Селективный дефицит IgA

Частота. Является самой частой формой аномалии иммунной системы. Изолированный дефицит IgA у европейских народов встречается с частотой 1на 100 – 700 жителей.

Генетический дефект и патогенез. Причины патологии не известны Патогенетической основой является нарушение процессов терминальной дифференцировки В-клеток. Существенным фактором является уменьшение CD40 на В-лимфоцитах, что снижает возможности их кооперирования с Т-хелперами и АПК в инициации синтеза IgA.

Клинические прояления. Основными клиническими проявлениями селективного дефицита IgA являются рецидивирующие заболевания верхних и нижних дыхательных путей и ЖКТ (целиакия, неспецефический язвенный колит, болезнь Крона).

Диагностика — низкий сывороточный IgA (до 5 мг/дл) в динамике при номальном содержании других иммуноглобулинов. Количество Т- и В-клеток в норме. Пролиферативная активность В-клеток в ответ на полисахариды, как правило, снижена.

ОВИД

(общий вариабельный иммунодефицит)

Представляет собой тотальный дефицит антител, характеризующийся стойким снижением суммарной концентрации иммуноглобулинов в сыворотке крови.

Частота: в популяции встречается с частотой 1: 25 000 человек.

Генетический дефект и патогенез. Дефектными при этой патологии являются ICOS — молекула семейства иммуноглобулинподобных костимуляторов Т-клеток и белок CD19 участвующий в атигензависимой активации В-лимфоцитов. Заболевание сцеплено с HLA -B8 и HLA -DR3. Основным фактором патогенеза считается нарушение взаимодействия между Т- и В- клетками → нарушается активация и антигензависимой дифференцировки В клеток и переключения синтеза иммуноглобулинов.

Клинические проявления. Рекуррентные бактериальные инфекции верхних и нижних дыхательных путей, тяжелая диарея, могут развиваться аутоиммунные заболевания.

Диагностика. Снижение сывороточной концентрации IgА, IgG, IgМ. Число В-лимфоцитов не изменено или несколько снижено. Снижена способность к выработке антител в ответ на иммунизацию.

Дефицит субклассов IgG

Иммунодефицит развивается при нарушении продукции любого субкласса. При этом компенсаторно увеличивается синтез других субклассов, а суммарное количество IgG может оставаться в норме.

Наиболее часто встречается селективный дефицит IgG_4. Он может протекать бессимптомно. Дефицит IgG₂ может быть селективным или сочетаться с другими дефицитами. Характерным признаком является снижение резистентности пациентов к бактериальным инфекциям, поражающим преимущественно респираторный тракт. Одновременный дефицит IgG₂ и IgG₃ имеет высокую степень ассоциации с ювенильным диабетом, идиопатической тромбоцитопенической пурпурой, СКВ и атопической патологией. Для селективного дефицита IgG₁ характерна высокая частота респираторных инфекций.

Гипер-IgM синдром

Тип наследования. В 70% случаев наследуется по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному типу.

Генетический дефект и патогенез. В основе заболевания лежит дефект гена CD40-лиганда на Т-лимфоцитах, что нарушает их взаимодействие с В-клетками → нарушается переключение с синтеза IgM на образование других иммуноглобулинов.

Клинические проявления. Рецидивирующие пиогенные инфекции.

Диагностика. Гиперпродукция IgM, на фоне снижения других классов иммуноглобулинов IgG, IgA.