Жұқа базальді мембрана ауруы

Қатерсіз отбасылық гематурияда (ҚОГ) көбінесе жекеленген гематурия, оның ішінде, микрогематурия ғана кездеседі. Бүйрек жетіспеушілігіне дейін ауру өршімейді. Сәулелі микроскопияда бүйрек тіні қалыпты, ал электронды микроскопия кезінде ГБМ-ның фокальді немесе диффузды жұқаруын көруге болады. ҚОГ аутосомды-доминантты жолмен беріледі, және де COL4A3 не COL4A4 гендерінің гетерозиготалы мутациялары тек кейбір отбастарында ғана кездесті, демек, бұл отбастарындағы ауыр емес «бұзылыс» АС–ның аутосомды-рецессивті гетерозиготты белгісі. Бұл жаңалық COL4A3 не COL4A4 гендеріндегі мутацияға байланысты , фенотиптердің кең спектрін ашады- жекеленген гематуриядан бастап тСБЖ-не дейін. Тәжірибе тұрғысынан қарағанда, егер кіші жастағы кездейсоқ гематуриясы бар балаларда, ГБМ-ның диффузды жұқаруы анықталса, анық диагноз қою қиынға түседі. Бұндай жағдайда альтернативті жол бар - ол IV типті коллаген талшықтарының экспрессиясын анықтау мақсатында жасалынатын тері биопсиясы.

Альпорт синдромының диагностикасы мен емі

АС-ның диагностикасын және тұқым қуалаушылықтың берілу жолын анықтау - науқасты және оның отбасын терапиялық тұрғыдан жүргізу үшін, болжам жасау үшін, медико-генетикалық кеңес беру үшін өте маңызды. Егер гематурия кереңдікпен немесе соқырлықпен бірге жүрсе, егер тұқым қуалаушылық белгісі айқын болса, онда ол, әрине, жеңіл. Алайда, әрбір кездейсоқ анықталған гематурия, отбасының басқа да мүшелерін тексеруді қажет етеді. Егер гематурия ерте басталса, нейросенсорлы кереңдік, лентиконус немесе макулопатия анықталса, онда АС туралы ойлауға болады, алайда тұқым қуалау белгісін де анықтау абзал. COL4A5, COL4A3 немесе COL4A4 гендерінің мутацияларының анықталуы – аурудың диагностикасында шешуші рөл атқарады, дегенмен, молекулярлы анализ— қымбат және ұзақ уақытты қажет ететін шара, себебі IV типті коллаген өте ірі көлемді болады және де мутациялардың көптігі белгілі қиындықтар туғызады.

АС –ын жұқа базальді мембраналар ауруынан (ЖБМА) ажырату керек. Ол үшін отбасылық анамнезді жақсылап жинау керек: егер отбасында 35 жастан асқан, гематуриясы бар, бүйрек функциялары сақталған еркек адам болса, онда ЖБМА диагнозын қоюға болады.

Алайда, егер кереңдік анықталмаса, диагноз қою қиындау болады, себебі: егер де бүйрек биопсиясын 6 жасқа дейін ерте жасаса, АС-ына сай келетін ешқандай белгілерді көрмейміз, себебі олар кейін дамиды, электронды микроскопия да барлық жерде қолжетімді емес. Бұл жағдайда бүйрек тінінде немесе теріде IV типті коллагеннің әртүрлі талшықтарының экспрессиясын анықтау мақсатында иммуногистохимиялық әдісті енгізген жөн.

Егер де кездейсоқ гематурия протеинуриямен бірге кездессе, оған қоса экстраренальді көріністер болмаса, онда басқа гематуриялық гломерулопатияларды алдын алу үшін бүйрек биопсиясын өткізу қажет. Х-байланысқан АС-ы бар ер адамдарда және аутосомды-рецессивті АС-ы бар барлық науқастарда бүйрек ауруы терминальді сатыға дейін міндетті түрде дамиды. Өкінішке орай, қазіргі таңда арнайы емі жоқ. Негізгі ем – протеинурияны азайту мақсатымен ренин- ангиотензин жүйесін бәсеңдету. Бүйрек трансплантациясы жақсы нәтиже көрсетуі мүмкін, бірақ АС-ы бар науқастардың 2,5%-да анти-ГБМ гломерулонефрит дамиды, ал ол трансплантаттың алынуына әкеліп соқтырады.