2. Клинические задачи задача 1

Больной 14 лет. Заболевание началось 5 лет назад с пошатывания и падения при быстрой ходьбе, нарушения речи. Постепенно перечисленные симптомы нарастали. Наследственность не отягощена, но родители больного двоюродные брат и сестра. Объективно обнаруживается горизонтальный нистагм, скандированная речь, шаткая походка. В позе Ромберга стоит неустойчиво. Отмечается промахивание и интенционное дрожание при выполнении пальце-носовой и пяточно-коленной проб справа, адиадохокинез, изменение почерка (мегалография). Снижен мышечный тонус. Парезов конечностей нет. Сухожильные рефлексы снижены, Патологический рефлекс Бабинского с двух сторон. Нарушена глубокая чувствительность в ногах. Выраженный сколиоз. Деформация стоп «полая».

Вопросы:

1. Укажите, где локализуется очаг поражения.

2. Поставьте клинический диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

Задача 2

Больной 5 лет. У больного с 3 лет периодически отмечаются судорожные подергивания в левой руке с распространением на мимическую мускулатуру одноименной стороны, без нарушения сознания. Объективно: снижена сила в левых конечностях, с повышением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, патологическими стопными рефлексами. На правой половине лица ангиома ярко-красного цвета.

Вопросы:

1. Где локализуется патологический очаг?

2. Назовите клинические синдромы.

3. Поставьте клинический диагноз.

4. Проведите диагностику заболевания.

5. С чем дифференцируют данное заболевание?

Задача 3

Больной 35-ти лет, жалуется на шаткость при ходьбе, дрожание рук, слабость в ногах, нарушение речи. Болен около семи лет. Эти явления постепенно прогрессируют. Брат матери страдает подобным заболеванием. Пр осмотре: двусторонний нистагм, слабость конвергенции, дизартрия, иногда поперхивание приглотании, выражены оральные симптомы. Сила в руках 4 балла, в ногах 3 балла, тонус мышц снижен, рефлексы с рук высокие, верхний симптом Россолимо, коленные и ахилловы с поликлонией равны, с двух сторон симптомы Бабинского. Расстройств чувствительности нет. Грубый интенционный тремор в руках и ногах, походка атактическая, в позе Ромберга стоять не может, падает.

Вопросы:

1. Поставьте клинический диагноз.

2. Где локализуется очаг поражения?

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

3. КУРАЦИЯ ПАЦИЕНТОВ

Занятие 6

Итоговое занятие по наследственным и нейродегенеративным заболеваниям.

Наследственные и нейродегенеративные заболевания с поражением ЭПС, пирамидной сферы, мозжечка, периферической нервной системы и мышц. Этиология, патогенез, морфологические изменения, клиника, диагностика и дифференциальный диагноз, лечение и профилактика

1. ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ

1. Триада Гертсмана включает в себя:

1) афазию, акалькулию, апраксию;

2) афазию, апраксию, агнозию;

3) алексию, акалькулию, агнозию;

4) агнозию, акалькулию, апраксию

2. Согласно шкале оценки дементных нарушений MMSE тяжелая степень когнитивных расстройств (деменция) регистрируется с:

1) 27 баллов

2) 23 баллов

3) 10 баллов

4) 7 баллов

3. Для болезни Альцгеймера характерна деменция:

1) лобно-стриарного типа;

2) лобного типа;

3) теменно-височного типа;

4) лобно-височного типа

4. Какие из перечисленных признаков относятся к псевдогипертрофической

миодистрофии Дюшенна:

1) Тип наследования - аутосомно-рецессивный;

2) Начало заболевания после 6 лет;

3) Первичная локализация поражения мышечной ткани тазового пояса;

4) Первичная локализация поражения мышечной ткани плечевого пояса

5. Перечислите характерные черты наследственных прогрессирующих

мышечных дистрофий:

1) Мышечный гипертонус, гипорефлексия;

2) Мышечная слабость, гипорефлексия;

3) Мышечная утомляемость, гипертонус;

4) Мышечные атрофии, гиперрефлексия

6. Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой ( сцепленный с полом),отличается тем, что:

1) Соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1

2) Заболевают только мужчины

3) Заболевают только женщины

4) Признаки болезни обязательно находят у матери пробанда

7. Какие ЧМН остаются сохранными при боковом амиотрофическом склерозе:

1) IX, X

2) V, XII

3) III, IV, VI

4) VII, VIII

8. Какие из ниже перечисленных симптомов характерны для болезни Кугельберга-Веландера:

а) оживление сухожильных рефлексов

б) гиперлордоз

в) "утиная походка"

г) атрофия мышц лица

д) дистрофия проксимальных отделов верхних конечностей

1) б, в, д

2) а, в

3) в, д

4) а, г, д

9. Какие из перечисленных признаков относятся к семейной спастической

параплегия Штрюмпеля:

1) Тип наследования - рецессивный сцепленный, с полом;

2) Сенситивная атаксия;

3) Спастические парезы;

4) Гиперкинезы

10. Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона-Коновалова обусловлены дефектом гена следующей хромосомы:

1) ІІ

2) VІІ

3) ХІІІ

4) ІХ

11. Укажите тип наследования болезни Паркинсона:

1) Рецессивный, сцепленный с полом

2) Аутосомно-доминантный

3) Аутосомно-рецессивный

4) Доминантный, сцепленный с полом

12. Тип наследования Хореи Гентингтона:

1) Аутосомно-доминантный

2) Аутосомно-рецессивный

3) Рецессивный, сцепленный с полом

4) Доминантный, сцепленный с полом

13. Какие из перечисленных форм наследственных заболеваний относятся к

факоматозам:

1) Семейная атаксия Фридрейха

2) Туберозный склероз Бурневиля

3) Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна

4) Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутта

14. Для атаксии Фридрейха характерны:

а) крупноразмашистый горизонтальный нистагм

б) уменьшение в крови меди

в) отсутствие коленных рефлексов

г) изменение речи

д) головокружение

1) а, б, в

2) а, б, д

3) а, в, г

4) г, д

15. У больного подозревается туберозный склероз Бурневиля, какие

параклинические исследования подтверждают этот диагноз:

1) Лейкоцитоз в крови

2) Спондилоартроз на рентгенограмме позвоночника

3) Петрификаты на рентгенограмме черепа

4) Бледность височных половинок сетчатки при исследовании

глазного дна