3. Заключение
Таким образом, проведенное в работе исследование позволяет сделать следующие выводы:
Проведение в 2014-2015 годах пренатального скрининга, включающего УЗИ скрининг и биохимический, позволило снизить число, родившихся детей с синдромом Дауна.
50% детей с синдромом Дауна родились у женщин в возрасте 18-30 лет.
Среди новорожденных с синдромом Дауна достоверно больше мальчиков.
Состояние здоровья новорожденных с синдромом Дауна оценивалось как тяжелое и среднетяжелое.
Физическое развитие новорожденных с синдромом Дауна было достоверно ниже здоровых новорожденных.
Оценка фенотипических данных выявила наиболее встречаемые признаки синдрома Дауна: монголоидный разрез глаз, эпикант, поперечная ладонная складка и короткая толстая шея.
Врожденные пороки развития выявлены у 64, 1% детей, среди которых превалировали пороки сердца (75%) .
В крови у детей с синдромом Дауна установлены более высокие средние показатели фенилаланина (p<0,025) и тиреотропного гормона (p<0,019), чем в группе сравнения. Необходимо наблюдение не только генетика, но и эндокринолога с возможной ранней коррекцией диетотерапии (ограничения фенилаланина в питании) и уровня тиреоидных гормонов.
Особенности клинико-метаболических изменений у детей с синдромом Дауна на ранних этапах онтогенеза определяют необходимость раннего мониторинга и своевременной коррекции выявленных нарушений.
4. Списокиспользованныхисточников
Management of Genetic Syndromes. Edited by Suzanne B. Cassidy, MD, and Judith E. Allanson, MD. John Wiley and Sons, Inc., 605 Third Avenue, New York, NY 10158-0012, 2001, 554 pp.
Мамедзаде, Г.Т. Медико-социальные аспекты формирования хромосомных болезней плода и их профилактика (на примере синдрома Дауна) / Г.Т. Мамедзаде // Фундаментальные исследования. – 2011. – № 2. – С. 106–111.
Аксенова, Л.И. Ранняя комплексная помощь детям с отклонениями в развитии как одно из приоритетных направлений современной специальной (коррекционной) педагогики / Л.И. Аксенова // Дефектология. – 2002. – № 3.– С. 9–20.
Пик рождения детей с синдромом Дауна в январе 1987 года в Республике Беларусь как возможный эффект Чернобыльской аварии / И.О. Зацепин [и др.] // International Journal of Radiation Medicine. – 2004. – № 6 (1–4). – С. 57–71.
Жиянова, П.Л. Социальная адаптация детей раннего возраста с синдромом Дауна: Методическое пособие / П.Л. Жиянова. – М.: Даунсайд Ап, 2002. – 168 с.
Автоматизированная пренатальная диагностика синдрома Дауна у плода в первом триместре беременности / Е.В. Гагарина [и др.] // Биомедицинские технологии и радиоэлектроника. – 2005. – № 9. – С. 21–31.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна в случае исследования крови матери в первом и во втором триместре беременности / Т.К. Кащеева [и др.] // Современные медицинские технологии / под ред. А.Б. Масленникова. – Новосибирск: Альфа-Виста Н, 2008. – Вып.12. – С. 170–178.
Баранов, В.С. Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней: метод. рек. / В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова, Т.Э. Иващенко; под ред. В.С. Баранова, Э.К. Айламазяна. – СПб.: Изд-во Н.-Л., 2009. – 80 с.
Демикова, Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации / Н.С. Демикова, Б.А. Кобринский. – М.: ООО «Пресс-Арт», 2011. – 236 с.
Динамика частоты врожденных пороков развития в РФ (по данным федеральной базы мониторинга ВПР за 2006–2012 гг.) / Н.С. Демикова [и др.]// Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2015. – № 60 (2). – С. 72–77.
Гусина, Н.Б. Пренатальный скрининг и биохимические маркеры патологии плода: обзор литературы / Н.Б. Гусина, А.А. Гусина, О.В. Прибушеня // Репродуктивное здоровье в Беларуси. – 2011. – № 5 (17) – С. 103–112.
Якубович, Л.С. Частота синдрома Дауна у детей Республики Беларусь / Л.С. Якубович, Г.И. Индушко, И.Н. Мотюк // Актуальные проблемы экологии: материалы VII междунар. науч.-практ. конф. (Гродно, 26–28 окт. 2011 г.); Н.П. Канунникова (отв. ред.) [и др.]. – Гродно: ГрГМУ, 2011. – С.180–181.
Cassidy Suzanne B., Allanson Judit E.. Management of genetic syndromes. Wiley-Blackwel. 3ded. 2010. Р. 309–336.
Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет / Под ред. Ю.И. Барашнева. – М.: Триада-Х, 2007. – 280 с.
Стребелева, Е.А. Формирование мышления у детей с отклонениями в развитии / Е.А. Стребелева. – М.: Гуманитарный издат. центр «ВЛАДОС», 2001. – 240 с.
Реброва, О.Ю. Статистический анализ медицинских данных. Применение пакета прикладных программ Statistica / О.Ю. Реброва. – М.: МедиаСфера, 2002. – 312 с.
Каплина, С.Л. Особенности иммунологического статуса детей с синдромом Дауна / С.Л. Каплина, С.М. Харит, Н.В. Скрипченко // Эпидемиология и вакцинопрофилактика. – 2012. – № 3. – С. 61-70.
Показатели здоровья новорожденных в зависимости от индивидуального годичного цикла матери / Н.М. Толкач [и др.] // Мать и дитя в Кузбассе. – 2011. – № 2. – С. 41–45.
Состояние здоровья детей с синдромом Дауна / В.В. Бабаян [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2013. – № 1. – С. 24–28.