- •Министерство здравоохранения российской федерации
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •1.1. Занятие 1. Предмет и задачи медицинской генетики.
- •1.1.1. Задачи медицинской генетики:
- •1.1.2.Понятие наследственных болезней
- •1.1.3. Понятие о врожденных пороках развития.
- •1.2.1. Клинико-генеалогический метод.
- •Тератогенный календарь
- •Множественные пороки развития
- •1.2. Занятие 2. Методы медицинской генетики.
- •1 Этап. Сбор семейных сведений.
- •2 Этап. Графическое изображение родословной.
- •3 Этап. Анализ родословной.
- •1.2.2. Близнецовый метод.
- •1.2.3. Популяционный метод.
- •1.3. Занятие 3. Семиотика наследственной патологии. Анализ фенотипа больного.
- •1.3.1. Положения феногенетики
- •2 Признак - Накопление определенных болезней
- •3 Признак - Наличие у больного малых аномалий развития (мар).
- •5 Признак - Зависимость клинической манифестации заболевания от возраста больного.
- •6 Признак - Хронизация неясной этиологии.
- •7 Признак - Этническая предрасположенность.
- •1.3.2. Карта фенотипа.
- •1.3.3. Терминологический словарь малых аномалий развития
- •1.4. Занятие 4. Моногенные заболевания.
- •1.4.1. Классификация моногенных болезней:
- •1.4.2. Общая характеристика моногенных болезней.
- •1.4.3. Фенилкетонурия.
- •1.4.4. Синдром Марфана
- •1.4.5. Муковисцидоз
- •1 Этап Неспецифические методы:
- •3 Этап Специфическая диагностика:
- •1.4.6. Синдром Нунан
- •1.4.7. Нейрофиброматоз
- •1.4.8. Синдром Меккеля
- •1.4.9. Синдром Холта - Орама
- •1.4.10. Синдром Корнелии Де Ланге
- •1.5. Занятие 5. Хромосомные болезни.
- •1.5.1. Этиология хромосомных болезней
- •1.5.2. Патогенез хромосомных болезней
- •1.5.3. Номенклатура
- •1.5.4. Классификация хромосомных болезней:
- •1.5.5. Общая характеристика хромосомных болезней
- •1.5.6. Показания к цитогенетическому исследованию:
- •1.5.7. Синдром или болезнь Дауна (трисомия 21)
- •1.5.8. Синдром Патау ( трисомия 13)
- •1.5.9. Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •1.5.10. Синдром “ кошачьего крика” (делеция 5р)
- •1.5.11 Синдром Клайнфельтера
- •1.5.12. Синдром Шерешевского - Тернера
- •1.6. Занятие 6. Мультифакториальные заболевания с полигенным типом наследования.
- •1.6.1. Понятие предрасположенности
- •1.6.2. Этиология мфз
- •1.6.3. Патогенез мфз
- •1.6.4. Общие черты мфз
- •1.6.5. Понятие коэффициента наследуемости
- •1.6.6. Маркеры мфз
- •1.6.7 Аллергические заболевания
- •1.6.8. Гипертоническая болезнь
- •1.6.9. Заболевания желудочно-кишечного тракта
- •1.7. Занятие 7. Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •1.7.1. Уровни профилактики наследственных болезней
- •1.7.2. Методы профилактики наследственных болезней
- •1.7.3. Медико - генетическое консультирование (мгк)
- •1 Этап - Уточнение диагноза.
- •2 Этап - Определение прогноза для потомства.
- •3 Этап - Оценка риска.
- •4 Этап - Помощь родителям в выборе рационального решения.
- •1.7.4. Методы пренатальной диагностики наследственных болезний
- •Медицинская генетика в тестах
- •4. Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики
- •5. Список литературы по медицинской генетике
- •6. Эталоны правильных ответов и источники информации по курсу медицинской генетики
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •Учебное издание
Министерство здравоохранения российской федерации
Саратовский государственный
медицинский университет
Кафедра факультетской педиатрии
Медицинская генетика
Под редакцией
канд. мед. наук доц. В.И. Горемыкина
Издательство
Саратовского государственного
медицинского университета.
1997
УДК 57(07)
Учебно-методическое пособие содержит перечень тестов, ответы на которые являются необходимым минимумом знаний студентов педиатрических факультетов вузов. Работа с тестами предопределяет самостоятельную активность к познанию, интерес к изучению соответствующих источников информации, приобретению практических навыков у постели больного.
Теоретическая часть методического пособия является “банком данных”, который соответствует тестовому разделу и определяет минимум теоретических знаний и практических навыков раздела медицинской генетики в педиатрии.
Подготовка студентов по разделу медицинской генетики направлена на формирование самостоятельного врачебного мышления и поведения, умений, обеспечивающих обеспечивающих решение профессиональных задач и применения абсолютно необходимых алгоритмов врачебной деятельности по диагностике, лечению, профилактике наследственных болезеней.
Учебно-методическое пособие предназначено для студентов педиатрических факультетов медицинских вузов.
Составители: канд. мед. наук. И.В.Королева; канд. мед. наук. А.А.Протопопов.
Рецензенты: зав. кафедрой госпитальной педиатрии Саратовского государственного медицинского университета проф. А.С.Эйберман;
доцент Новосибирского государственного медицинского института, член комиссии МЗ РФ по преподаванию медицинской генетики, канд. мед. наук О.В.Лисиченко.
Утверждено в качестве учебно-методического пособия Центральным координационно-методическим Советом СГМУ.
Утверждено Всероссийским учебно-методичечским центром по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию.
4123000000-55 © Саратовский государственный
М медицинский университет,
И 49(03)-97 1997.
ISB N 5-7213-0051-5
1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
“2 х 2 =?”
1.1. Занятие 1. Предмет и задачи медицинской генетики.
Медицинская генетика изучает роль наследственности в возникновении заболеваний. Значение этого раздела общей генетики определяется уже тем, что около 6% населения (по данным ВОЗ) имеет наследственную отягощенность, 5% детей рождается с наследственными и врожденными заболеваниями, при этом 0,7% приходится на долю хромосомных болезней, 1%- моногенных, 1,3% -мультифакториальных, 2% - врожденных пороков ненаследственной природы.