Y.2 .3. Объяснение сущности клинико-генеалогического метода
Клинико- генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословных, является одним из основных в медицинской генетике. Задачами данного метода являются:
а) установление наследственного характера заболевания;
б) определение типа наследования болезни
в) определение прогноза потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребёнка с наследственной патологией.
В генеалогическом методе можно выделить два этапа: составление родословной и генеалогический анализ. С помощью этого метода можно проследить наследование такого опасного заболевания как гемофилия.
С помощью этого метода можно проследить наследование такого опасного заболевания как гемофилия.
Сообщение студента:
Гемофилия - сцепленное с полом заболевание, болезнь несвертываемости крови. В свертывающую систему крови входят 12 факторов, из которых наиболее известны белки: фибриноген, фибрин, протромбин, тромбин, ионы Са2+. Мутации генов, контролирующих синтез этих факторов, могут приводить к одинаковому результату - фенотипическому проявлению гемофилии. Заболевание обусловлено аллелями рецессивных генов.Гемофилия встречается редко, этой болезнью страдают немногие мужчины. У женщин гемофилия практически не наблюдается. Описаны отдельные случаи, когда девочки, имеющие две Х-хромосомы с геном гемофилии в каждой, погибли еще в зародышевом состоянии.
Y.2.4. Изучение генеалогического древа королевы Виктории
Преподаватель: Обратимся к генеалогическому древу потомков королевы Виктории.
Сообщение студента:
Изучение генеалогии европейских династий показало, что носительницей гемофилии была королева Виктория. Поскольку у Виктории было большое потомство, и ее дочери вышли замуж за разных европейских правителей, гемофилия проявилась в нескольких царствующих домах: в прусском, испанском, русском.
Царица Александра Федоровна приходилась внучкой королеве Виктории, и явилась носителем рецессивного гена, вызывающего гемофилию.
Английский же королевский дом гемофилию не унаследовал, поскольку продолжателем его стал старший сын королевы - Эдуард VII.
Болезнь затронула семью последнего Российского самодержца.
Историческая фигура императора Николая - своего рода символ русской истории последнего столетия. Катастрофический надлом, уничтоживший великую Российскую империю, воплотился в судьбе царя, павшего вместе со своей Родиной в водовороте разбушевавшейся революционной стихии.
Сообщение студента :
Обратимся к семье последнего русского царя.
Императрица Александра Федоровна - внучка королевы Виктории - до замужества принцесса Алиса, - родилась 25 мая 1872 года.
В возрасте 12 лет Алиса побывала в России и познакомилась с 16-летним русским цесаревичем Николаем. Через 2 года она приехала вновь - уже как бы на смотрины.
Государь Александр III возражал против брака своего сына с немецкой принцессой. Одной из причин было то, что трон в государстве Российском наследовался по мужской линии, а было известно, что родственники принцессы по мужской линии редко доживали до преклонного возраста. Однако Николай решительно заявил, что ни на ком другом жениться не желает.
В 1894 г. принцесса Алиса после крещения в православие приняла имя Александры Федоровны.
Как и его отец. Александр III, Николай был примерным семьянином и служил образцом для своих подданных. Любовь к Алисе он пронес через всю жизнь. В дневнике он писал: «Не верится, что сегодня двадцатилетие нашей свадьбы! Редким семейным счастьем Господь благословил нас; лишь бы суметь в течение оставшейся жизни оказаться достойным столь великой его милости».
Вместе с государем Александра Федоровна создала прочную и удивительно дружную семью. Современник писал: «Такой дружной любящей семьи я никогда в жизни не встречал, думаю, в своей жизни никогда больше не увижу» (Е.С.Кобылинский).
В семье императора одна за другой рождались девочки - великие княжны Ольга, Татьяна, Мария, Анастасия. Но нужен был наследник престола. И 30 июля 1904 года сбылась долгожданная мечта. У царицы родился мальчик. Его назвали Алексеем. После рождения наследника выяснилось, что мальчик болен гемофилией. Эта страшная неизлечимая болезнь - несвертываемость крови - стала трагедией царской семьи. Обычно с таким заболеванием редко доживают до зрелого возраста, так как любой ушиб, мелкое кровоизлияние может стать причиной смерти.
Болезнь царевича была объявлена государственной тайной, знали о которой только члены семьи и самые приближенные слуги. Александра Федоровна тяжело переживала за сына, полностью уйдя в религию.
Алексей с детства находился под строгим наблюдением и контролем, его во многом ограничивали. Но несмотря ни на что. цесаревич рос добрым, веселым и милым мальчиком. В семье его называли «солнечным лучиком».
Вглядимся в столь далекие от нас лица на семейной фотографии. Поэт Георгий Иванов написал:
Эмалевый крестик в петлице.
И серой тужурки сукно...
Какие печальные лица
И как это было давно!
Какие прекрасные лица
И как безнадежно бледны
Наследник, императрица.
Четыре великих княжны...
Но история царской семьи была трагична. Вместе они жили, вместе и погибли.
В 1991 году под Екатеринбургом были обнаружены останки царской семьи.
Преподаватель биологии :
По окровавленной одежде мальчика, с помощью современных компьютерных технологий было проведено опознание. В результате секвенирования – восстановления нуклеотидной последовательности ДНК была получена полная генетическая информация; и в Х-хромосоме найден ген гемофилии, что подтвердило личность царевича Алексея.
При решении следующей задачи мы найдем аналогию с генеалогическим древом царской семьи.
Y.2 .5. Решение генетической задачи
Женщина, гетерозиготная по гену гемофилии, вышла замуж за здорового мужчину с нормальной свертываемостью крови. Определить генотип и фенотип детей, которые могут родиться от этого брака.
Дано:
XH - здоровый
Xh – больной гемофилией
F1- ?
Решение
Александра Федоровна
|
♀ ♂ |
|||
P |
XH Xh |
XH Y |
||
g
|
|
|
||
F1
♂
♀ |
XH |
Y
|
XH |
XH XH |
XH Y
|
X h |
XH X h |
X hY |
XH XH
♀-здорова
XH Y
♂ - здоровый
XH Xh
♀ - носитель гена, здорова
XhY
♂- больной (царевич Алексей)
Ответ:
XH XH -♀-здорова
XH Y -♂ - здоровый
XH Xh - ♀ - носитель гена, здорова
XhY ♂- больной (царевич Алексей)
Y.2 .6.Графическое изображение генетических символов на
компьютере
Преподаватель информатики : Для создания генетических символов воспользуемся векторным редактором, входящим в состав текстового редактора Word.
Вопрос : назовите основные параметры векторной графики.
Ответ: векторные изображения формируются из объектов (точка, линия, окружность. прямоугольник и пр.), которые хранятся в памяти компьютера в виде графических примитивов.
Векторные графические изображения могут быть увеличены и уменьшены без потери качества изображения.
Включите компьютеры, начинайте работать по алгоритму.
Алгоритм создания генетических символов.
1. Запустить текстовый редактор Word.
2. Вывести панель Рисование векторного редактора (Вид- Панели инструментов- Рисование)
3. Задать положение листа «альбомное» (Файл- параметры страницы-альбомная)
4. В группе Автофигуры панели Рисование выбрать для изображения мужчин и для изображения женщин.
5. В контекстном меню каждой фигуры выбрать пункт Формат автофигуры – Размер, при необходимости изменить высоту и ширину фигуры
6. Заливка автофигур цветом:
П.М. по фигуре
Контекстное меню – формат автофигуры
Закладка «цвета и линии» - заливка-цвет
7.Добавление текста в автофигуру:
П.М. по фигуре
Контекстное меню – добавить текст
Y.2.7. Изучение порядка сбора генеалогической информации и методика составления родословной
Преподаватель биологии: Начинать сбор сведений о родословной следует от пробанда, то есть человека (больного, здорового), обратившегося за консультацией. Сбор генеалогической информации о наличии среди его родственников различных заболеваний может проводиться разными методами: опросом, анкетированием, личным обследованием членов семьи.
В генетическую карту подробно записываются все сведения о пробанде (анамнез настоящего заболевания, его начало, последующее течение, возраст, в котором появились первые признаки заболевания). В дальнейшем собираются данные о его сибсах (братьях и сестрах) и родителях. Далее опрос продолжается ородственниках по линии матери. Запись сведений удобнее вести в следующем порядке: родители матери, их дети по порядку рождения с указанием потомков (внуков). Очень важно выделить у женщин, как протекала беременность, на каком фоне она наступила, подробности о всех случаях выкидышей, мертворождении, о наличии бесплодных браков и ранней детской смертности. В такой же последовательности собираются сведения о родственниках отца пробанда. Естественно, чем больше родственников будет непосредственно опрошено или обследовано, тем выше шансы на получение более достоверных и полезных сведений.
При сборе данных о родословной необходимо отмечать девичьи фамилии женщин и место жительства семьи. Это помогает выявить кровно-родственные браки, которые влияют на появление наследственных болезней и их частоту. Если родители пробанда проживали в одном небольшом по числу жителей районе (особенно изолированные географически), можно предположить, что они имеют общих предков, а следовательно, и большее количество общих патологических генов.
При составлении родословной очень важно учесть наличие и характер профессиональных вредностей (особенно для родителей, имеющих детей с врождёнными пороками развития), время их действия (до беременности или во время неё). Следует также выявить факторы, которые могли повлиять на возникновение эмбриопатии (приём лекарственных препаратов в первые недели беременности, заболевания матери в данный период, рентгеновское облучение и др.).
А если человек жил очень давно , более 2000 лет назад .Можно ли узнать его родословную. Давайте посмотрим фрагмент видеофильма «Генеалогическое древо Иисуса Христа».
Y.2 .8.Просмотр видеофильма
Как вы увидели, фильм очень интересный, спорный – это материал для заседания дискуссионного клуба по биологии.
Y.2 .9. Правила графического изображения родословной
Преподаватель информатики:
Наиболее распространенные символы , используемые при составлении родословной , представлены на рис. 1.
|
|
|
- мужчина
здоровые - сибсы
- женщина
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
- внебрачная связь - брак
|
- больные -умершие
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|||
При графическом изображении родословной необходимо соблюдать следующие правила:
Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.
Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.
Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр (например I -3, II-2).
Y.2 .10. Составление своей родословной на компьютере
При составлении родословной с использованием текстового редактора Word , необходимо воспользоваться , выполненной в тетради, домашней работой , полученным ранее навыком создания автофигур, и знаниями о графическом изображении родословной.
Далее следовать указаниям алгоритма:
1. Написать заголовок работы «Родословная семьи …»
2. Используя прием «копировать- вставить» изобразить все объекты родословной, расположить их в нужном порядке и соединить прямыми линиями.
3. В контекстном меню каждой фигуры выбрать пункт Добавить текст и ввести имя объекта
4. При необходимости, выбрав в контекстном меню фигуры пункт Формат автофигуры -Цвета и линии выбрать цвет автофигуры.
Пример уже созданного генеалогического древа вы можете увидеть на экране (слайд)
5. Сохранить файл в «свою» папку под именем Родословная
Y.2 .11 Решение генетической задачи по родословной
Преподаватель биологии:
Каких детей можно ожидать от брака между мужчиной, страдающим дальтонизмом и нормальной женщиной, отец которой был дальтоником?
Решение:
Дано:
ХD – здоровый P ХD Хd Хd Y
Хd –дальтоник
_______________ g
P- ? F1 -?
♂ ♀ |
ХD |
Y |
ХD |
ХD Хd |
ХD Y |
Хd |
Хd Хd |
Хd Y |
F1- ХD Хd ; ХD Y
♀-носитель ♂- здоровый
Хd Хd ; Хd Y
♀ - дальтоник ♂- дальтоник
Ответ : 50% - здоровые дети, 50% -дальтоники