102) Жыныс хро-ң синдромдары,пайда болу механизмдері(шерешевский,клайнфельтер)

Шерешевский — Тернер синдромы (ХО)

Бұл синдромды 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы Тернер тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1: 3000-ге тең және тек әйелдерде кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады. Шерешевский—Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады, себебі моносомия X (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалады. Жүректерінің туа біткен ақаулықтары, қолқа (аорта), екпе артериясының тарылуы (стеноз, коарктация) байқалып, эпикант дамыған, шаштары қысқа, мойыны қысқа және жуан болып келеді. Қаңқа дамуының аномалиялары, көкірек қуысының өзгеруі, 4—5 саусақтарының қысқаруы да бұл ауруға тән белгілер болып табылады. Бойларының қысқа болуына байланысты аяқтары да қысқа, тұлғалары ұзындау болып дене кұрылысында диспропорция байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамдарға ұқсас келеді. Ауруларда ішкі және сыртқы жыныс мүшелері дамымай, соңғы жыныс белгілері — сүт бездері, қолтықтарында, қасаға үстінде түктер болмайды. Олар бедеу болады, себебі жыныс бездері дамымаған. Бұл аурумен ауырған әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді, олардың кариотипі 45 (ХО) тең болады. Сол сияқты X хромосомасының басқа да аномалиялары ұзын иінінің немесе қысқа иінінің делециялары, екі X хромосомалардың транслокациясы, сақиналы X хромосома т.с.с.   байқалуы мүмкін.

Клайнфельтер синдромы (ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ, XXX У, ХУУ)

Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша X жыныс хромосомасының болуымен сипатталады (ХХУ, ХХХУ, т.с.с.). Оның орташа жиілігі 1:500-ге тең.  Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған астеник немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған, сперматогенез болмай бедеу болып келеді. Ақыл-естері кемістеу, ете сенгіш, кәңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады. Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификасы өзгерген — қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар — (гребень) саны азаяды.

103)Т.Қ.Аурулардың электрондық мәліметтер базасы(Маккьюсик,оксфорд мед-қ мәл.Базасы,синген,хродис,медген-2000)

Соңғы жылдары диагностикалық зерттеулерді жүргізгенде деректердің компьютерлік базалары және ақпараттық-диагностикалық жүйелер мүмкіндіктері кеңінен қолданылады.Ондай бірнеше ондаған бағдарламалар белгілі.Мыс:мультимедиялық ақпараттық -іздестіру жүйесі,Оксфордтық деректер базасы.Оксфордтық деректер базасы-2деректер базасынан тұрады:дизморфологиялар бойынша лондондық деректер базасы және Лондондық нейрогенетикалық деректер базасы.

Соңғы жылдары Ресейдің кей ғылыми орталықтарында тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларын,дамудың туа біткен ақаулықтарын анықтау үшін орыс тілді компьютерлік бағдарламалар құрастырылды.Олардың кейбірі: СИНГЕН(генетикалық синдромдар)-адамдардың 2000-ға жуық туа біткен ақаулықтарын анықтауға арналған,көрнекіленген ақпараттық диагностикалық жүйе.Әрбір синдром бойынша толық деректер базасы және әдебиеттер келтірілген. ХРОДИС (хромосомалық дизморфиялар)- хромосомалық бұзылыстар негізінде дамитын ауруларды анықтауға арналған ақпараттық-іздестіру жүйесі.Онда 2000-нан астам моно және трисомиялармен ауыратын аурулардың клиникалық көріністері туралы толық деректер қамтылған.МЕДГЕН-2000-сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға арналған ақпараттық –іздестіру жүйе.Онда 4000-нан астам тұқым қуалайтын аурулар мен синдромдардың сипаттамалары келтірілген.