- •Министерство здравоохранения российской федерации
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •1.1. Занятие 1. Предмет и задачи медицинской генетики.
- •1.1.1. Задачи медицинской генетики:
- •1.1.2.Понятие наследственных болезней
- •1.1.3. Понятие о врожденных пороках развития.
- •1.2.1. Клинико-генеалогический метод.
- •Тератогенный календарь
- •Множественные пороки развития
- •1.2. Занятие 2. Методы медицинской генетики.
- •1 Этап. Сбор семейных сведений.
- •2 Этап. Графическое изображение родословной.
- •3 Этап. Анализ родословной.
- •1.2.2. Близнецовый метод.
- •1.2.3. Популяционный метод.
- •1.3. Занятие 3. Семиотика наследственной патологии. Анализ фенотипа больного.
- •1.3.1. Положения феногенетики
- •2 Признак - Накопление определенных болезней
- •3 Признак - Наличие у больного малых аномалий развития (мар).
- •5 Признак - Зависимость клинической манифестации заболевания от возраста больного.
- •6 Признак - Хронизация неясной этиологии.
- •7 Признак - Этническая предрасположенность.
- •1.3.2. Карта фенотипа.
- •1.3.3. Терминологический словарь малых аномалий развития
- •1.4. Занятие 4. Моногенные заболевания.
- •1.4.1. Классификация моногенных болезней:
- •1.4.2. Общая характеристика моногенных болезней.
- •1.4.3. Фенилкетонурия.
- •1.4.4. Синдром Марфана
- •1.4.5. Муковисцидоз
- •1 Этап Неспецифические методы:
- •3 Этап Специфическая диагностика:
- •1.4.6. Синдром Нунан
- •1.4.7. Нейрофиброматоз
- •1.4.8. Синдром Меккеля
- •1.4.9. Синдром Холта - Орама
- •1.4.10. Синдром Корнелии Де Ланге
- •1.5. Занятие 5. Хромосомные болезни.
- •1.5.1. Этиология хромосомных болезней
- •1.5.2. Патогенез хромосомных болезней
- •1.5.3. Номенклатура
- •1.5.4. Классификация хромосомных болезней:
- •1.5.5. Общая характеристика хромосомных болезней
- •1.5.6. Показания к цитогенетическому исследованию:
- •1.5.7. Синдром или болезнь Дауна (трисомия 21)
- •1.5.8. Синдром Патау ( трисомия 13)
- •1.5.9. Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •1.5.10. Синдром “ кошачьего крика” (делеция 5р)
- •1.5.11 Синдром Клайнфельтера
- •1.5.12. Синдром Шерешевского - Тернера
- •1.6. Занятие 6. Мультифакториальные заболевания с полигенным типом наследования.
- •1.6.1. Понятие предрасположенности
- •1.6.2. Этиология мфз
- •1.6.3. Патогенез мфз
- •1.6.4. Общие черты мфз
- •1.6.5. Понятие коэффициента наследуемости
- •1.6.6. Маркеры мфз
- •1.6.7 Аллергические заболевания
- •1.6.8. Гипертоническая болезнь
- •1.6.9. Заболевания желудочно-кишечного тракта
- •1.7. Занятие 7. Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •1.7.1. Уровни профилактики наследственных болезней
- •1.7.2. Методы профилактики наследственных болезней
- •1.7.3. Медико - генетическое консультирование (мгк)
- •1 Этап - Уточнение диагноза.
- •2 Этап - Определение прогноза для потомства.
- •3 Этап - Оценка риска.
- •4 Этап - Помощь родителям в выборе рационального решения.
- •1.7.4. Методы пренатальной диагностики наследственных болезний
- •Медицинская генетика в тестах
- •4. Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики
- •5. Список литературы по медицинской генетике
- •6. Эталоны правильных ответов и источники информации по курсу медицинской генетики
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •Учебное издание
1.3.2. Карта фенотипа.
Фамилия___________ Имя ______________Возраст больного ____________
Масса _____________ рост_______________ телосложение ______________
КОЖА: без изменений, характер изменений __________________________
__________________________________________________________________
рубцы ____________________________________________________________
птеригиум ________________________________________________________
НОГТИ: без изменений, характер изменений _________________________
___________________________________________________________________
ПОДКОЖНАЯ КЛЕТЧАТКА: без изменений, характер изменений ___________________________________________________________________
МЫШЦЫ: без изменений, характер изменений _______________________
___________________________________________________________________
мышечный тонус ___________________________________________________
ЧЕРЕП: окружность головы _________, форма _________; лоб _________;
затылок ____________________;рост волос на лбу _____________________;
головной показатель (ГП) = поперечный размер (расстояние между теменными точками) продольный размер (расстояние м/у точками глабеллы и затылочной костью х 100. У новорожденных ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ если ГП < 78 у взрослых - 76. БРАХИЦЕФАЛИЯ - у новорожденных ГП= 83 и >,у взрослых ГП = 81 и >.
УШНЫЕ РАКОВИНЫ: продольный размер ____________; поперечный размер ___________; расположение _________________; деформация ________________________; другие изменения_________________________ __________________________________________________________________.
ОБЛАСТЬ ГЛАЗ И ГЛАЗНОЕ ЯБЛОКО: расстояние между внутренними углами глаз ________; МОИ (межорбитальный индекс = расстояние между внутренними углами глаз/окружность головы на уровне глаз х 100) ______________________________________________________________.
ГИПЕРТЕЛОРИЗМ= МОИ=6,8 и >.ГИПОТЕЛОРИЗМ- МОИ= 4 и <_________________________________________________________________.
Брови и надбровные дуги ____________________. Веки ________________.
Ресницы ___________. Глазная щель __________. Глазное яблоко ______.
НОС: длина носа ______________; ширина __________; без изменений; характер изменений _______________________________________________
ГУБЫ И ПОЛОСТЬ РТА: ширина рта _____________; длина фильтра __________________________________ без изменений; характер изменений ___________________________________________________________________
ВЕРХНЯЯ И НИЖНЯЯ ЧЕЛЮСТИ: без изменений; характер изменений верхней челюсти _______________________________________________
характер изменений нижней челюсти ________________________________
ЗУБЫ: без изменений; прикус _____________________; характер изменений ____________________________________________________________
ЯЗЫК: без изменений; характер изменений ______________ уздечка языка __________________________________________________________________
НЁБО без изменений; характер изменений ________________________
__________________________________________________________________
ШЕЯ: без изменений; характер изменений ___________________________
ГРУДНАЯ КЛЕТКА: окружность ________________; расстояние между сосками __________; без изменений; форма ___________________________; другие изменения __________________________________________________ ___________________________________________________________________
молочные железы __________________________________________________
ПОЗВОНОЧНИК: без изменений; характер изменений ________________ ___________________________________________________________________
ЖИВОТ И ТАЗ: без изменений; характер изменений __________________
___________________________________________________________________
грыжи ____________________________________________________________
ВЕРХНИЕ КОНЕЧНОСТИ: длина ____________; без изменений;
плечо _____________________________________________________________
предплечье ________________________________________________________
ладонь: длина ___________________; изменения _______________________
пальцы: длина среднего пальца ____________; без изменений; характер изменений ________________________________________________________
суставы ___________________________________________________________
НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ: длина ____________; без изменений;
бедро _______________________; голень ______________________________
стопа _______________________; пальцы _____________________________
___________________________; суставы ______________________________
СЕРДЕЧНО - СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА: без изменений; характер изменений __________________________________________________________
ОРГАНЫ ДЫХАНИЯ: без изменений; характер изменений
__________________________________________________________________
ЖЕЛУДОЧНО - КИШЕЧНЫЙ тракт: без изменений; характер изменений ______________________________________________________________
ПЕЧЕНЬ: ________________________________________________________
СЕЛЕЗЕНКА: _____________________________________________________
МОЧЕВАЯ СИСТЕМА: без изменений; характер изменений
___________________________________________________________________
ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ: без изменений; характер изменений
___________________________________________________________________
ЖЕЛЕЗЫ ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ: без изменений; характер изменений _____________________________________________________________
ДЕРМАТОГЛИФИКА: без изменений; ладонные складки _____________
осевой трирадиус __________________________________________________
узоры пальцев _____________________________________________________