусной краснухой. Ребенок у нее родился с пороками развития — несращение губы и неба. Генотип у ребенка нормальный. Эти аномалии развития яв­ляются проявлением:

  1. * Модификационной изменчивости

  2. Полиплоидии

  3. Комбинативной изменчивости Б. Хромосомной мутации

171

Е. Анеуплоидии

  1. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какой фор­мой изменчивости связано его выздоровление?

  1. * Модификационная

  2. Комбинативная

  3. Соматическая Б. Генотипическая Е. Групповая

  1. Употребление тетрациклинов в первой половине беременности приводит к возникновению аномалий органов и систем плода, в том числе к гипоплазии зубов, изменению их цвета. Каким видом изменчивости обусловлено заболевание ребенка?

  1. * Модификационная

  2. Комбинативная

  3. Мутационная Б. Наследственная Е. Рекомбинантная

  1. Зарегистрировано рождение ребенка с аномалиями: расщепле­ние верхней губы и неба, дефекты сердечнососудистой системы, микроцефалия. Кариотип ребенка: 2п = 46. При изучении истории болезни роженицы выяснилось, что в период беременности она переболела коревой краснухой. Эта патология ребенка может быть примером:

  1. * Фенокопии

  2. Трисомии по 18-й хромосоме

  3. Моносомия

Б. Трисомии по 21-й хромосоме Е. Трисомии по 13-й хромосоме

  1. У генетически здоровой женщины, которая во время беремен­ности перенесла вирусную коревую краснуху, родился глухой ре­бенок с расщелиной верхней губы и неба. Это является проявлени­ем:

А. * Фенокопии

  1. Генных мутаций

  2. Генокопии

Б. Комбинативной изменчивости Е. Хромосомных аберраций

  1. В 50-х годах в Западной Европе у матерей, принимавших в ка­честве снотворного талидомид, родилось несколько тысяч детей с отсутствием или недоразвитием конечностей, нарушением строе­ния скелета и другими пороками. Какова природа данной патоло­гии?

  1. * Фенокопия

  2. Трисомия

  3. Моносомия Б. Триплоидия

Е. Г енная мутация

  1. Врач обнаружил у ребенка рахит, обусловленный недостатком витамина Б, но по своему проявлению подобный наследственному витаминоустойчивому рахиту (искривление трубчатых костей, де­формация суставов нижних конечностей, зубные абсцессы). Как называются пороки развития, напоминающие наследственные, но не наследующиеся?

  1. * Фенокопии

  2. Генные болезни

  3. Трисомии Б. Моносомии Е. Генокопии

  1. Мать во время беременности принимала синтетические гормо­ны. У новорожденной девочки наблюдалось избыточное оволосе­ние, что имело внешнее сходство с адреногенитальным синдро­мом. Как называется такое проявление изменчивости?

  1. *Фенокопия

  2. Мутация

  3. Рекомбинация Б. Гетерозис

Е. Репликация

172

  1. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельных состояния. Появление у чело­века IV группы крови можно объяснить такой формой изменчиво­сти:

  1. * Комбинативная

  2. Мутационная

  3. Фенотипическая Б. Генокопия

Е. Фенокопия

  1. Длительный прием некоторых лекарственных средств накануне беременности увеличивает риск рождения ребенка с генетически­ми пороками. Как называется это действие?

  1. *Мутагенный эффект

  2. Тератогенный эффект

  3. Бластомогенный эффект

Б. Эмбриотоксический эффект Е. Фетотоксический эффект

  1. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе МЫ, имеет два аллельных состояния. Если ген М считать исходным, то аллельный ему ген N появился вследствие:

  1. * Мутации

  2. Комбинации генов

  3. Репарации ДНК Б. Репликации ДНК Е. Кроссинговера

  1. Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Бо­леют и мужчины и женщины. Это заболевание является следстви­ем

  1. * Генной мутации

  2. Геномной мутации

  3. Хромосомной мутации Б. Полиплоидии

Е. Анеуплоидии

  1. У человека с серповидно-клеточной анемией биохимический анализ показал, что в химическом составе белка гемоглобина про­изошла замена глутаминовой кислоты на валин. Определите вид мутации:

  1. *Генная

  2. Геномная

  3. Анеуплоидия Б. Делеция

Е. Хромосомная

  1. Вследствие действия у-излучения на последовательность нук­леотидов ДНК потеряны 2 нуклеотида. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК?

  1. * Делеция

  2. Дупликация

  3. Инверсия

Б. Транслокация Е. Репликация

  1. В клетке произошла мутация первого экзона структурного ге­на. В нем уменьшилось количество пар нуклеотидов — вместо 290 пар стало 250. Определите тип мутации:

  1. * Делеция

  2. Инверсия

  3. Дупликация Б. Транслокация

Е. Нонсенс-мутация

  1. Произошла мутация структурного гена. В нем изменилось ко­личество нуклеотидов: вместо 90 пар оснований стало 180. Эта му­тация —

  1. * Дупликация

  2. Инверсия

  3. Делеция

Б. Транслокация Е. Трансверсия

173

  1. Вследствие воздействия гамма-излучения участок цепи ДНК повернулся на 180°. Какой из перечисленных видов мутаций про­изошел в цепи ДНК?

  1. * Инверсия

  2. Деления

  3. Дупликация Б. Транслокация Е. Репликация

  1. Альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных живот­ных. Эта наследственная патология встречается также у человека и обусловлена геном, который имеет аутосомно-рецессивное насле­дование. Проявлением какого закона является наличие альбинизма у человека и у представителей классов позвоночных животных?

  1. * Гомологических рядов наследственной изменчивости Ва­вилова

  2. Биогенетический Геккеля-Мюллера

  3. Единообразия гибридов 1-го поколения Менделя Б. Независимого наследования признаков Менделя Е. Сцепленного наследования Моргана

  1. У супругов родился ребенок с разно окраской радужной обо­лочки правого и левого глаза. Как называется эта форма изменчи­вости?

  1. * Соматическая мутация

  2. Генеративная мутация

  3. Гетероплоидия

Б. Модификационная Е. Комбинативная

  1. После воздействия колхицина в метафазной пластинке клеток человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:

  1. * Полиплоидии

  2. Анеуплоидии

  3. Политении Б. Инверсии

Е. Транслокации

  1. На клетку на стадии анафазы митоза подействовали колхици­ном, который блокирует расхождение хромосом к полюсам. Какой тип мутации будет следствием этого?

  1. * Полиплоидия

  2. Инверсия

  3. Делеция

Б. Дупликация Е. Транслокация

  1. После воздействия мутагена в метафазной пластинке клеток человека обнаружено на три хромосомы меньше нормы. Указанная мутация относится к:

  1. * Анеуплоидии

  2. Полиплоидии

  3. Политении Б. Инверсии

Е. Транслокации

  1. При цитогенетическом исследовании в клетках абортированно­го эмбриона выявлено 44 хромосомы, отсутствие обоих хромосом третьей пары. Какая мутация произошла?

  1. * Нуллисомия

  2. Хромосомная аберрация

  3. Генная (точечная)

Б. Полисомия

Е. Моносомия

  1. У человека диагностировано наследственное моногенное забо­левание. Это будет

  1. * гемофилия

  2. гипертония

  3. язвенная болезнь желудка Б. полиомиелит

Е. гименолепидоз

174

  1. Анализ родословных детей, больных синдромом Ван-дер-Вуда показал, что в их семьях один из родителей имеет пороки, прису­щие этому синдрому (расщелина губы и неба, губные ямки незави­симо от пола). Какой тип наследования имеет место при этом син­дроме?

  1. *Аутосомно-доминантный

  2. Х-сцепленный доминантный

  3. Аутосомно-рецессивный Б. Митохондриальный

Е. Х-сцепленный-рецессивный

  1. У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы. Такая аномалия наблюдалась также у бабушки по отцовской линии. Вероятный тип наследования этой аномалии будет:

А * Аутосомно-доминантный тип

  1. Аутосомно-рецессивный тип

  2. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой Б. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой Е. Сцепленный с У-хромосомой

  1. При анализе родословной врач-генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, родители в равной степени передают признаки своим детям. Определите, какой тип наследования имеет исследуемый признак?

  1. * Аутосомно-доминантный

  2. Аутосомно-рецессивный

  3. Полигенный

Б. Х-сцепленный рецессивный Е. У-сцепленный

  1. При обследовании 12-летнего мальчика, который отстает в ро­сте, обнаружена ахондроплазия: непропорциональное телосложе­ние с заметным укорочением рук и ног вследствие нарушения ро­ста эпифизарных хрящей длинных трубчатых костей. Каков тип наследования данного заболевания?

А. ^Наследственное по доминантному типу

  1. Митохондриальное

  2. Наследственное по рецессивному типу

Б. Наследственное, сцепленное с У-хромосомой Е. Наследственное, сцепленное с Х-хромосомой

  1. При анализе родословной лробанда обнаружено, что признак проявляется с одинаковой частотой у представителей обоих полов и имеются больные во всех поколениях (по вертикали), а по гори­зонтали — у сибсов (братьев и сестер) из относительно больших семей. Каков тип наследования исследуемого признака?

  1. * Аутосомно-доминантный

  2. Аутосомно-рецессивный

  3. Сцепленный с У-хромосомой

Б. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный Е. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

  1. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужского и женского полов, не во всех поко­лениях и больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Каков тип наследования болезни?

  1. * Аутосомно-рецессивный

  2. Аутосомно-доминантный

  3. Х-сцепленный доминантный Б. Х-сцепленный рецессивный Е. У-сцепленный

  1. Мать и отец фенотипически здоровы и гетерозиготны. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого обнаружена фенилпировиноградная кислота. В связи с этим был поставлен предварительный диагноз — фенилкетонурия. Укажите тип насле­дования данной болезни:

  1. * Аутосомно-рецессивный

  2. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

  3. Аутосомно-доминантный

Б. Сцепленный с У-хромосомой Е. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

175

  1. По какому типу наследуется муковисцидоз, который проявля­ется не в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют при­знак одинаково часто, здоровые родители в одинаковой степени передают признак своим детям?

  1. Аутосомно-рецессивный

  2. Аутосомно-доминантный

  3. Сцепленный с Х-хромосомой Б. Сцепленный с У-хромосомой Е. Митохондриальный

  1. При генеалогическом анализе семьи с наследственной патоло­гией — нарушением формирования эмали, установлено, что забо­левание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Больные мужчины передают этот признак только своим дочерям. Какой тип наследования имеет ме­сто в этом случае?

  1. * Х-сцепленный доминантный

  2. Аутосомно-доминантный

  3. Аутосомно-рецессивный Б. У-сцепленный

Е. Х-сцепленный рецессивный

  1. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два маль­чика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Каков тип наследо­вания этого заболевания?

  1. * Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

  2. Аутосомно-рецессивный

  3. Аутосомно-доминантный

Б. Сцепленный с У-хромосомой Е. Рецессивный, сцепленный с X- хромосомой

  1. Анализ родословной семьи со случаями аномалии зубов (тем­ная эмаль) показал, что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Каков тип насле­дования признака?

А. * Х-сцепленный доминантный

  1. Аутосомно-рецессивный

  2. Х-сцепленный рецессивный Б. Аутосомно-доминантный Е. Ко доминантный

  1. Девушка 16-ти лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данная патология передается от отца всем девочкам, а от гетерозиготной матери — 50% мальчиков. Для какого типа наследования харак­терны эти особенности?

  1. * Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

  2. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

  3. Сцепленный с У-хромосомой Б. Аутосомно-доминантный

Е. Аутосомно-рецессивный

  1. При медико-генетическом консультировании семьи с наслед­ственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?

  1. * Х-сцепленный рецессивный

  2. Аутосомно-доминантный

  3. Аутосомно-рецессивный

Б. Х-сцепленный доминантный Е. У-сцепленный

  1. У семейной пары родился сын, больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии также болен гемофили­ей. Определите тип наследования признака:

  1. * Рецессивный, сцепленный с полом

  2. Аутосомно-рецессивный

  3. Доминантный, сцепленный с полом Б. Неполное доминирование

Е. Аутосомно-доминантный

  1. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет поставлен диагноз — дальтонизм. Родители различают цвета нормально, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип

наследования этой аномалии?

  1. ^Рецессивный, сцепленный с полом

  2. Доминантный, сцепленный с полом

  3. Аутосомно-рецессивный Б. Аутосомно-доминантный Е. Неполное доминирование

  1. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет поставлен диагноз — синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Ро­дители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же за­болевание. Каков тип наследования заболевания?

  1. ^Рецессивный, сцепленный с полом

  2. Доминантный, сцепленный с полом

  3. Аутосомно-рецессивный

В. Аутосомно-доминантный Е. Неполное доминирование

  1. У мужчины и его сына интенсивно растут волосы по краю уш­ных раковин. Это явление наблюдалось также у отца и деда по от­цовской линии. Какой тип наследования обусловливает это?

  1. *Сцепленный с У-хромосомой

  2. Аутосомно-рецессивный

  3. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой Б. Аутосомно-доминантный

Е. Рецессивный, сцепленный Х-хромосомой

  1. Если признак контролируется в основном наследственными факторами, то процент схожести намного выше у однояйцевых близнецов, чем у разнояйцевых. Каков процент схожести по груп­пам крови у однояйцевых близнецов?

  1. * 100%

  2. 75%

  3. 50%

В. 25%

Е. 0%

  1. У ребенка 10-ти месяцев светлые волосы, очень светлая кожа и голубые глаза. Родители — брюнеты. Внешне при рождении вы­глядел нормально, но на протяжении последних 3-х месяцев наблюдались нарушения мозгового кровообращения, отставание в умственном развитии. Причиной такого состояния может быть:

  1. * Фенилкетонурия

  2. Галактоземия

  3. Гликогеноз

Б. Острая порфирия Е. Гистидинемия

  1. В клинику поступил ребенок в возрасте 1,5 лет. При обследо­вании было отмечено слабоумие, расстройство регуляции двига­тельных функций, слабая пигментация кожи, в крови высокое со­держание фенилаланина. Каков наиболее вероятный диагноз?

  1. * Фенилкетонурия

  2. Галактоземия

  3. Тирозиноз

Б. Синдром Дауна Е. Муковисцидоз

  1. Одна из форм врожденной патологии связана с торможением превращения фенилаланина в тирозин. Биохимическим признаком болезни является накопление в организме некоторых органических кислот, в частности:

  1. * Фенилпировиноградной

  2. Лимонной

  3. Пировиноградной Б. Молочной

Е. Глутаминовой

  1. У ребенка с белокурыми волосами и бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судороги и умственная отсталость. Ка­кой из перечисленных методов необходимо использовать для установления диагноза этой патологии?

  1. * Биохимический

  2. Цитогенетичниий

177

С. Популяционно-статистический Б. Электрофизиологичеекий Е. Генеалогический

  1. В роддоме новорожденному ребенку поставлен диагноз: фе­нилкетонурия. Определение какого метаболита в моче может под­твердить диагноз?

  1. * Фенилпирувата

  2. Оксифенилпирувата

  3. Фумарилацетоацетата

Б. Гомогентизиновой кислоты Е. Фумарата

  1. У младенца на 6-й день жизни в моче обнаружен избыток фе­нилпирувата и фенилацетата. Обмен какой аминокислоты нарушен в организме ребенка?

  1. * Фенилаланин

  2. Триптофан

  3. Метионин Б. Гистидин Е. Аргинин

  1. У ребенка 6-ти месяцев наблюдается резкое отставание в пси­хомоторном развитии, приступы судорог, бледная кожа с экзема­тозными изменениями, белокурые волосы, голубые глаза. У этого ребенка позволит поставить диагноз определение концентрации в крови и моче:

  1. * Фенилпирувата

  2. Триптофана

  3. Гистидина Б. Лейцина Е. Валина

  1. Педиатр при осмотре ребенка отметил отставание в физиче­ском и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, дающей качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено?

А. * Фенилкетонурия

  1. Алкаптонурия

  2. Тирозинемия Б. Цистинурия Е. Альбинизм

  1. У ребенка 1,5 лет наблюдается отставание в умственном и фи­зическом развитии, посветление кожи и волос, снижение содержа­ния в крови катехоламинов. При добавлении к свежей моче не­скольких капель 5% раствора трихлоруксусного железа появляется оливково-зеленое окрашивание. Для какой патологии обмена ами­нокислот характерны данные изменения?

  1. * Фенилкетонурия

  2. Алкаптонурия

  3. Тирозиноз Б. Альбинизм Е. Ксантинурия

  1. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

  1. * Болезнь — с аутосомно-рецессивной мутацией, выздо­ровление — с модификационной изменчивостью

  2. Болезнь — с рецессивной мутацией, выздоровление — с комбинативной изменчивостью

  3. Болезнь — с хромосомной мутацией, выздоровление — с фенотипической изменчивостью

Б. Болезнь — с доминантной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью Е. Болезнь — с комбинативной изменчивостью, выздоровле­ние — с фенокопией

  1. При некоторых наследственных болезнях, ранее считавшихся неизлечимыми, с развитием медицинской генетики появилась воз­можность выздоровления с помощью заместительной диетотера­пии. В настоящее время это в основном касается:

  1. * Фенилкетонурии

  2. Анемии

178

С. Муковисцидоза Б. Цистинурии Е. Ахондроплазии

  1. К врачу обратился больной с жалобами на непереносимость солнечной радиации. Имеют место ожоги кожи и нарушение зре­ния. Предварительный диагноз: альбинизм. Нарушение обмена ка­кой аминокислоты отмечается у данного пациента?

  1. * Тирозина

  2. Пролина

  3. Лизина Б. Аланина

Е. Триптофана

  1. Альбиносы плохо переносят влияние солнца — загар не раз­вивается, а появляются ожоги. Нарушение метаболизма какой аминокислоты лежит в основе этого явления?

  1. * Тирозин

  2. Метионин

  3. Триптофан Б. Глутаминовая Е. Гистидин

  1. Родители ребенка 3-х лет обратили внимание на потемнение цвета его мочи при отстаивании. Объективно: температура нор­мальная, кожные покровы розовые, чистые, печень не увеличена. Назовите вероятную причину данного состояния.

  1. *Алкаптонурия

  2. Гемолиз

  3. Синдром Иценко-Кушинга Б. Подагра

Е. Фенилкетонурия

  1. У грудного ребенка наблюдается окрашивание склер, слизи­стых оболочек. Выделяется моча, темнеющая на воздухе. В крови и моче обнаружена гомогентизиновая кислота. Что может быть причиной данного состояния?

А. * Алкаптонурия

  1. Альбинизм

  2. Галактоземия Б. Цистинурия Е. Гистидинемия

  1. У новорожденного на пеленках обнаружены темные пятна, свидетельствующие об образовании гомогентизиновой кислоты. С нарушением обмена какого вещества это связано?

  1. *Тирозин

  2. Холестерин

  3. Метионин Б. Галактоза Е. Триптофан

  1. При алкаптонурии происходит избыточное выделение гомо­гентизиновой кислоты с мочой. С нарушением метаболизма какой аминокислоты связано возникновение этого заболевания?

  1. * Тирозина

  2. Фенилаланина

  3. Аланина Б. Метионина Е. Аспарагина

  1. Мать заметила потемнение мочи у 5-летнего ребенка. Желч­ных пигментов в моче не обнаружено. Поставлен диагноз: алкап­тонурия. Дефицит какого фермента имеет место?

  1. * Оксидаза гомогентизиновой кислоты

  2. Фенилаланингидроксилаза

  3. Тирозиназа

Б. Оксидаза оксифенилпирувата Е. Декарбоксилаза фенилпирувата

  1. Мальчик 13-ти лет жалуется на общую слабость, головокру­жение, утомляемость. Отмечается отставание в умственном разви­тии. При обследовании обнаружена высокая концентрация валина, изолейцина, лейцина в крови и моче. Моча со специфическим за­пахом. Каков наиболее вероятный диагноз?

А. * Болезнь «кленового сиропа»

179

  1. Болезнь Аддисона

  2. Тирозиноз

  3. Гистидинемия

  4. Базедова болезнь

  1. У ребенка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспепсические явления, уменьшение массы тела, желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, что улучшило состояние ре­бенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка?

  1. * Галактоземия

  2. Муковисцидоз

  3. Фенилкетонурия

  4. Фруктоземия

  5. Гомоцистинурия

  1. В крови ребенка обнаружено высокое содержание галактозы, концентрация глюкозы снижена. Наблюдаются катаракта, ум­ственная отсталость, развивается жировое перерождение печени. Какое заболевание имеет место?

  1. * Г алактоземия

  2. Сахарный диабет

  3. Лактоземия

  4. Стероидный диабет

  5. Фруктоземия

  1. В крови больного обнаружено большое количество галактозы, концентрация глюкозы снижена. Отмечена умственная отсталость, помутнение хрусталика. Какое заболевание имеет место?

  1. * Галактоземия

  2. Лактоземия

  3. Сахарный диабет

  4. Стероидный диабет

  5. Фруктоземия

  1. У больного ребенка обнаружена задержка умственного разви­тия, увеличение печени, ухудшение зрения. Врач связывает эти симптомы с дефицитом в организме галактозо-1-

фосфатуридилтрансферазы. Какой патологический процесс имеет­ся у ребенка?

  1. * Г алактоземия

  2. Фруктоземия

  3. Гипергликемия Б. Гипогликемия

Е. Гиперлактатацидемия

  1. У мальчика 2-х лет наблюдается увеличение в размерах пече­ни и селезенки, катракта. В крови повышена концентрация углево­дов, однако тест толерантности к глюкозе в норме. Наследствен­ное нарушение обмена какого вещества является причиной этого состояния?

  1. * Галактоза

  2. Мальтоза

  3. Сахароза

В. Фруктоза Е. Глюкоза

  1. У пациента диагностирована галактоземия — болезнь накоп­ления. Эту болезнь можно диагностировать при помощи следую­щего метода:

  1. * Биохимического

  2. Цитогенетического

  3. Популяционно-статистического Б. Близнецового

Е. Генеалогического

  1. У трехлетнего ребенка с повышенной температурой тела по­сле приема аспирина наблюдается усиленный гемолиз эритроци­тов. Врожденная недостаточность какого фермента могла вызвать у ребенка гемолитическую анемию?

  1. *Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа

  2. Глюкозо-6-фосфатаза

  3. Г-глутамилтрансфераза Б. Гликогенфосфорилаза

Е. Глицеролфосфатдегидрогеназа

180

  1. Для предупреждения отдаленных последствий четырехднев­ной малярии пациенту 42-х лет назначили примахин. Уже на 3-и сутки от начала лечения терапевтическими дозами препарата по­явились боли в животе и области сердца, диспепсические рас­стройства, общий цианоз, гемоглобинурия. Что стало причиной развития побочного действия препарата?

  1. * Генетическая недостаточность глюкозо-6- фосфатдегидрогеназы

  2. Кумуляция лекарственного средства

  3. Снижение активности микросомальных ферментов печени .

  4. Замедление экскреции препарата с мочой

  5. Потенцирование действия другими препаратами

  1. Мукополисахаридоз относится к болезням накопления. Из-за отсутствия ферментов нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается повышение их выделения с мочой и накоп­ления в клетках и тканях. В каких органеллах происходит накоп­ление муко полисахаридов?

  1. * Лизосомах

  2. Комплексе Гольджи

  3. Эндоплазматическом ретикулуме

  4. Митохондриях

  5. Клеточном центре

  1. При амавротической идиотии Тея-Сакса, которая наследуется аутосомно-рецессивно, развиваются необратимые тяжелые нару­шения центральной нервной системы, приводящие к смерти в ран­нем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается рас­стройство обмена:

  1. * Липидов

  2. Углеводов

  3. Аминокислот

  4. Минеральных веществ

  5. Нуклеиновых кислот

  1. В больницу поступил ребенок 6-ти лет. При обследовании было обнаружено, что ребенок не может фиксировать взгляд, не

следит за игрушками, на глазном дне отмечается симптом «вишне­вой косточки». Лабораторные анализы показали, что в мозгу, пе­чени и селезенке — повышенный уровень ганглиозида гликомети- да. Какое наследственное заболевание у ребенка?

  1. * Болезнь Тея-Сакса

  2. Болезнь Вильсона-Коновалова

  3. Синдром Шерешевского-Тернера О. Болезнь Нимана-Пика

Е. Болезнь Мак-Аргдля

  1. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной па­тологией, выявлено накопление значительного количества липи­дов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение?

  1. * Болезнь Тея-Сакса

  2. Подагра

  3. Фенилкетонурия

В. Болезнь Вильсона-Коновалова Е. Галактоземия

  1. У ребенка 2-х лет наблюдается резкое отставание в психомо­торном развитии, снижение слуха и зрения, резкое увеличение пе­чени и селезенки. Диагностировано наследственное заболевание Нимана-Пика. Какой генетический дефект стал причиной данного заболевания?

  1. * Дефицит сфингомиелиназы

  2. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы

  3. Дефицит амило-1,6-гликозидазы Б. Дефицит кислой липазы

Е. Дефицит ксантиноксидазы

  1. Нарушение процессов миелинизации нервных волокон при­водит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Такие симптомы характерны для наследственных и приобретен­ных нарушений обмена:

  1. * Сфинголипидов

  2. Нейтральных жиров

181

  1. Высших жирных кислот

  2. Холестерина

  3. Фосфатидной кислоты

  1. К врачу обратилась мать по поводу плохого самочувствия ре­бенка — отсутствие аппетита, плохой сон, раздражительность. При биохимическом исследовании в крови обнаружено отсутствие фермента глюкоцереброзидазы. Для какой патологии это харак­терно?

  1. * Болезнь Гоше

  2. Болезнь Тея-Сакса

  3. Болезнь Нимана-Пика

  4. Болезнь Гирке

  5. Болезнь Помпе

  1. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт ме­ди, что приводит к накоплению этого металла в клетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано?

  1. *Церулоплазмины

  2. Гемоглобина

  3. Коллагена

  4. Фибриллина

  5. Иммуноглобулина

  1. У больного 27-ми лет обнаружены патологические изменения печени и головного мозга. В плазме крови обнаружено резкое снижение, а в моче — повышение содержания меди. Поставлен диагноз — болезнь Вильсона. Содержание какого белка в сыво­ротке крови необходимо исследовать для подтверждения диагно­за?

  1. * Церулоплазмина

  2. Карбоангидразы

  3. Ксантиноксидазы

  4. Лейцинаминопептидазы

  5. Алкогольдегидрогеназы

  1. Биохимический анализ крови пациента с гепатолентикуляр- ной дегенерацией (болезнь Вильсона-Коновалова) выявил сниже­

ние содержания церулоплазмина. Концентрация каких ионов будет повышена в сыворотке крови у этого пациента?

  1. * Меди

  2. Кальция

  3. Фосфора Б. Калия

Е. Натрия

  1. У детей с синдромом Леша-Найхана наблюдается тяжелая форма гиперурикемии, сопровождающаяся появлением тофусов, уратных камней в мочевыводящих путях и тяжелыми нервно- психическими нарушениями. Снижение активности какого фер­мента является причиной этого заболевания?

  1. * Гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза

  2. Ксантиноксидаза

  3. Гидрофолатредуктаза Б. Тимидилатсинтаза

Е. Карбомоилфосфатсинтетаза

  1. У 19-месячного ребенка с задержкой развития и проявления­ми самоагрессии обнаружено повышенное содержание мочевой кислоты в крови. При каком метаболическом нарушении это наблюдается?

  1. * Синдром Леша-Найхана

  2. Подагра

  3. Синдром приобретенного иммунодефицита Б. Болезнь Гирке

Е. Болезнь Иценко-Кушинга

  1. У мальчика 8-ми лет болезнь Леша-Найхана. В крови увели­чена концентрация мочевой кислоты. Укажите, нарушение какого процесса является причиной этого наследственного заболевания?

  1. * Распад пуриновых нуклеотидов

  2. Синтез пуриновых нуклеотидов

  3. Синтез пиримидиновых нуклеотидов Б. Распад пиримидиновых нуклеотидов Е. Образование дезоксирибонуклеотидов

182

  1. У новорожденного ребенка вывих хрусталика, длинные и тон­кие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, аневризма аорты, выделение с мочой отдельных аминокислот. Для какого за­болевания характерны данные признаки?

  1. * Синдром Марфана

  2. Фенилкетонурия

  3. Гипофосфатемия Б. Фруктозурия

Е. Галактоземия

  1. Для диагностики болезней обмена веществ, причиной кото­рых являются изменения активности отдельных ферментов, изу­чают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?

  1. * Биохимический

  2. Цитогенетический

  3. Дерматоглифики

Б. Электронной микроскопии Е. Генеалогический

  1. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нару­шением обмена веществ, является скрининг-метод, после которого используют более точные методы исследования ферментов, ами­нокислот. Как называется описанный метод?

  1. * Биохимический

  2. Иммунологический

  3. Цитогенетический

Б. Популяционно-статистический Е. Гибридизации соматических клеток

  1. У новорожденного ребенка наблюдаются: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал пред­положение о наследственной болезни обмена веществ. Какой ме­тод исследования необходимо использовать для постановки точно­го диагноза?

  1. ^Биохимический

  2. Близнецовый

С. Цитогенетический Б. Популяционно-статистический Е. Дерматоглифика

  1. На судебно-медицинскую экспертизу поступила кровь ребен­ка и предполагаемого отца для установления отцовства. Иденти­фикацию каких веществ необходимо осуществить в исследуемой крови?

  1. *ДНК

  2. м-РНК

  3. мя-РНК

В. тРНК Е. рРНК

  1. При каких группах крови родителей по системе резус-фактор возможен резус-конфликт во время беременности?

  1. * Мать Мі- отец Мі+ (гомозигота)

  2. Мать Мі+, отец Мі+ (гомозигота)

  3. Мать Мі+, отец Мі+ (гетерозигота)

Б. Мать Мі-, отец Мі-

Е. Мать Мі+ (гетерозигота), отец Мі+ (гомозигота)

  1. У женщины с А(ІІ), Мі- группой крови родился ребенок с В(1П), Мі+ группой крови. У ребенка диагностирована гемолити­ческая болезнь новорожденного. Какова наиболее вероятная при­чина развития заболевания?

  1. * Резус-конфликт

  2. Наследственная хромосомная патология

  3. АВО-несовместимость

Б. Внутриутробная интоксикация Е. Внутриутробная инфекция

  1. Возникновение нижеперечисленных заболеваний связано с генетическими факторами. Назовите патологию с наследственной предрасположенностью:

  1. * Сахарный диабет

  2. Хорея Гентингтона

  3. Фенилкетонурия

183

Б. Серповидноклеточная анемия Е. Дальтонизм

  1. В генетическую консультацию обратилась семейная пара, в которой мужчина болеет инсулинозависимым диабетом, а женщи­на здорова. Какая вероятность появления инсулинозависимого диабета у ребенка этих супругов?

  1. *Болыпе, чем в популяции

  2. 100%

  3. 50%

Б. Ниже, чем в популяции Е. Такая же, как в популяции

  1. У молодой семейной пары родился ребенок с энцефалопатией. Врач установил, что болезнь связана с нарушением митохондри­альной ДНК. Как наследуются митохондриальные патологии?

  1. * От матери всеми детьми

  2. От матери только сыновьями

  3. От отца только дочерями

Б. От обоих родителей всеми детьми Е. От отца только сыновьями

  1. Студенты первого курса на заседании студенческого научного кружка решили исследовать свой кариотип методом изучения по­лового хроматина. Какой материал чаще используют для этих ис­следований?

  1. * Эпителий ротовой полости

  2. Эритроциты

  3. Эпидермис кожи Б. Нервные клетки Е. Половые клетки

  1. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаруже­ны клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Бар­ра). О чем это может свидетельствовать?

  1. *Развитие нормального плода женского пола

  2. Развитие нормального плода мужского пола

С. Полиплоидия

Б. Генетические нарушения развития плода Е. Трисомия

  1. Анализ клеток, полученных из амниотической жидкости, на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диа­гностировано у плода?

  1. *ТрисомияХ

  2. Болезнь Дауна

  3. Синдром Шершевского -Тернера Б. Синдром Патау

Е. Синдром Эдвардса

  1. В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного с нарушением челюстно-лицевого аппарата (мик- рогнатия, микростомия, короткая верхняя губа). Врач заподозрил хромосомное заболевание. Какой метод необходимо применить для уточнения диагноза?

  1. * Цитогенетический

  2. Биохимический

  3. Генеалогический

Б. Дерматоглифический Е. Иммуногенетический

  1. Синдром «кошачьего крика» характеризуется недоразвитием мышц гортани, «мяукающим» тембром голоса, отставанием пси­хомоторного развития ребенка. Данное заболевание является ре­зультатом:

  1. * Делеции короткого плеча 5-й хромосомы

  2. Транслокации 21-й хромосомы на 15-ю

  3. Дупликации участка 5-й хромосомы

Б. Делеции короткого плеча 21-й хромосомы Е. Инверсии участка 21-й хромосомы

  1. У новорожденного ребенка обнаружены аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерными из­менениями голоса, а также микроцефалия, порок сердца, четырех-

184

палость. Наиболее вероятной причиной таких аномалий является делеция:

  1. * Короткого плеча 5-й хромосомы

  2. Короткого плеча 7-й хромосомы

  3. Короткого плеча 9-й хромосомы Б. Короткого плеча 11-й хромосомы Е. 21-й хромосомы

  1. При обследовании 2-месячного ребенка педиатр обратил вни­мание, что плач ребенка напоминает кошачий крик. Диагностиро­ваны микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетическо­го метода определен кариотип ребенка: 46, XX, 5р . Данное забо­левание является следствием:

  1. * Делеции

  2. Дупликации

  3. Инверсии

Б. Транслокации Е. Плейотропии

  1. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмеча­лись микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетическо­го метода был установлен кариотип — 46, ХУ, 5р-. На какой ста­дии митоза исследовали кариотип больного?

  1. * Метафаза

  2. Прометафаза

  3. Профаза Б. Анафаза Е. Телофаза

  1. У ребенка с наследственно обусловленными пороками разви­тия наблюдался характерный синдром, который называют «крик кошки». При этом в раннем детстве малыши имеют «мяукающий» тембр голоса. В ходе исследования кариотипа этого ребенка была обнаружена:

  1. * Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

  2. Дополнительная двадцать первая хромосома

С. Дополнительная Х-хромосома

В. Недостаток Х-хромосомы Е. Дополнительная У-хромосома

  1. В лейкоцитах больного мальчика с кариотипом 46, ХУ обна­ружена укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к воз­никновению:

  1. * Хронического белокровия

  2. Синдрома Шерешевского-Тернера

  3. Болезни Тея-Сакса

Б. Синдрома «кошачьего крика»

Е. Фенилкетонурии

  1. У ребенка наблюдаются: низкий рост, умственная отсталость, монголоидный разрез глаз, эпикант, увеличенный «складчатый» язык, который выступает изо рта, высокое небо, неправильный рост зубов, диастема, поперечная исчерченность на губах. Какая наследственная болезнь может быть у данного ребенка?

  1. * Синдром Дауна

  2. Синдром Патау

  3. Синдром Эдвардса

Б. Синдром Шерешевского-Тернера Е. Синдром Клайнфельтера

  1. У мальчика 2-х лет диагностирована болезнь Дауна. Какие изменения в хромосомах могут быть причиной этой болезни?

  1. * Трисомия по 21-й хромосоме

  2. Трисомия по 13-й хромосоме

  3. Трисомия по Х-хромосоме Б. Трисомия по 18-й хромосоме Е. Моносомия по Х-хромосоме

  1. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связа­но с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если у отца кариотип нормаль­ный?

  1. *Синдром Дауна

  2. Синдром Клайнфельтера

  1. Синдром Патау

  2. Синдром Эдвардса

  3. Синдром Морриса

  1. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов ■— сердца, почек, пищева­рительной системы. Был поставлен предварительный диагноз — синдром Дауна. Какой метод можно использовать для подтвер­ждения данного диагноза?

  1. * Цитогенетический

  2. Популяционно-статистический

  3. Близнецовый

  4. Генеалогический

  5. Биохимический

  1. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен ка- риотип плода: 47, XX, +21. Диагноз:

  1. * Синдром Дауна

  2. Синдром Шерешевского-Тернера

  3. Синдром Эдвардса

  4. Синдром «кошачьего крика»

  5. Трисомия X

  1. У мальчика с синдромом Дауна наблюдаются аномалии лице­вой части черепа, включая гипоплазию верхней челюсти, высокое небо, неправильный рост зубов. Какой из кариотипов присущ это­му ребенку?

  1. *47, XY, +21

  2. 47, XXY

  3. 47, XY, +18

  4. 48, XXYY

  5. 48, XXXY

  1. В медико-генетическом центре проведено кариотипирование ребенка с такими признаками: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, ум­ственная отсталость, нарушение строения внутренних органов. Укажите наиболее вероятный кариотип:

  1. *47,+21

  2. 47,+13

  3. 47,+18

В. 47, ХХУ Е. 47, XXX

  1. У больного с умственной отсталостью, низким ростом, корот­копалыми руками и ногами, монголоидным разрезом глаз изуче­ние кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?

  1. * Болезнь Дауна

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Синдром Шерешевского-Тернера Б. Трисомия по Х-хромосоме

Е. Специфическая фетопатия

  1. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5-ти лет. При исследовании кариотипа было об­наружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной вследствие присоединения хромосомы 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки?

  1. * Транслокация

  2. Делеция

  3. Инверсия Б. Нехватка

Е. Дупликация

  1. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна?

  1. * Цитогенетического

  2. Близнецового

  3. Генеалогического Б. Биохимического

Е. Популяционно-статистического

  1. Ребенок родился со множественными пороками развития: не- заростание верхней губы и неба, микрофтальмия, синдактилия, пороки сердца, почек. Он умер в возрасте одного месяца. При ка- риотипировании у него выявлено: 47, +13. Какой вид мутации вы­звал это заболевание?

  1. * Трисомия

  2. Дупликация

  3. Транслокация Б. Инверсия

Е. Полиплоидия

  1. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ре­бенка со множественными дефектами черепа, конечностей и внут­ренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был по­ставлен диагноз:

  1. * Синдром Патау

  2. Синдром Эдварда

  3. Синдром Клайнфельтера Б. Синдром Дауна

Е. Синдром Шерешевского-Тернера

  1. Новорожденному ребенку со множественными пороками раз­вития поставлен диагноз: синдром Патау. С помощью какого ме­тода это было сделано?

  1. * Цитогенетического

  2. Биохимического

  3. Популяционно-статистического Б. Генеалогического

Е. Молекулярно-генетического

  1. У новорожденного мальчика наблюдаются микрофтальмия, деформация мозгового и лицевого черепа, ушной раковины, вол­чья пасть и т.д. Кариотип ребенка: 47, ХУ, +13. О какой болезни идет речь?

  1. * Синдром Патау

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Синдром Эдвардса

Б. Синдром Дауна

Е. Синдром Шерешевского-Теренера

  1. При осмотре трупа новорожденного мальчика обнаружены полидактилия, микроцефалия, несращение верхней губы и верхне­го неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указан­ные пороки соответствуют синдрому Патау. Какова наиболее ве­роятная причина данной патологии?

  1. * Трисомия тринадцатой хромосомы

  2. Трисомия восемнадцатой хромосомы

  3. Трисомия двадцать первой хромосомы Б. Нерасхождение половых хромосом

Е. Частичная моносомия

  1. У здоровых родителей с неотягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитоге­нетический анализ выявил в соматических клетках трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рож­дение такого ребенка?

  1. * Нарушением гаметогенеза

  2. Соматической мутацией

  3. Рецессивной мутацией Б. Доминантной мутацией Е. Хромосомной мутацией

  1. У женщины 45-ти лет родился мальчик с расщелиной верхней губы и неба («заячья губа» и «волчья пасть»). При дополнитель­ном обследовании обнаружены значительные нарушения нервной, сердечно-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариоти- па диагностирована трисомия по 13-й хромосоме. Какой синдром имеет место у мальчика?

  1. * Патау

  2. Дауна

  3. Клайнфельтера

Б. Шерешевского-Тернера Е. Эдвардса

187

  1. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Патау. Какой метод медицинской генетики поможет отдифференцировать данную наследственную болезнь от ее фенокопии?

  1. * Цитогенетический

  2. Дерматоглифический

  3. Определение полового хроматина

  4. Близнецовый

  5. Биохимический

  1. У здоровых супругов родился ребенок с расщелиной губы и неба, аномалиями больших пальцев кисти и микроцефалией. Ка- риотип ребенка: 47, +18. Какой тип мутации вызвал эту наслед­ственную болезнь?

  1. * Трисомия по аутосоме

  2. Моносомия по аутосоме

  3. Моносомия по Х-хромосоме

  4. Полиплоидия

  5. Нуллисомия

  1. В роддоме родился ребенок с множественными пороками внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Был поставлен предварительный диагноз — синдром Эдвардса. С помощью какого основного метода генетики человека возможно достоверно подтвердить данный диагноз?

  1. * Цитогенетического

  2. Дерматоглифики

  3. Близнецового

  4. Генеалогического

  5. Биохимического

  1. У здоровых родителей с неотягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитоге­нетический анализ выявил в соматических клетках трисомию по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса). С каким явлением связано рождение такого ребенка?

  1. * Нерасхождением пары хромосом при гаметогенеза

  2. Соматической мутацией у эмбриона

  1. Влиянием тератогенных факторов

  2. Доминантной мутацией

  3. Хромосомной мутацией - дупликацией

  1. В медико-генетической консультации 14-летней девушке по­ставлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Каков ее карио- тип?

  1. * 45, Х0

  2. 46, XX

  3. 47, XXY

  4. 46, XY

  5. 47, трисомия по 13-й паре

  1. При обследовании девушки 18-ти лет обнаружены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, «шея сфинкса», умственное развитие не нарушено. Поставлен предварительный диагноз — синдром Ше­решевского-Тернера. Это можно подтвердить методом:

  1. * Цитогенетическим

  2. Дерматоглифики

  3. Близнецовым

  4. Генеалогическим

  5. Биохимическим

  1. У 19-летней девушки клинически выявлена следующая груп­па признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Какова наиболее вероятная причина данной патологии?

  1. * Моносомия по Х-хромосоме

  2. Трисомия по 13-й хромосоме

  3. Трисомия по 18-й хромосоме

  4. Трисомия по 20-й хромосоме

  5. Частичная моносомия

  1. В ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта женщины не обнаружены глыбки полового хроматина. Укажите соответ­ствующий набор половых хромосом:

А. *Х0

188

  1. XXY

  2. XY

  3. XXXX

  4. XX

  1. У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромо­сомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйце­клетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребенка?

  1. * Синдром Шерешевского-Тернера

  2. Синдром Дауна

  3. Синдром Патау

  4. Синдром Эдвардса

  5. Синдром «кошачьего крика»

  1. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре были выявлены следующие симптомы: трапециевидная шейная складка («шея сфинкса»), широкая груд­ная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молоч­ных желез. Каков наиболее вероятный диагноз пациентки?

  1. * Синдром Шерешевского-Тернера

  2. Синдром Патау

  3. Синдром Мориса

  4. Синдром Клайнфельтера

  5. Синдром "кошачьего крика"

  1. К врачу обратилась женщина 22 лет с жалобой на бесплодие. При обследовании выявлено: кариотип 45, ХО, рост 145 см, на шее крыловидные складки, недоразвитые вторичные половые призна­ки. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип?

  1. * Синдром Шерешевского-Тернера

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Синдром Патау

  4. Трипло-Х

  5. Трипло-Y

  1. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен ка­риотип плода: 45, ХО. Какой синдром можно предположить у ре­бенка после рождения?

  1. * Шерешевского-Тернера

  2. Эдвардса

  3. Патау

В. «Кошачьего крика»

Е. Трисомия-Х

  1. В медико-генетическую консультацию обратились здоровые беременная женщина и ее муж с целью прогнозирования рождения здорового ребенка. Методом амниоцентеза в клетках эпителия плода определен кариотип 45, ХО. Укажите диагноз:

  1. * Синдром Шерешевского-Тернера

  2. Синдром Эдвардса

  3. Синдром Патау

В. Синдром "кошачьего крика"

Е. Трисомия-Х

  1. У девушки 18-ти лет обнаружены диспропорции тела, крыло­видные складки кожи на шее, недоразвитость яичников, в ядрах клеток буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Методом дерматоглифики установлено, что угол ладони агй составляет 66°. Какой предварительный диагноз можно поставить в этом случае?

  1. * Синдром Шерешевского-Тернера

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Синдром Эдвардса Б. Синдром Патау

Е. Синдром кошачьего крика

  1. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом — синдром Шерешевско­го-Тернера. Укажите метод диагностики данного заболевания.

  1. * Определение полового хроматина

  2. Генеалогический

  3. Гибридологический Б. Биохимический

189

Е. Дерматоглифика

  1. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом — синдром Шерешевско- го-Тернера. Укажите метод диагностики данного заболевания.

  1. * Цитогенетическим

  2. Генеалогическим

  3. Гибридологическим V. Биохимическим

Е. Дерматоглификой

  1. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены «барабанные палочки», а в ядрах буккального эпите­лия отсутствуют тельца Барра. Предварительный диагноз будет:

  1. * Синдром Шерешевского-Тернера

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Синдром Дауна Б. Синдром Патау

Е. Синдром Эдвардса

  1. Для диагностирования некоторых хромосомных болезней ис­пользуют определение полового хроматина. Назовите болезнь, при которой проводится это исследование.

  1. * Синдром Шерешевского-Тернера

  2. Болезнь Дауна

  3. Гемофилия Б. Трисомия Е

Е. Болезнь Брутона

  1. В результате нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом (22 + X)?

  1. * Синдром Шерешевского - Тернера

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Трисомия X

  1. Синдром Дауна

  2. Синдром Эдвардса

  1. У женщины при обследовании клеток слизистой оболочки щеки не обнаружен половой хроматин. Какое из приведенных за­болеваний можно предположить?

  1. * Болезнь Шерешевского-Тернера

  2. Трисомия-Х

  3. Болезнь Дауна

  4. Синдром Леша-Найяна

  5. Болезнь Коновалова-Вильсона

  1. В семье растет дочь 14-ти лет, у которой наблюдаются неко­торые отклонения от нормы: рост ниже, чем у сверстников, отсут­ствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Интеллект в норме. Какое заболевание можно предпо­ложить?

  1. * Синдром Шерешевского-Тернера

  2. Синдром Дауна

  3. Синдром Эдвардса

  4. Синдром Патау

  5. Синдром Клайнфельтера

  1. При медицинском осмотре в военкомате был выявлен маль­чик 15-ти лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, волосы на лобке растут по женскому типу. Отме­чается отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос. Выберите кариотип, соответствующий данному заболеванию.

  1. * 47, XXY

  2. 45, Х0

  3. 46, XX

  4. 46, XY

  5. 47, XXX

  1. В медико-генетическую консультацию обратился юноша с предварительным диагнозом: синдром Клайнфельтера. Укажите метод диагностики данного заболевания.

  1. * Цитогенетический

  2. Генеалогический

  3. Биохимический Б. Близнецовый

Е. Популяционно-статистический

  1. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений физического и полового развития. Цитогене­тическим методом установлен кариотип: 47, ХХУ. Для какой наследственной патологии это характерно?

  1. * Синдром Клайнфельтера

  2. Синдром Шерешевского-Тернера

  3. Синдром «кошачьего крика»

Б. Синдром Патау

Е. Синдром Эдвардса

  1. У мужчины 22-х лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) обнаружен кариотип 47, ХХУ. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосом­ной мутацией?

  1. * Клайнфельтера

  2. Вискотта-Олдрича

  3. Тернера Б. Луи-Барра Е. Дауна

  1. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия слизи­стой оболочки щеки было обнаружено одно тельце Барра. Причи­ной патологического состояния может быть:

  1. * Синдром Клайнфельтера

  2. Синдром Шерешевского - Тернера

  3. Трипло-Х

Б. Синдром Дауна Е. Трипло-У

  1. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микро­скопии клеток слизистой оболочки рта обнаружено одно тельце Барра. Укажите наиболее вероятный кариотип юноши.

  1. * 47, ХХУ

  2. 45, ХО

  3. 47,+21 Б. 47, 18 Е. 47, XYY

  1. Определение Х-хроматина в соматических клетках использу­ется для экспресс-диагностики наследственных заболеваний, свя­занных с изменением количества половых хромосом. Каков карио­тип мужчины, подавляющее большинство клеток которого содер­жат одну глыбку Х-хроматина?

  1. * 47, ХХУ

  2. 46, ХУ

  3. 49, XXXXY Б. 48, XXXY Е. 45, ХО

  1. В ходе исследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента обнаружены 2 тельца Барра. Предпо­ложительный диагноз:

  1. * Синдром Клайнфельтера

  2. Синдром Шерешевского-Тернера

  3. Синдром Патау Б. ТрисомияХ

Е. Полисомия Y

  1. При обследовании буккального эпителия мужчины с евнухо- идными признаками во многих клетках был обнаружен половой X- хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

  1. * Синдром Клайнфельтера

  2. Синдром Дауна

  3. Трисомия по Х-хромосоме

Б. Синдром Шерешевского-Тернера

191

  1. * Цитогенетический

  2. Генеалогический

  3. Биохимический Б. Близнецовый

Е. Популяционно-статистический

  1. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений физического и полового развития. Цитогене­тическим методом установлен кариотип: 47, ХХУ. Для какой наследственной патологии это характерно?

  1. * Синдром Клайнфельтера

  2. Синдром Шерешевского-Тернера

  3. Синдром «кошачьего крика»

Б. Синдром Патау

Е. Синдром Эдвардса

  1. У мужчины 22-х лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) обнаружен кариотип 47, ХХУ. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосом­ной мутацией?

  1. * Клайнфельтера

  2. Вискотта-Олдрича

  3. Тернера Б. Луи-Барра Е. Дауна

  1. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия слизи­стой оболочки щеки было обнаружено одно тельце Барра. Причи­ной патологического состояния может быть:

  1. * Синдром Клайнфельтера

  2. Синдром Шерешевского - Тернера

  3. Трипло-Х

Б. Синдром Дауна Е. Трипло-У

  1. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микро­скопии клеток слизистой оболочки рта обнаружено одно тельце Барра. Укажите наиболее вероятный кариотип юноши.

  1. *47, ХХУ

  2. 45, ХО

  3. 47, +21

  4. 47,18

  5. 47, XYY

  1. Определение Х-хроматина в соматических клетках использу­ется для экспресс-диагностики наследственных заболеваний, свя­занных с изменением количества половых хромосом. Каков карио­тип мужчины, подавляющее большинство клеток которого содер­жат одну глыбку Х-хроматина?

  1. * 47, ХХУ

  2. 46, ХУ

  3. 49, ХХХХУ

  4. 48, ХХХУ

  5. 45, ХО

  1. В ходе исследования клеток буквального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента обнаружены 2 тельца Барра. Предпо­ложительный диагноз:

  1. * Синдром Клайнфельтера

  2. Синдром Шерешевского-Тернера

  3. Синдром Патау

  4. ТрисомияХ

  5. Полисомия У

  1. При обследовании буккального эпителия мужчины с евнухо- идными признаками во многих клетках был обнаружен половой X- хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

  1. * Синдром Клайнфельтера

  2. Синдром Дауна

  3. Трисомия по Х-хромосоме

  4. Синдром Шерешевского-Тернера

191

Е. Синдром Марфана

  1. В медико-генетическую консультацию по рекомендации анд­ролога обратился мужчина 35-ти лет по поводу отклонений физи­ческого и психического развития. Объективно установлено: высо­кий рост, астеническое телосложение, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии в 30% клеток слизистой оболочки ротовой полости обнаружен половой хроматин (одно тельце Бар­ра). Каков наиболее вероятный диагноз?

  1. * Синдром Клайнфельтера

  2. Синдром Ди Джорджи

  3. Болезнь Дауна

Б. Болезнь Реклингаузена

Е. Болезнь Иценка-Кушинга

  1. К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики поз­волит подтвердить данный диагноз?

  1. * Цитогенетический

  2. Генеалогический

  3. Близнецовый

Б. Дерматоглифика

Е. Популяционно-статистический

  1. Метод определения Х-хроматина в соматических клетках ис­пользуют для экспресс-диагностики наследственных заболеваний, связанных с изменением количества половых хромосом. Каков ка- риотип мужчины, большинство клеток которого имеет три глыбки Х-хроматина?

  1. * 49, ХХХХУ

  2. 45,X

  3. 46, ХУ Б. 47, ХХУ

Е. 48, ХХХУ

  1. При исследовании кариотипа у пациента было обнаружены клетки двух типов: с хромосомными наборами 46,ХУ и 47,ХХУ. Какой диагноз поставит врач?

  1. * Синдром Клайнфельтера

  2. Моносомия-Х

  3. Синдром Патау Б. Синдром Дауна

Е. Нормальный кариотип

  1. При цитогенетическом обследовании пациента с нарушенной репродуктивной функцией в некоторых клетках обнаружен нор­мальный кариотип 46, ХУ, но в большинстве клеток — кариотип синдрома Клайнфельтера — 47, ХХУ. Как называется данное яв­ление неоднородности клеток?

  1. * Мозаицизм

  2. Инверсия

  3. Транспозиция Б. Дупликация

Е. Мономорфизм

  1. Мужчина 26-ти лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки обнаружены тельца Барра. Диа­гностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосом­ной аномалии имеет место при данном заболевании?

  1. *Нерасхождение гетерохромосом в мейозе

  2. Делеция хромосомы

  3. Нерасхождение хроматид в митозе Б. Инверсия хромосомы

Е. Транслокация

  1. У мужчины 32-х лет высокий рост, гинекомастия, женский тип оволосения, высокий голос, бесплодие. Предварительный диа­гноз — синдром Клайнфельтера. Что необходимо исследовать для его уточнения?

  1. *Кариотип

  2. Родословную

192

С. Лейкоцитарную формулу Б. Группу крови

Е. Сперматогенез

  1. В мазках буккального эпителия женщины в ядре клетки обна­ружено 2 тельца Барра. Это характерно для синдрома:

  1. * Трисомии половых хромосом

  2. Трисомии по 21-й хромосоме

  3. Трисомии по 13-й хромосоме Б. Трисомии по У-хромосоме

Е. Моносомии половых хромосом

  1. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бес­плодия. При исследовании полового хроматина в большинстве со­матических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какое хромосом­ное заболевание наиболее вероятно у этой женщины?

  1. * Трисомия X

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Синдром Патау

В. Синдром Шерешевского-Тернера

Е. Синдром Эдвардса

  1. У пациентки наблюдается недоразвитие яичников. Обнаруже­на трисомия по Х-хромосоме (кариотип XXX). Сколько телец Бар­ра будет обнаруживаться в соматических клетках?

  1. * 2

  2. 1

  3. 3 Б. 4

Е. 5

  1. Для уточнения диагноза полисомия X используется цитогене­тический метод. В каком случае диагноз будет подтвержден?

  1. *47, XXX

  2. 48,ХХУУ

  3. 46, XX Б. 47, ХХУ

Е. 48, ХХХУ

  1. Юноша был обследован в медико-генетической консультации. Установлен кариотип 47, ХУУ. Укажите наиболее вероятный диа­гноз.

  1. *Полисомия У

  2. Синдром Патау

  3. Синдром Кляйнфельтера Б. МоносомияХ

Е. Синдром Эдвардса

  1. Студентами изучаются стадии гаметогенеза. Установлено, что в клетке гаплоидный набор хромосом и каждая хромосома состоит из двух хроматид. Хромосомы расположены в плоскости экватора клетки. Такая картина характерна для такой стадии мейоза:

  1. *Метафаза второго деления

  2. Профаза первого деления

  3. Анафаза первого деления Б. Метафаза первого деления

Е. Анафаза второго деления

  1. В результате экспрессии отдельных компонентов генома клетки зародыша приобретают характерные им морфологические, биохимические и функциональные особенности. Какое название имеет этот процесс?

  1. * Дифференцировка

  2. Капацитация

  3. Рецепция

Б. Детерминация

Е. Индукция

  1. У новорожденного мальчика обнаружили гидроцефалию. Ее развитие вызвано влиянием тератогенных факторов. На какие за­родышевые листки подействовал тератоген?

  1. * Эктодерма

  2. Все листки

  3. Энтодерма и мезодерма Б. Энтодерма

Е. Мезодерма

  1. На микропрепарате глазного яблока наблюдается поврежде­ние роговицы. Часть какого зародышевого листка была поражена в процессе эмбрионального развития?

  1. * Эктодерма

  2. Энтодерма

  3. Мезодерма Б. Дерматом

Е. Нефротом

  1. Вследствие аномалии развития у новорожденного обнаружено нарушение формирования крупных слюнных желез. Нарушением каких эмбриональных структур вызвана эта аномалия?

  1. * Эктодермы

  2. Спланхнотома

  3. Сомитов Б. Энтодермы

Е. Мезенхимы

  1. При исследовании микропрепарата кожи пальца ребенка установлено нарушение развития эпидермиса. Какой эмбриональ­ный листок был поврежден в процессе развития?

  1. * Эктодерма

  2. Мезодерма

  3. Энтодерма Б. Мезенхима

Е. Эктомезенхима

  1. У человека изучалось развитие зубов в эмбриональный и по- стэмбриональный период. Было установлено, что они являются производными:

  1. * Эктодермы и мезодермы

  2. Энтодермы и мезодермы

  3. Только мезодермы Б. Только эктодермы

Е. Эктодермы и энтодермы

  1. У младенца микроцефалия. Врачи считают, что эго связано с приемом женщиной во время беременности актиномицина Б. На какие зародышевые листки подействовал этот тератоген?

  1. * Эктодерму

  2. Энтодерму

  3. Мезодерму

Б. Энтодерму и мезодерму

Е. Все зародышевые листки

  1. У новорожденного ребенка обнаружены врожденные пороки развития пищеварительной системы, что связано с действием тера­тогенных факторов в начале беременности. На какой из зародыше­вых листков подействовал тератоген?

  1. *Энтодерму

  2. Эктодерму

  3. Мезодерму

Б. Все зародышевые листки

Е. Энтодерму и мезодерму

  1. Женщина во время беременности употребляла алкоголь, что привело к нарушению закладки эктодермы эмбриона. В каких производных этого зародышевого листка могут возникнуть пороки развития?

  1. * Нервная трубка

  2. Почки

  3. Эпителий кишечника Б. Надпочечные железы

Е. Половые железы

  1. На определенном этапе онтогенеза человека между кровенос­ными системами матери и плода устанавливается физиологическая связь. Эту функцию выполняет провизорный орган:

  1. * Плацента

  2. Желточный мешок

  3. Амнион

Б. Серозная оболочка

Е. Аллантоис

194

  1. Женщина, регулярно злоупотреблявшая алкогольными напит­ками, родила девочку, которая значительно отставала в физиче­ском и умственном развитии. Врачи констатировали алкогольный синдром плода. Следствием какого влияния является данное со­стояние девочки?

  1. * Тератогенного

  2. Мутагенного

  3. Малигнизации Б. Канцерогенного

Е. Механического

  1. Женщине 23-х лет в комплексном лечении ксерофтальмии врач назначил ретинола ацетат, но, узнав, что пациентка находится на 8-й неделе беременности, отменил указанное лекарственное средство. Какое возможное действие витаминного препарата по­будило врача пересмотреть назначение?

  1. * Тератогенное

  2. Мутагенное

  3. Канцерогенное

В. Утеротоническое

Е. Токсическое

  1. Женщина с 8-недельной беременностью вызвала врача по по­воду ОРВИ с повышенной температурой (до 39°С). Врач не реко­мендовал женщине прием парацетамола, потому что при этом сро­ке беременности может проявиться его:

  1. * Тератогенность

  2. Эмбриотоксичность

  3. Фетотоксичность Б. Гепатотоксичность

Е. Аллергенность

  1. У супругов родился ребенок с болезнью Дауна. Матери 42 го­да. Назовите вид нарушений внутриутробного развития, который наиболее вероятно привел к данной болезни:

  1. * Гаметопатия

  2. Бластопатия

С. Эмбриопатия Б. Неспецифическая фетопатия

Е. Специфическая фетопатия

  1. В популяциях человека у некоторых людей в течение жизни наблюдается не две, а три генерации зубов. Это проявление зако­на:

  1. * Биогенетического

  2. Независимого наследования

  3. Харди-Вайнберга

Б. Гомологических рядов наследственной изменчивости

Е. Эмбриональной индукции

  1. Врачом собирается анамнез в постэмбриональном периоде онтогенеза человека от рождения до полового созревания. В дан­ном случае речь идет об:

  1. * Ювенильном периоде

  2. Первом периоде зрелого возраста

  3. Старческом возрасте

Б. Втором периоде зрелого возраста

Е. Пожилом возрасте

  1. В процессе развития у ребенка позвоночник постепенно при­обрел два лордоза и два кифоза. Это объясняется развитием спо­собности к:

  1. *Прямохождению

  2. Плаванию

  3. Ползанию Б. Сидению

Е. Лежанию

  1. В процессе онтогенеза у человека на организменном уровне проявились следующие изменения: уменьшилась жизненная ем­кость легких, увеличилось артериальное давление, развился атеро­склероз. Вероятней всего этот период:

  1. * Пожилого возраста

  2. Подростковый

  3. Молодого возраста

195

Б. Начала зрелого возраста

Е. Юношеский

  1. В клетках организма человека снижены интенсивность синте­за ДНК и РНК, нарушены синтез необходимых белков и других веществ, митотическая активность снижена. Вероятней всего такие изменения соответствуют периоду онтогенеза:

  1. *Пожилой возраст

  2. Подростковый

  3. Молодой возраст

Б. Начало зрелого возраста

Е. Юношеский

  1. У человека зарегистрирована клиническая смерть. При этом прекратились следующие жизненно важные функции:

  1. * Сердцебиение и дыхание

  2. Самообновление клеток

  3. Процессы метаболизма Б. Репликация ДНК

Е. Подвижности

  1. Больному был пересажен чужеродный трансплантат. Но через некоторое время произошло отторжение пересаженной ткани. Это произошло, в первую очередь, вследствие функционирования та­ких клеток:

  1. * Т-лимфоцитов

  2. Стволовых

  3. Тромбоцитов Б. Тимоцитов

Е. Гепатоцитов

  1. Больному с обширными ожогами сделали пересадку донор­ской кожи. На о-е сутки в месте пересадки образовался отек, изме­нился цвет; на 11-е сутки началось отторжение. Какие клетки при­нимают участие в этом?

  1. * Т-лимфоцита

  2. Эритроциты

  3. Базофиды

Б. Эозинофилы

Е. В-лимфоциты

  1. В клинике для лечения инфаркта миокарда пациенту введены эмбриональные стволовые клетки, полученные путем терапевтиче­ского клонирования у этого же пациента. Как называется этот вид трансплантации?

  1. * Аутотрансплантация

  2. Аллотрансплантация

  3. Ксенотрансплантация Б. Изотрансплантация

Е. Гетеротрансплантация

  1. У пациента после обширного ожога остался дефект кожи. Во время операции на это место хирурги переместили кожный лоскут с другой части тела этого же больного. Какой вид трансплантации был осуществлен?

  1. * Аутотрансплантация

  2. Эксплантация

  3. Аллотрансплантация Б. Ксенотрансплантация

Е. Гомотрансплантация

  1. В трансплантационном центре пациенту 30-ти лет произвели пересадку роговицы, которую взяли у донора, погибшего в авто­мобильной катастрофе. Какой вид трансплантации был произве­ден?

  1. * Аллотрансплантация

  2. Аутотрансплантация

  3. Ксенотрансплантация Б. Эксплантация

Е. Гетеротрансплантация

I