10. Клиника, диагностика и лечение первичного (врожденного) иммунодефицита: х-сцепленной агаммаглобулинемии.

Клиника:

-возникает только у мальчиков начиная со второго полугодия жизни

-в 7-11 мес бактериальные инфекционные заболевания

-с 6 мес рецидивирующие бактериальные инфекции ЖКТ, органов дыхания, почек, сердца, ЦНС, кожи; с возрастом структурные изменения тканей

-хронические очаги бактериальных инфекций к 2-3 годам

-отиты, пневмонии

-фурункулы, абсцессы, флегмоны на коже

-вирусные гепатиты; уреплазменные, микоплазменные инфекции

-гипо/аплазия миндалин и лимфоузлов

-аллергические заболевания не характерны, аутоиммунные – редко

-злокачественные новообразования – 4,2% (с возрастом увеличивается риск рака легких, желудка, прямой кишки)

Диагностика:

-анамнез (12 признаков)

-клиника (наличие гнойной бактериальной инфекции)

-гипоплазия лимфоидной ткани

-снижение IgG ниже 2мг/л

-снижение IgA, IgA (ниже 0,02 г/л) или их отсутствие

-снижение или отсутствие антител к широко распространенным антигенам

-снижение В-клеток меньше 1-2%

-в костном мозге пре-В-клетки норма или повышение

-Т-клетки норма

-нет герминативных центров в фолликулах лимфатических узлов и селезенки

Лечение:

-пожизненная заместительная терапия иммуноглобулином или нативная донорская плазма

-внутривенное введение Ig 1 раз в мес 25-50мл, дети 15-20 мг/кг

-интенсивная терапия антибиотиками (парентеральная)

-антибактериальная терапия + заместительная терапия

-сроки антибактериальной терапии в 2-3 раза превосходят продолжительность стандартной терапии

-исследуется возможность генетической терапии

11. Дайте клинико – иммунологическую характеристику первичного (врожденного) иммунодефицита: селективной недостаточности IgA.

Клинические варианты:

1)атопический (бронхиальная астма)

2)с поражением органов дыхания

3)с поражением ЖКТ (лямблиоз)

4)аутоиммунный вариант (отсутствие IgA→проникновение антигена→ аутоиммунные реакции)

5)бессимптомный

6)с возрастом повышается риск лимфоидной малигнизации

Диагностика:

-анамнез (малые инфекции)

-гиперплазия лимфоидной ткани

-В-клетки норма

-снижение IgA меньше 0,05 г/л

-IgA 0,05 – 0,2 г/л – частичная недостаточность

- снижение sIg

-отсутствие IgA1 и IgA2

-норма или повышение IgG

-уменьшение IgG2

-повышение igE при аллергии

-Т-клетки - норма

-NK-клетки – норма

Осложнения:

-риск малигнизации (аденокарциномы)

-риск трансфузионных реакций

Лечение:

-постоянное лечение не требуется

-заместительная иммуноглобулиновая терапия противопоказана

-антибиотикотерапия во время возникновения инфекционных заболеваний

-плановая иммунизация

-иммунотропные препараты

-симптоматическая терапия аллергических, аутоиммунных заболеваний

Прогноз зависит от наличия сопутствующего дефекта антител, аллергии или аутоиммунных заболеваний.

12. Первичный (врожденный) иммунодефицит: хронический кожно – слизистый кандидоз.

Клиника:

-упорный кандидоз в полости рта с рождения рецидивирует в течении всей жизни

-грибковый дерматит

-онихомикоз с 1-2 лет

-отсутствие глубоких микозов внутренних органов

-присоединение бактериальной инфекции, пневмония, отит, гайморит, остеомиелит

-эндокринные нарушения с 4-10 лет

Объективный статус:

-гиперплазия шейных и подчелюстных лимфатических узлов

-высокий лоб, истончение волос

-дистрофия зубной эмали, искривление зубов

-отставание в психическом и интеллектуальном развитии

Лечение:

-применение противогрибковых средств

-внутривенные иммуноглобулины

Прогноз:

-благоприятный

-причины смерти – сепсис, тяжелые инфекционные заболевания, хронический гепатит

Иммунный статус:

-Т-клетки норма

-В-клетки норма

-Ig норма

-нейтрофильный лейкоцитоз

-увеличение гамма-глобулинов

-снижение ГЗТ на Candida albicans

Наследование, генный дефект:

-АР – мутация гена AIRE 21q22.3

-AP – мутация в гене STAT1 хромосома 2p

-спорадически

-ген отвечает за иммунную регуляцию и взаимодействие клеток иммунной системы с другими клетками организма

-нарушен Т-клеточный ответ на Candida albicans

-в 50% сочетание с аутоиммунной полиэндокринопатией