1.1. Актуальность работы
Хромосомные синдромы имеют большой удельный вес в структуре врожденных наследственных заболеваний. Актуальность данного исследования обусловлена широкой распространенностью изучаемой хромосомной патологии, являющейся одной из важнейших проблем современности, что связано с ее высоким удельным весом в структуре мертворождаемости и младенческой смертности [6, 7, 2], частым сочетанием с врожденными пороками, задержкой внутриутробного развития и значительным влиянием на качество жизни больных детей [8, 9, 10, 11].
А также возможностью коррекции отклонений в состоянии здоровья таких пациентов и их социализации при обеспечении адекватного медицинского сопровождения, с помощью динамического наблюдения многих специалистов и при изменении менталитета общества по отношению к ним. Таким образом, обозначенная проблема носит не только нравственный, но и государственный характер.
Существует мнение, что «частота синдрома Дауна является наиболее информативным показателем состояния генофонда популяции республики, эффективности пренатального скрининга врожденных пороков развития и проводимых профилактических мероприятий по снижению рождаемости детей с пороками развития и младенческой смертности [2].
«В Республике Беларусь в 2008 г. по сравнению с 1998 г. частота синдрома Дауна среди всех зарегистрированных беременностей увеличилась на 21%, но при этом у новорожденных не изменилась, что отражает вклад пренатальной диагностики (современные методы позволяют выявлять до 70 % случаев синдрома Дауна) в снижение частоты рождения детей с данной патологией и еще раз подтверждает значимость профилактики рождения детей с хромосомными болезнями [12].
Но, несмотря на проведенные исследования, вполне очевидна необходимость углубления представлений об особенностях формирования здоровья у детей с синдромом Дауна на ранних этапах постнатального онтогенеза, о факторах, определяющих здоровье, и критериях, его характеризующих, а также о некоторых клинических, функциональных и метаболических изменениях при данной патологии. Так, в ряде работ отмечается, что клинические проявления некоторых заболеваний у таких детей часто носят стертый характер, могут протекать под маской других состояний или быть принятыми клиницистами за признаки самого синдрома [13].
Дети с синдромом Дауна имеют отличительные особенности во всех возрастных периодах. Большинство врожденных аномалий, которые наблюдаются при рождении ребенка, присутствуют и в детском возрасте. Кроме того, начинают обнаруживаться и другие симптомы, связанные с функциональными нарушениями в работе различных органов и систем. Для детей с синдромом Дауна характерны низкие темпы физического развития во всех возрастах. Данные признаки могут сочетаться с аномалиями развития сердечно-сосудистой (до 50%) и других систем – тугоухостью, близорукостью и катарактой, гипотиреозом, дисплазиями и сколиозом, бесплодием [14]. Ведущими интеллектуальными нарушениями являются имбецильность и идиотия, низкие темпы формирования навыков без потери уже приобретенных, неравномерность развития различных сфер и функций [15].
Особый интерес представляет проблема диспансеризации детей, находящихся как в специализированных учреждениях, так и воспитывающихся в семье, поскольку в настоящее время не разработано единой системы диспансерного наблюдения за детьми с синдромом Дауна.