20. Вопрос 18

21. а)Фенилкетонурия-редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот-фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов,что приводит к тяжелому поражению ЦНС ,проявляющемуся в виде нарушений умственного развития.

Диагностика: анализ крови, мочи (не ранее 10-12 дня жизни), поиск мутаций в гене фенилаланингидроксилазы и определение активности фермента в биоптате печени.

Лечение: строгая дитеа,вплоть до полового созревания или даже пожизненная. Исключить: мясные,рыбные, молочные продукты и др. продукты содержащие животный жир и частично растительный белок.

Б) гипотиреоз-заболевание щитовидной железы, связанный со снижением уровня гормонов Т3 и Т4 и повышением ТТГ. Развивается из-за токсического и медикаментозного воздействия во время беременности: преднизолон, допамин,тиреоидные и половые гормоны, удаление части щитовидной железы.

Симптомы: апатия, сонливость, слабость, быстрая утомляемость, плаксивость, мышечная слабость, плохая переносимость холода, прибавка в весе.

Диагностика: анализ крови

Лечение: медикаментозное- восстановление баланса гормонов

В) мукависцидоз-системное наследственное заболевание,обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризуется поражением Желез нешней секреции, тяжелым нарушением функций органов дыхания, снижается активность ферментов кишечника и поджелудочный железы.

Диагностика: анализ крови-при положительном повторном, потовый тест.

Лечение: 1.питание:суточный калораж на 10-30% больше возрастной нормы, за счет увеличения в рационе белкового компонента, ограничить жиры. 2.При дефиците сахаридазы в кишечнике исключить сахар. 3.Препараты содержащие панкреатин. 4.Для легких ацетилцистеин. 5.Лфк,массаж.

Г) адреногенитальный синдром-патология надпочечников, сопровождающаяся избыточной выработкой андрогенов

Симптомы: у девочек: увеличение клитора, низкий тембр голоса, мускулистость, гиперплазия надпочечников и их увеличение. Большой рост и вес наблюдается сразу после рождения.

Диагностика: УЗИ половых органов, КТ, лабораторные исследования крови и мочи- выявляется дефицит глюкокортикоидов.

Лечение: прием глюкоктикоидов всю жизнь, антиандрогенные препараты.

Д) галактоземия-нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Клиника: в 1-е дни жизни выраженная желтуха увеличенная печень, рвота, отказ от еды, снижение массы тела, судороги нистагм, мышечная гипотония, в дальнейшем отставание в физическом и нервно-психическом развитии, катаракта.

Диагностика: анализ крови на уровень тотальной галактозы.

Лечение: диета исключающая молоко.

22. Ангина- инфекционное заболевание поражающее слизистую миндалин.

 симптомам, которые могут натолкнуть врача на подозрение на ангину, относятся следующие признаки:

• Резкий подъем температуры тела до 39-40º С

• Рвота

• Судороги на фоне температуры

• Отказ от еды и питья

• Беспокойство

• Постоянный плач

• Понос

При некоторых типах заболевания могут наблюдаться налет или гнойные образования на миндалинах,

покраснение задней стенки глотки. Образование белых язвочек, заполненных гноем, говорит о развитии у грудничка такого заболевания, как гнойная ангина. Период протекания заболевания у грудных деток, обычно, длится около 12-14 дней.

Причиной развития болезни у грудного ребенка, являются микроорганизмы-возбудители болезни. Чаще всего, ими становятся бактерии стафилококка или стрептококка, реже – разного рода вирусы (герпес, аденовирус и проч.).

Их попадание в организм младенца происходит воздушно-капельным путем при контакте с носителем инфекции. А уже непосредственное разрастание и перерождение возбудителя в болезнь, происходит при ослаблении иммунитета ребенка.

Процесс лечения:

• необходим строгий постельный режим;

• для борьбы с температурными перепадами, нужно пить большое количество теплой жидкости.

• в помещении, где находится ребенок, нужно проводить регулярную влажную уборку и проветривание;

• контролировать и поддерживать уровень влажности в помещении;

• проводить назначенные лечащим врачом лечебные процедуры;

• прием всех лекарственных препаратов, прописанных специалистом.

Антибиотики пенициллинового ряда, антисептик на горло.

23. Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия) и проводится в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от данных наследственных заболеваний. Данный скрининг проводится во всех родильных домах края, где осуществлялись роды, путем забора крови из пятки новорожденного ребенка на 4 день жизни у доношенного и на 7 день - у недоношенного ребенка, с последующим исследованием образцов крови в медико-генетической консультации. аудиологический скрининг (тест на тугоухость и глухоту) новорожденных и детей первого года жизни с использованием специального оборудования и применением современных методик обследования с целью своевременного выявления нарушений слуха, оказания необходимой медицинской помощи новорожденным детям, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи.

Универсальный аудиологический скрининг новорожденных и детей 1-го года жизни проводится в два этапа.

Первый этап аудиологического скрининга (регистрация отоакустической эмиссии) осуществляется новорожденным на 3-4 сутки жизни в родовспомогательном учреждении.

При отсутствии возможности провести данный скрининг в родильном доме, тест проводится в детской поликлинике при поступлении новорожденного под наблюдение врача-педиатра.

Новорожденные, у которых при обследовании не зарегистрирована отоакустическая эмиссия, а также дети с факторами риска по тугоухости и глухоте, подлежат направлению в центр реабилитации слуха для последующего углубленного диагностического обследования (второй этап аудиологического скрининга) и решения вопроса об оказании высокотехнологичной медицинской помощи (кохлеарная имплантация).

24. Кандидоз полости рта, или молочница, – заболевание грибковой природы, чаще встречающиеся у детей, пожилых и ослабленных тяжелой болезнью лиц. Причиной патологии является грибок рода Candida albicans. Классификация кандидоза Стоматит в зависимости от вида воспаления может иметь различную локализацию и внешний вид: Кандидоз эритематозный – располагается преимущественно на верхнем небе и языке, имеет вид красных пятен округлой формы. Кандидоз псевдомембранозный – может локализоваться на слизистой оболочке щек, языке, верхнем небе, деснах. Белый творожистый налет хорошо снимается шпателем. Кандидоз ангулярный – проявляется в виде ярких красных пятен в углах рта, дно которых может быть покрыто белесоватым налетом. Кандидоз гиперпластический – в большинстве своих проявлений сходен с псевдомембранозной формой, однако налет не отделяется от слизистой полости рта и языка. Эти разновидности стоматита проявляются по-разному, но имеют единый принцип диагностики и лечения. Симптомы: неприятный кислый запах изо рта, высыпания в полости рта, творожистый налет во рту.

Лечение: Во время терапии кандидоза ребенок старшего возраста должен обязательно придерживаться диеты с исключением углеводов и дрожжевых продуктов. Противогрибковые препараты, обработка полости рта 2% раствором соды или антисептиком.