Тема 16 Основные этапы развития современной генетики

Цель:

- сформировать понятия о путях возникновения новых генов и признаков

План:

1 Мутагенные факторы

2 Генетика и медицина

1 Мутации –качественные или количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям их генотипа.

Мутации характеризуются следующими свойствами:

1 это внезапные скачкообразные изменения в наследственности;

2 это стойкие изменения наследственного материала (передаются по наследству);

3. это качественные (дискретные) изменения (не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины);

4. это ненаправленные изменения (носят случайный характер);

5. могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и нейтральными (безразличными для данных условий существования организма);

6. могут повторяться (сходные мутации могут возникать неоднократно).

Существует несколько принципов классификации мутаций:

1 по изменению генотипа: а) генные; б) хромосомные; в) геномные;

2 по изменению фенотипа: а) морфологические; б) биохимические;

в) физиологические; г) летальные и др.;

3. по отношению к генеративному пути: а) соматические; б) генеративные;

4. по проявлению мутации в гетерозиготе: а) доминантные; б) рецессивные;

5. по локализации в клетке: а) ядерные; б) цитоплазматические;

6. по причинам возникновения: а) спонтанные; б) индуцированные.

Генеративные мутации – мутации половых клеток (передаются при половом размножении). Соматические мутации – мутации соматических клеток (передаются при вегетативном размножении).

Генные (точковые) мутации связаны с изменением нуклеотидной последовательности ДНК одного гена. Существуют два механизма генных мутаций: замена одного нуклеотида на другой и выпадение или вставка одного из них. В результате происходит изменение в транскрипции РНК и синтезе белков, что обуславливает появление новых или измененных признаков. Вставка и выпадение нуклеотидов приводит к более значительным последствиям, чем их замена, так как происходит сдвиг триплетов и изменяется не одна аминокислота, а вся дальнейшая последовательность аминокислот.

Хромосомные мутации являются изменениями частей хромосом или целых хромосом. Такие мутации могут происходить в результате делении – утраты части хромосомы, дупликации – удвоения какого-либо участка хромосомы, инверсии – поворота участка хромосомы на 180˚, транслокации – отрыва части хромосомы и перемещения ее в новое положение, например присоединение к другой хромосоме, транспозиции – перемещение участка внутри одной хромосомы.

Механизм хромосомных мутаций заключается в образовании при воздействии мутагенов разрывов хромосом с возможной утратой некоторых фрагментов и воссоединении частей хромосомы в ином порядке по сравнению с исходной хромосомой.

А Б В Г Д Е – исходный порядок генов

А Б В Г Д – деления (утрата)

А Б Б В Г Д Е – дупликация (удвоение)

А Б Г В Д Е – инверсия

А Б В М Н О – транслокация

А Б В Г М Д Е – транспозиция

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Различают полиплоидию и гетероплодию. Полиплоидия – увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору (3n – триплодия, 4n – тетраплодия и т.д.). Причины полиплоидии могут быть различны: образование в процессе мейоза гамет с нередуцированным числом хромосом; слияние соматических клеток или их ядер; удвоение хромосом без последующего деления клеток. Полиплоидия часто встречается у растений и редко у животных. Гетероплодия – изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (2n-1 – моносомия; 2n+1 – трисомия; полисомия и т.д.). Причина гетероплодии – нерасхождение отдельных гомологичных хромосом при гаметогенезе, в результате чего появляются гаметы, в которых некоторые хромосомы либо отсутствуют, либо представлены в двойном количестве. Изменение числа хромосом часто вызывает нарушение развития, и даже летальность. Например, болезнь Дауна обусловлена наличием трех хромосом 21 пары.

Мутагенные факторы.

Мутагенные факторы можно разделить на две группы. С одной стороны, мутации могут происходить самопроизвольно вследствие ошибок в ходе репликации, рекомбинации ДНК. С другой стороны, они могут быть вызваны внешними причинами – мутагенами. Мутагены – факторы внешней среды, вызывающие мутацию. Их делят на физические (ультрафиолетовые, рентгеновские и гамма-лучи, повышенная или пониженная температура), химические (бенз(а)пирен, азотистая кислота), биологические (некоторые вирусы).

В настоящее время в результате производственной деятельности человека усиливается загрязнение окружающей среды мутагенами. В результате растет число мутаций, как среди людей, так и среди других живых организмов. Подавляющее большинство мутаций носит вредный характер, то есть увеличивает заболеваемость и смертность.

Зачастую мутагены одновременно являются и канцерогенами – факторами, вызывающими развитие злокачественных опухолей.

Большинство мутагенов имеет сниженную жизнеспособность и отсеивается в процессе естественного отбора. Для эволюции или селекции новых пород и сортов необходимы те редкие особи, которые имеют благоприятные или нейтральные мутации.

Мутации необходимы для искусственного отбора особей с новыми, ценными для человека свойствами. Для получения новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов широко используются искусственные мутагенные факторы.

2 Генетика и медицина

В последние годы медицинская генетика развивается особенно интенсивно. Это связано не только с совершенствованием техники исследований, но и с тем, что целый ряд отклонений от нормы и заболеваний человека имеет генотипическую природу.

Установлено, что многие наследственные заболевания связаны с изменением числа хромосом или с изменением структуры отдельных хромосом. Речь идет о группе хромосомных мутаций. У человека известно свыше 100 аомалий, связанных с изменением числа хромосом и их строения. Подобные нарушения обусловливают заболевания, называемые хромосомными болезнями.

С помощью медицинской генетики возможно прогнозировать вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями, причем в некоторых случаях передающихся через поколение. В 1869 г. Английским антропологом Фрэнсисом Гальтоном было создано учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения, получившее впоследствии название евгеники. В современной науке эти проблемы решаются в рамках медицинской генетики.

В связи с этим большое значение приобретает медико – генетическое консультирование. Показано, что в крови « резус» - ген, ответственный за резус – фактор, бывает в двух состояниях: « резус » и « резус ». Если, например, женщина резус – отрицательная, а мужчина резус – положителен, то плод может быть резус – положителен. Такой плод выделяет в кровеносную систему матери антиген, а организм матери начинает вырабатывать защитные антитела, разрушающие кровеносную систему плода. Подобная реакция может привести к гибели плода и отравлению материнского организма. Такие браки нежелательны.

Литература: 2, т.3, с.248-252

Контрольные вопросы:

1 Что такое хромосомные болезни?

2 Покажите значение практики медико – генетического консультирования?

3 Влияет ли химическое загрязнение окружающей среды на генетическое здоровье населения?

4 Какое значение имеет мутационная изменчивость?