Классификация лактазной недостаточности

Таким образом, различают первичную (врожденную) лактазную недостаточность (алактазию, наследственную непереносимость дисахаридов); гиполактазию взрослого типа; транзиторную лактазную недостаточность недоношенных и вторичную лактазную недостаточность, ассоциированную с повреждением энтероцитов.

По степени выраженности ферментной недостаточности принято говорить о гиполактазии (частичном снижении активности фермента) и алактазии (полном отсутствии фермента). Течение лактазной недостаточности может быть транзиторным или персистирующим.

Некоторые авторы к одному из вариантов лактазной недостаточности относят галактоземию, хотя такой взгляд довольно спорен.

Симптомы лактазной недостаточности

Лактазная недостаточность характеризуется непереносимостью молочных продуктов, поэтому все симптомы нарушения пищеварения развиваются на фоне употребления продуктов, богатых лактозой, в первую очередь, цельного молока.

Основным клиническим признаком лактазной недостаточности служит бродильная диарея в виде частого, жидкого, пенистого стула, имеющего кислый запах. Частота дефекации при лактазной недостаточности достигает 10-12 раз в сутки; реже проявлением ферментопатии служат запоры. Диспепсический синдром у новорожденных детей обычно сопровождается кишечными коликами и другими нарушениями пищеварения – срыгиваниями, метеоризмом, болями в животе.

Следствием диареи у детей раннего возраста служит дегидратация, недостаточная прибавка массы тела и гипотрофия. Избыточное поступление нерасщепленной лактозы в толстую кишку обусловливает количественное и качественное изменение состава микрофлоры и развитие дисбактериоза.

При лактазной недостаточности развиваются изменения со стороны центральной нервной системы, что объясняется нарушением нутритивного статуса, дефицитом витаминов и минералов, эндогенной интоксикацией вследствие бродильных процессов в ЖКТ. При этом у детей может отмечаться гипервозбудимость, плаксивость, раздражительность, нарушения сна, отставание психомоторного развития от возрастной нормы.

Замечено, что у детей с лактазной недостаточностью чаще встречается мышечная гипотония, судороги, витамин-D-дефицитный рахит, СДВГ - синдром дефицита внимания и гиперактивности.

Диагностика лактазной недостаточности

Для достоверной диагностики лактазной недостаточности характерные клинические данные должны быть обязательно подтверждены дополнительными лабораторными исследованиями.

Так называемая «диетодиагностика» основана на исчезновении клинических признаков лактазной недостаточности (диареи, метеоризма) при исключении лактозы из рациона и появлении симптоматики при употреблении молока. После нагрузки лактозой также увеличивается уровень водорода и метана в выдыхаемом воздухе.

При биохимическом исследовании кала у детей с лактазной недостаточностью определяется снижение pH <5,5, увеличение (у грудных детей) или появление (у детей старше 1 года) содержания лактозы и углеводов в кале. Золотым стандартом диагностики лактазной недостаточности считается определение активности лактазы в биоптатах тонкой кишки, однако сложность и инвазивность метода ограничивают его использование в педиатрической практике. Первичная лактазная недостаточность может быть выявлена в ходе генетического исследования («лактазного генотипирования»).